2025年1月14日，REGENXBIO公司与Nippon Shinyaku（日本新药株式会社）宣布了关于AAV基因治疗领域的一项独家合作计划，旨在开发和商业化用于治疗黏多糖贮积症II型（MPS II）的基因疗法RGX-121以及用于治疗黏多糖贮积症I型（MPS I）的基因疗法RGX-111。

作为对其研究性基因疗法的交换，Regenxbio将获得1.1亿美元的预付款，并有望获得高达7亿美元的里程碑付款。在昨日收盘时股价跌至历史新低6.95美元后，该消息使该公司股票在周二开盘前飙升了近20%。

2024年2月，REGENXBIO公司宣布，RGX-121在治疗II型黏多糖贮积症（MPS II）的关键性临床试验中达到主要终点，患者的脑脊液D2S6水平平均降低86%，接近正常水平，D2S6是大脑疾病活动的关键生物标志物之一。此前，RGX-121用于治疗19岁以下MPS II患者的1/2/3期试验数据积极，且有报道显示RGX-121使患者持续获益已达三年。这些结果支持该公司在2024年使用加速批准通道向美国FDA递交生物制品许可申请（BLA）。值得一提的是，RGX-121已获得美国FDA授予的孤儿药资格、罕见儿科疾病认定、快速通道资格和再生医学先进疗法认定。

RGX-111I/II期临床试验数据显示，参与的八名患者耐受性良好，没有药物相关的严重不良事件（SAEs）。一次性给予RGX-111后，患者在脑脊液、血清和尿液中的IDUA生物标志物活性均为阳性，且表现出神经发育的持续性改善，可见RGX-111显著的临床活性。对于 RGX-111，已获得了FDA快速通道指定、罕见儿科疾病指定和孤儿药指定，并在美国、巴西和以色列开展了Ⅰ/Ⅱ期临床试验。

REGENXBIO将继续负责这两种AAV基因治疗药物的制造工作，并保留对RGX-121优先审查凭证的所有权利及由此产生的任何收益。Nippon Shinyaku则将负责在美国和亚洲地区该基因疗法的商业化工作。预计此次交易将在2025年第一季度末完成，但需满足常规条件并获得必要的监管批准。这次合作结合了双方各自专业业务上的优势，以期为患有MPS II和MPS I的患者提供潜在的变革性治疗方法。

REGENXBIO的总裁兼首席执行官Curran M. Simpson表示，这次与Nippon Shinyaku的合作令人兴奋，因为它充分利用了双方的优势。RGX-121有望成为首个获批用于MPS II（亨特综合征）的基因疗法，预计最早在2025年末获得FDA批准。RGX-111在I/II期研究中显示出非常有希望的结果。凭借Nippon Shinyaku在罕见病领域的专长和强大的商业化能力，双方期待共同努力将这两种有前景的候选药物推向市场，造福患者。