罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 死亡风险降低近80%，Menkes病新药申请获FDA受理
Sentynl Therapeutics宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已受理治疗Menkes病产品CUTX-101的新药申请(NDA)并授予优先审评。
02 首款！罗氏罕见病疗法再获FDA批准
罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司今日宣布，美国FDA已批准Evrysdi（艾满欣，利司扑兰口服溶液用散）片剂的新药申请（NDA），用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。新闻稿指出，利司扑兰是首款改变SMA疾病进程的非侵入性治疗药物。利司扑兰（5 mg）片剂既可整片吞服，也可溶解于水中服用。
03 华毅乐健GS1191-0445注射液正式进入多中心III期临床试验阶段
近日，基因治疗创新药研发企业苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健”）与国家药品监督管理局药品审评中心（CDE，NMPA）就其自主研发的GS1191-0445注射液的III期临床试验方案达成一致，标志着华毅乐健GS1191-0445注射液正式进入III期临床试验阶段。此临床试验已于2025年2月5日在CDE药物临床试验登记平台公示（登记号CTR20250365）。
GS1191-0445注射液是一款用于血友病A的腺相关病毒（AAV）基因治疗在研药物，亦是国内首个开展血友病A临床试验的AAV基因治疗药物。其原理是，通过单次静脉输注GS1191-0445注射液，将人凝血因子FⅧ基因导入血友病A患者体内，从而提高并长期维持患者体内凝血因子水平，以期达到“一次给药、长期有效”的对因治疗及预防出血的效果。
04 Leber遗传性视神经病变(LHON)的REFLECT III期临床试验五年疗效和安全性的最终结果发布
2月12日，GenSight Biologics发布了其LUMEVOQ®基因疗法治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的REFLECT III期临床试验五年疗效和安全性的最终结果。结果显示，单次注射LUMEVOQ®后五年，患者视力改善持续存在，且安全性良好。双侧注射相比单侧注射，具有额外获益，尤其在临床相关恢复率方面。
05 FDA批准可用于1型神经纤维瘤儿童患者的别构小分子MEK抑制剂
2月11日，美国FDA宣布批准MEK抑制剂 Gomekli（mirdametinib）上市，用于治疗手术无法完全切除的丛状神经纤维瘤成人和不低于两岁的儿童1型神经纤维瘤患者（NF1-PN）。作为首个获批可同时用于治疗成人和儿童NF1-PN的药物，mirdametinib有望成为儿童NF1-PN患者的 “best-in-class” 疗法。
1型神经纤维瘤（NF1）是一种常染色体显性遗传性综合征，其特征在于皮肤，脑和身体其他部位的皮肤着色（色素沉着）和肿瘤沿着神经的生长，这种情况的症状和体征在受影响的人群中差异很大。神经纤维瘤病-1型发病率大概在1/3000-4000，最常见的死亡原因来自恶性外周神经鞘瘤（MPNST），中枢神经系统肿瘤（CNS）和血管病变。
06 Lerodalcibep已在美国进入审查
2月10日，LIB Therapeutics生物制药公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受审查Lerodalcibep的生物制品许可申请(BLA)，用于降低动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者、或ASCVD风险极高或高的患者以及原发性高脂血症患者(包括杂合子)和10岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症(HeFH/HoFH)患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。
Lerodalcibep是一种新型的、基于附着素的、小蛋白结合的第三代PCSK9抑制剂，是一种对患者更友好的、每月自我给药一次的单次小剂量皮下注射药物，具有长期环境稳定性，不需要冷藏，可为目前已批准的需要冷藏的PCSK9抑制剂提供一种替代方案。
07 Nerandomilast治疗进展性肺纤维化III期研究达到主要终点
2月10日，勃林格殷格翰宣布FIBRONEER™-ILD临床试验达到其主要终点，即与安慰剂相比，第52周时患者的用力肺活量（FVC,mL）较基线的绝对变化。FVC是衡量肺功能的指标。FIBRONEER系列试验的初步数据与其特发性肺纤维化（IPF）II期研究的安全性和耐受性数据基本一致，总体不良反应与安慰剂组相当。
特发性肺纤维化（IPF）是一类较为常见的进行性纤维化间质性肺疾病（ILD）。其临床症状包括：活动诱发的呼吸急促、持续干咳、胸部不适、疲劳和乏力。尽管被视为“罕见”病，但IPF影响了全球约三百万人。该疾病主要影响50岁以上的人群，且男性患者多于女性。
08 长效血友病双抗疗法Mim8对儿童患者具有良好的耐受性和有效性
2月7日，诺和诺德公布了A型血友病候选药物Mim8治疗1-11岁患者的3期试验中期结果。其结果显示，无论患者是否携带抑制物，Mim8治疗均具有良好的耐受性和有效性，与未接受预防性治疗和既往接受过凝血因子预防性治疗相比，患者出血发作次数显著减少且具有统计学意义。
A型血友病是一种罕见的遗传性出血疾病，会阻碍身体形成血凝块的能力，是由凝血因子VIII(FVIII)缺失或缺陷引起的。
09 BCD药物正式进入国际多中心3期临床试验阶段
2月7日，眼科基因治疗创新企业北京中因科技有限公司（以下简称“中因科技”）与美国食品药品监督管理局（FDA）就其自主研发的ZVS101e注射液的国际多中心3期临床试验方案达成一致，为全球无药可治的BCD患者提供治疗选择。
结晶样视网膜变性（BCD）是一种特殊类型的视网膜色素变性，典型改变为黄白色闪光结晶样物质沉积于视网膜，临床表现为夜盲、进行性视力下降和视野缩窄，患者通常40岁左右失明，目前无任何有效疗法。中国有BCD患者约6-14万，是工作年龄人群不可逆双眼盲的重要病因之一。BCD由CYP4V2基因突变所致，呈常隐遗传，基因突变导致其编码蛋白功能缺失，适合基因替代治疗。
罕圈动态
01 7家跨国巨头罕见病业务盘点：罕见病产品丰富，营收强势增长
近期，多家跨国药企发布2024年财报。去年，全球各大制药巨头纷纷在罕见病市场发力，取得了令人瞩目的成绩。本文盘点了辉瑞、安进、诺华、武田、赛诺菲、罗氏和强生等制药巨头在2024年罕见病领域的财务表现和业务亮点，一窥这一领域的蓬勃生机与未来潜力。在医药行业的浩瀚星空中，罕见病药物领域正逐渐成为一颗耀眼的新星。
02 上海交通大学蔡宇伽等获基因编辑递送新利器，亨廷顿病治疗迎新曙光
2月10日，上海交通大学蔡宇伽及复旦大学洪佳旭共同通讯（凌思凯、张雪、戴瑶、姜卓凡以及周旭娇为论文共同第一作者）在Nature Nanotechnology（IF=38.1）在线发表题为“Customizable virus-like particles deliver CRISPR–Cas9 ribonucleoprotein for effective ocular neovascular and Huntington’s disease gene therapy”的研究论文，该研究表明，可定制的病毒样颗粒提供CRISPR–Cas9核糖核蛋白，用于有效的眼部新生血管和亨廷顿病基因治疗。
03 21国共同发起 WHA 罕见病决议
2025年2月3日至11日在日内瓦举行的WHO第156届执行委员会会议上讨论了有关罕见病提案的决议草案（EB156/CONF./2）“罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项”。该提案由埃及和西班牙牵头，并联合中国、巴西、智利、法国等国共同提出。此项提案决议草案的案文经WHO执委会审议后将提交2025年5月举行的第78届世界卫生大会讨论审议，以期会员国达成协商一致并通过。
该决议认为，要认识到全世界预计有3亿患有罕见疾病的人，其中很多是儿童，以及其在心理、社会、经济上的弱势，并面临在卫生、教育、就业、休闲等领域的挑战；应促请加强卫生系统以提供一系列全覆盖的卫生保健服务，加强医疗卫生的公平和平等，赋能罕见病患者以解决其身心健康需求，杜绝歧视，构建更加包容的社会。这项具有开创性的决议，是第一份承认罕见病患者及其家属面临的具体挑战的联合国文件。2025年2月3日至11日在日内瓦举行的WHO第156届执行委员会会议上讨论了有关罕见病提案的决议草案（EB156/CONF./2）“罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项”。该提案由埃及和西班牙牵头，并联合中国、巴西、智利、法国等国共同提出。此项提案决议草案的案文经WHO执委会审议后将提交2025年5月举行的第78届世界卫生大会讨论审议，以期会员国达成协商一致并通过。
该决议认为，要认识到全世界预计有3亿患有罕见疾病的人，其中很多是儿童，以及其在心理、社会、经济上的弱势，并面临在卫生、教育、就业、休闲等领域的挑战；应促请加强卫生系统以提供一系列全覆盖的卫生保健服务，加强医疗卫生的公平和平等，赋能罕见病患者以解决其身心健康需求，杜绝歧视，构建更加包容的社会。这项具有开创性的决议，是第一份承认罕见病患者及其家属面临的具体挑战的联合国文件。
04 柳叶刀罕见病委员会成立 张抒扬任委员
根据世界卫生组织会议倡议，RDI（Rare Disease International）-柳叶刀罕见病委员会成立，北京协和医院院长张抒扬教授受邀担任委员，代表中国在世界舞台展示中国罕见病诊疗、研究与保障方案，参与罕见病全球防治，推动罕见病各项事业发展。在2025年国际罕见病日即将到来之际，张抒扬教授与委员会其他成员在国际顶级期刊《柳叶刀》（Lancet）联合发表述评，阐明罕见病面临的机遇与挑战，呼吁各方行动起来，加快推动罕见病事业迈向新高度。
05 渤健放弃4条神经类药物管线
根据渤健（Biogen）最新发布的2024年财报，该公司宣布终止了4款神经类药物的开发，包括针对糖尿病周围神经性疼痛的BIIB143（cemdomespib）、针对早期阿尔茨海默病的BIIB113、针对早期帕金森的BIIB094和针对多系统萎缩症的BIIB101。
06 扩张型心肌病基因治疗最新进展
Affinia Therapeutics是一家治疗毁灭性心血管和神经系统疾病创新基因治疗公司，前不久宣布该公司治疗BAG3扩张型心肌病（DCM）的开发候选药物命名为AFTX-201。AFTX-201是一种潜在的同类最佳基因疗法，通过简单的一次性静脉注射（IV）给药，目前正在进行IND-enabling的研究。
07 中国医科大学附属第一医院举办一系列义诊活动
国家卫生健康委确定2025-2027年为“儿科和精神卫生服务年”，为了更好地实现儿科服务广泛覆盖，助力儿童健康成长，中国医科大学附属第一医院儿科于1月15日至3月2日开展“关爱儿童，快乐寒假儿童健康促进季，组织丰富多彩的科普讲座、筛查、义诊等活动!
该活动将开设特色专科门诊，包括儿童罕见病、儿童慢性肾脏病小儿血液病、学习困难、生长发育障碍、儿童肥胖等专科门诊。
联系地点:儿科门诊服务台
联系人:郭老师024-83283381
08 面向全国心衰患儿的第二期爱心项目进行中
救助对象
1.诊断扩张型心肌病，心力衰竭（NYHA评级III级、IV级）；
2.年龄符合1周岁-18周岁；药物等综合治疗效果不佳，反复住院；
3.家庭因病致困，符合救助条件。
救助计划
1.人工心脏：减免左心室辅助装置（人工心脏）装置费用（价值约100万）；
2.心脏移植：资助金20-30万元（需提交审批）。
符合以上的儿童可联系赵医生18767109732/杨医生13656656652咨询具体事宜及流程，名额有限，先到先得。
2025RDD
01 “万分号”大作战：点亮罕见之美，发现生活中的万分之一
2025年2月28日
一个属于“万分之一”的特别日子
去年 我们推出了限定IP
它不仅是罕见病发病率的常用符号
更是日常生活中罕见事物的象征
2月24-3月2日，国际罕见病日中国区宣传周
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02 在世界罕见病日与罕见病专家对谈
2月28日是今年的世界罕见病日（Rare Disease Day），中大赛马会公共卫生及基层医疗学院（JCSPHPC）有幸邀请到中大生命科学学院院长 陈浩然 教授，作为“SPHPC专题研究讲座系列2025”二月份的主讲人，在呼吁全球关注罕见病患的日子，分享他对罕见病的研究，以及如何将他的科研成果用于改善罕见病治疗和患者生活。
日期：2025年2月28日（周五）
时间：中午12：30 - 13：30
地点：香港沙田威尔斯亲王医院 公共卫生学院大楼 1楼 2号研讨室（Seminar Room 2）
03 2025国际罕见病日潍坊市妇幼保健院康复义诊活动招募开始啦
开始时间：2月22日(周六)08:00-12:00
招募病种:所患病种在国家罕见病目录内的神经肌肉类和内分泌与代谢类罕见病，重点病种包括:成骨不全症、低磷性佝偻病、小胖威利综合征、DMD、SMA等。招募病友人数:20个罕见病家庭。
活动内容：为罕见病病友进行一对一康复义诊，制定个体化家庭康复计划2.开展罕见病病友绘画工作坊
义诊地点：潍坊市妇幼保健院主院区门诊楼一楼东区儿童康复科诊区
04 西安城墙景区家庭游览活动报名进行中
时间：2025年2月22日（周六）或23日（周日），视天气状况提前3天通知具体日期
地点：西安城墙安定门（集合地点）
对象：罕见病患者及家属（名额有限，先到先得，报名截至2月20日）
费用：全程免费（含景区门票、保险、物资包）
主办方：北京病痛挑战公益基金会
协办机构：糖原累积症关爱中心 | 月亮孩子之家 | 红米粒FH患者组织
支持方：西安城墙管理委员会
05 首都医科大学附属北京天坛医院多学科义诊活动报名进行中
活动时间：2025年02月23日 星期日
活动地点：首都医科大学附属天坛医院
义诊地址：首都医科大学附属天坛医院门诊大厅
义诊对象：
1. 神经纤维瘤病患者（NF1、NF2）表现的各年龄段的患者或疑似患者。如：咖啡牛奶斑、腋窝/腹股沟雀斑、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、癫痫发作、身材矮小等；
2.已经临床确诊需要进一步治疗或正在接受治疗需要进一步复查、随访或咨询的患者。
06 苏州大学附属儿童医院 | 成骨不全症多学科大型义诊开始报名！
在第18个国际罕见病日来临之际，苏州大学附属儿童医院将于2025年2月23日（周日）举办成骨不全症多学科大型义诊活动，旨在为更多“瓷宝贝”们提供精准诊疗，用技术和爱为“瓷娃娃”点亮未来 。
义诊时间：
2025年2月23日 星期日 下午1:30-4:00
义诊地点：
苏州大学附属儿童医院 园区总院 门诊一楼
（苏州工业园区钟南街92号）
参与科室：
本次活动由院罕见病临床医学中心组织骨科、骨科（脊柱）、内分泌、康复科、口腔等多个临床专科及影像科、遗传实验室，特邀苏大附一院神经科共同参与
报名对象和义诊人数：
-成骨不全确诊或疑似患儿（需携带病历、影像资料及检验报告）
-关注罕见病的爱心人士、志愿者及医疗同行
-50人（报满为止）
07 第十八届国际罕见病日系列活动天辽地宁 爱罕有我即将开展
活动时间：2025年2月24日（周一）19:00-21:10
活动亮点： 权威专家解读罕见病管理指南 ，神经纤维瘤病等罕见病的诊疗进展分享，多学科联合，提供全面健康支持。
08 “罕见之光，守护希望”2025年国际罕见病日特别活动即将开展
2025年国际罕见病日即将到来，NMO关爱家园特别策划"罕见之光，守护希望"线上科普直播活动，2月24日-2月28日期间，我们将邀请多位神经免疫领域专家将为您带来疾病管理、康复护理、最新治疗进展等实用科普直播。
活动说明：2月24日~2月28日期间，每天举办一场直播，每场直播均邀请三位神经免疫领域专家，同时，每场直播主要有“疾病科普、病例分析”环节。
09 河南省儿童医院将举办神经纤维瘤病多学科义诊活动
义诊时间：3月1日 上午9:00-12:00
义诊地点：河南省儿童医院郑东院区（龙湖外环东路33号），急诊二楼多学科会诊中心。
义诊对象：1型神经纤维瘤病患者
疑似患者或既往确诊患者，需进一步诊断、治疗、检查、随访者，均可报名参加。
10 四川省医学会儿科学专委会罕见病学组携手华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科举办“国际罕见病日”义诊活动
义诊时间：2025.3.2（周日）上午9:00-11:30；下午14:00-16:30
义诊地点：华西二院锦江院区门诊大楼前
义诊专家：向承发、吴瑾、刘颖、吕娟娟、袁传杰、阮玲瑛、薛坤娇、张婷婷、林梦、蒋慧等
义诊疾病：矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、肥胖代谢综合征、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺皮质增生症、Turner综合征、低磷佝偻病、Prader-Willi综合征、软骨发育不全、粘多糖病、戈谢病及甲基丙二酸血症等遗传代谢内分泌疾病
