罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

01 发作性睡病药物有望获批

 

2024年12月，翼思生物等公司共同申报的索安非托片（solriamfetol）上市申请获得CDE受理。索安非托是一种双效多巴胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂，该产品用于治疗与发作性睡病或阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSA）相关的白天过度嗜睡。发作性睡病是一种失能性神经疾病，患者无法正常调节睡眠与苏醒的循环，导致出现嗜睡症状。索安非托可通过双重机制起到促进患者保持清醒的作用，包括引起多巴胺和去甲肾上腺素水平上升。该产品不会刺激多巴胺释放，从而减轻患者上瘾的风险。

 

02 视神经脊髓炎谱系疾病药物有望于2025年获批

 

瑞利珠单抗（ravulizumab）是阿斯利康开发的一款长效补体C5蛋白抑制剂。它可提供即时、完全和持续的补体抑制。该产品已经获FDA批准治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血性尿毒症综合征、重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病等。

 

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关。在中国，该产品的首个上市申请已经于2023年12月获得CDE受理，第二项上市申请也已经于2024年10月获CDE受理。

 

03 肝豆状核变性基因药物获批临床

 

2月6日，北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液（“GC310注射液”），获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可（受理号：CXSL2400774、CXSL2400775），适应症为肝豆状核变性。

 

肝豆状核变性病亦称Wilson病（Wilson Disease, WD），是一种由ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。ATP7B基因的功能缺陷导致铜代谢障碍，进而使得有毒的游离铜离子在体内异常蓄积，主要沉积于肝脏、中枢神经系统、肾脏以及角膜等处，引发一系列进行性加重的病理改变，包括肝硬化、神经精神障碍、肾脏功能损害以及特征性的角膜K-F环形成。

 

04 原发性高草酸尿症基因疗法获双重资格，临床实验即将启动

 

2月5日，Arbor Biotechnologies宣布，美国FDA已授予其ABO-101孤儿药资格（ODD）和儿科罕见病药物资格（RPDD），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。此前，FDA已于2024年12月批准了该创新基因编辑药物的新药临床试验申请（IND），1/2期临床试验预计2025年上半年启动。

 

05 系统性硬化症1类新药获FDA临床批准

 

2月5日，拓领博泰生物宣布其罕见病1类新药TollB-001片，继2024年12月30日获得中国NMPA临床批准后，再获得美国FDA临床批准，以用于治疗系统性硬化症。

 

系统性硬化症是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响皮肤和内脏器官的硬化与纤维化。患者常常面临皮肤紧绷、关节疼痛、呼吸困难等症状，给生活带来了极大的困扰，严重者甚至可能危及生命。

 

06 杜氏肌营养不良症基因治疗药物获NMPA受理

 

2月5日，信念医药集团宣布，杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗药物BBM-D101注射液的临床试验申请（IND）已获国家药品监督管理局（NMPA）受理。

 

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的X连锁隐性遗传肌肉疾病。全球每5000名男婴中约有1例DMD患者，其中，近30%的患者为新发基因突变。在美国，其患者人数预估少于5万人。患者症状通常出现于6岁之前甚至婴幼儿时期，多数患者在10-12岁逐渐丧失行走能力，30岁左右因心脏和/或呼吸功能衰竭失去生命，临床亟需创新治疗方案。

 

07 DNL310治疗亨特综合征(MPS II)1/2期研究结果为积极

 

2月6日，Denali Therapeutics公司宣布，针对47名亨特综合征（MPS II）患者的1/2期研究完成24周治疗期的主要分析，并公布了其研究性治疗药物tividenofusp alfa（DNL310）的长期随访数据。这些数据连同近期获得的突破性疗法认定，进一步支持了该公司计划于2025年初提交生物制品许可申请（BLA）以获得加速批准，并有望在2025年底或2026年初为MPS II患者群体提供这一潜在治疗方法。

 

亨特综合征(MPS II)是一种罕见的遗传性疾病，在全球影响超2000人（多为男性）并导致身体、认知和行为症状。该疾病是由IDS基因突变导致IDS酶缺乏引起。症状通常2岁显现，表现为器官功能障碍、关节僵硬等躯体症状及神经认知发育受损。该疾病的特征是溶酶体（细胞中分解包括糖胺聚糖在内的物质的部分）中糖胺聚糖的堆积。现有的标准酶替代疗法只能部分治疗身体症状，无法透过血脑屏障，因此，大多数患者的认知和行为症状得不到解决。

 

08 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症新型疗法获FDA优先审查

 

1月28日，Saol Therapeutics制药公司宣布美国食品药物管理局(FDA)已接受优先审查SL1009(二氯乙酸钠[DCA]口服溶液)的新药申请，用于治疗丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(PDCD)。

 

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(PDCD)是一种罕见的危及生命的线粒体碳水化合物氧化疾病，主要影响神经系统和骨骼肌，并导致三磷酸腺苷(ATP)生成减少和能量衰竭。患有PDCD的患者还可能表现出极度疲劳(嗜睡)、进食不良、呼吸急促和其他神经和神经肌肉功能障碍的迹象，例如发育迟缓、肌肉张力低下(张力减退)、异常眼球运动和癫痫发作。

 

罕圈动态

 

01 诺和诺德长效血友病双抗疗法今年递交上市申请

 

2月8日，诺和诺德宣布在研长效血友病A疗法Mim8，在针对70名患有血友病A（体内有和无凝血因子抑制物）的1至11岁儿童所进行的3期临床试验FRONTIER3中获得积极中期结果。该公司预计在2025年递交Mim8的监管申请。

 

血友病A是由于缺乏凝血因子VIII而导致的一种罕见遗传性出血性疾病，以反复出血及其相关并发症为主要临床表现。

 

02 CDE发布一罕见病指导原则，即日施行！

 

2月7日，国家药监局药审中心（CDE）2025年第11号通告发布《地中海贫血基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）》，自发布之日起施行。地中海贫血(重型)已被纳入我国罕见病目录。

 

03 新疆医科大学第一附属医院昌吉分院开展法布雷罕见病公益筛查项目

 

近日，新疆医科大学第一附属医院昌吉分院冠心病一科在中国红十字基金会的倡导和支持下，在昌吉市首先开展了法布雷病的免费公益筛查，为一名高度怀疑是法布雷疾病患者进行免费筛查，该项目的开展填补了昌吉市空白。

 

免费筛查地点及时间:新医大一附院昌吉分院住院部二楼冠心病一科周一至周六上午

 

2025国际罕见病日

 

01 浙大一院罕见病义诊报名开启

 

2月22日，浙江大学医学院附属第一医院联合浙江省数理医学学会、骨力(FD/MAS)关爱中心、蔻德罕见病中心开展“科普+医患工作坊+多学科义诊活动”助力国际罕见病日。

 

望有需求的病友或病友家长参与报名。

报名截至时间：2月14日

 

 

02 七彩绘梦·情暖人间 2025年国际罕见病日艺术作品展作品征集

 

作品征集（即日起至2月20日）：征集与罕见病相关的摄影和美术作品。

 

作品展览（2月24-28日）：您的作品有机会于2025.2.24日到28日在重庆医科大学展出，观众将通过您的镜头或画笔，感受您眼中的世界，领略您眼中的色彩与情感。

 

发起方：重庆高新区阳光青少年发展研究中心、重庆医科大学阳光心语志愿服务队、蚕宝儿LNS罕见病关爱之家

 

03 2·25在香港大学深圳医院与罕见病多学科专家面对面

 

活动时间：2025年2月25日（8:00-17:00）

 

活动地点：香港大学深圳医院

 

参与科室:

 

1、骨科医学中心

 

2、口腔医学部

 

3、生殖与产前诊断医学中心-生殖医学科、产前诊断科

 

4、内科医学部-呼吸内科、血液内科、消化内科、风湿免疫科、肾内科

 

5、神经医学中心-神经内科

 

6、外科医学部-胃肠外科

 

7、心血管医学中心-心血管综合内科、心脏大血管外科

 

8、儿科医学部

 

注：因本次涉及患者和科室较多，各诊室均会有不同时长的等待

 

04 在世界罕见病日与罕见病专家对谈

 

2月28日是今年的世界罕见病日（Rare Disease Day），中大赛马会公共卫生及基层医疗学院（JCSPHPC）有幸邀请到中大生命科学学院院长 陈浩然 教授，作为“SPHPC专题研究讲座系列2025”二月份的主讲人，在呼吁全球关注罕见病患的日子，分享他对罕见病的研究，以及如何将他的科研成果用于改善罕见病治疗和患者生活。

 

日期：2025年2月28日（周五）

 

时间：中午12：30 - 13：30

 

地点：香港沙田威尔斯亲王医院 公共卫生学院大楼 1楼 2号研讨室（Seminar Room 2）

 

05 国际罕见病日义诊华西第二医院免费多学科会诊等你报名！

 

义诊时间：2025.3.2（周日）上午9:00-11:30；下午14:00-16:30

 

 义诊地点：华西二院锦江院区门诊大楼前

 

义诊专家：向承发、吴瑾、刘颖、吕娟娟、袁传杰、阮玲瑛、薛坤娇、张婷婷、林梦、蒋慧等

 

疑难讨论专家：吴瑾（小儿遗传代谢内分泌科）、寇巍（小儿耳鼻咽喉头颈外科）、杨晓东（小儿骨科）、李强（小儿神经外科）、黄亮（药学部）

 

义诊疾病：矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、肥胖代谢综合征、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺皮质增生症、Turner综合征、低磷佝偻病、Prader-Willi综合征、软骨发育不全、粘多糖病、戈谢病及甲基丙二酸血症等遗传代谢内分泌疾病

 

06 国际罕见病日河南省人民医院线下活动通知

 

北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心与河南省人民医院共同举办罕见病日学术传导与义诊活动。

 

日期：2025年3月1日

 

时间：9：00-12：00

 

地点：河南省人民医院

 

07 蔻德罕见病中心2025国际罕见病日宣传周邀您同行

 

2025年2月28日是第十八个国际罕见病日。蔻德罕见病中心将延续温暖与希望，继续发起“看见生命的1‱——2025年国际罕见病日中国区宣传周”公益倡导项目。通过线上线下丰富的活动，建立起罕见病与公众的联系，聚焦患者需求与权益，搭建起罕见病交流的广阔平台。

 

2025年2月24日至3月2日，我们将在全国十地，同期发起声势浩大的活动。并于2月28日国际罕见病日当天在上海开启“以患者为中心系列活动”。

 

走进罕见病世界，担当温暖使命，2025 国际罕见病日活动，邀您同行！