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罕药快讯

01 罕见病药占50%以上！2024年美国批准26个孤儿药

2024年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了50种在美国从未获批或上市的新药，其中有26个（即52%）是针对罕见疾病的，凸显了FDA致力于解决罕见疾病中巨大的未满足医疗需求的坚定承诺。

02 全身型重症肌无力注射液获FDA优先审查

2025年1月9日，强生公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准优先审查Nipocalimab(尼卡利单抗)注射液的生物制品许可申请(BLA)，用于治疗抗体阳性(如抗乙酰胆碱受体[AChR]、抗肌肉特异性酪氨酸激酶[MuSK]或抗低密度脂蛋白相关蛋白4[LRP4])患者的全身型重症肌无力(gMG)。

重症肌无力(MG)是一种自身抗体疾病，免疫系统会错误地产生抗体（例如抗乙酰胆碱受体[AChR]、抗肌肉特异性酪氨酸激酶[MuSK]或抗低密度脂蛋白相关蛋白4[LRP4]），这些抗体会靶向神经肌肉接头处的蛋白质，并可阻断或破坏神经与肌肉之间的正常信号传导，从而损害或阻止肌肉收缩。

03 β-地中海贫血药品在美国接受审查

2025年1月8日，Agios制药公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已接受审查mitapivat的补充新药申请(sNDA)，用于治疗非输血依赖性(NTD)和输血依赖性(TD)α-或β-地中海贫血的成年患者。该申请的审查分类为标准，处方药使用者费用法案(PDUFA)的目标日期为2025年9月7日。

地中海贫血是一种罕见的终身遗传性血液疾病，会导致慢性贫血，并可能导致严重的并发症，包括器官损伤、中风和其他严重的健康问题。

04 1型糖尿病细胞疗法取得积极结果

2025年1月8日，Sana Biotechnology宣布其用于 1 型糖尿病的细胞疗法取得积极结果，研究现实所有主要次要终点全部达到终点。

UP421是一种同种异体原代胰岛细胞疗法，通过公司的低免疫性(HIP)技术工程化改造而成，旨在避免异体和自身免疫排斥。其在1型糖尿病患者中，成功避免了免疫排斥，并且在不使用免疫抑制剂的情况下产生了胰岛素。

05 共济失调基因疗法新药临床研究申请在美获批

2025年1月7日，Solid Biosciences宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准其SGT-212的研究新药(IND)申请，用于治疗Friedreich共济失调(FA)。这是针对Friedreich共济失调的中枢神经系统和心脏表现的唯一一个全长共济蛋白替代基因疗法候选疗法。

 Friedreich共济失调是一种由破坏共济蛋白产生的共济蛋白基因缺陷导致的遗传性、退化性多系统疾病。共济蛋白是一种线粒体铁结合蛋白，参与基本细胞过程，包括能量产生。该病会导致进行性神经系统损伤、运动问题和心脏功能障碍，心脏并发症被确定为患者死亡的主要原因。

06 血管性血友病药品获FDA快速通道资格认定

2025年1月7日，1月7日，Star Therapeutics宣布，FDA 已授予其 VGA039 快速通道资格，VGA039 是一种针对蛋白 S 的试验性单克隆抗体，用于治疗血管性血友病 (VWD)。据该公司称，该疗法正在开发为一种通用的皮下 (SC) 止血疗法，适用于所有类型的 VWD，提供方便的给药方案。此外，该资格标志着首个获得此资格的 VWD 候选药物，可能会加速其上市进程。

血管性血友病 (VWD) 是一种血液不能正常凝结的出血性疾病。在 VWD 中，血管性血友病因子 (VWF) 缺陷或含量低导致血小板粘附不足和血凝块形成不稳定。VWD 可引起严重出血，可损伤器官，对患者日常生活产生重大影响。目前的治疗有限，包括需要频繁静脉输注的相关细胞因子替代治疗。

07 人家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)新药获优先审评审批资格

2025年1月7日，在研小核酸1类创新药普乐司兰钠注射液(VSA001)被国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)纳入优先审评审批程序，该药物拟用于治疗成人家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。

FCS是一种严重的罕见遗传疾病，通常由多种单基因（例如LPL、GPIHBP1、APOC2、APOA5或LMF1）的功能缺失突变或复合/双重杂合突变引起。FCS通常导致空腹甘油三酯(TG)水平极度升高（高于880 mg/dL），严重TG升高可导致多种临床疾病及严重并发症，包括急性胰腺炎、动脉粥样硬化、2型糖尿病、肥胖、肝脂肪变性和慢性肾病等。目前尚无专门针对FCS的获批药物。

08 腓骨肌萎缩症药品获孤儿药资格认定

2025年1月6日，FDA授予创新口服小分子骨骼肌特异性氯离子通道ClC-1抑制剂NMD670孤儿药资格认定，用于治疗夏科-马里-图斯病(CMT)，又称腓骨肌萎缩症。

CMT是一种遗传性周围神经病，主要影响周围神经系统中的感觉神经和运动神经，导致进行性神经损伤及其神经肌肉接头功能障碍。CMT造成的损伤会随着时间推移逐渐加重，可能导致肌肉无力、疲劳、萎缩、感觉异常等症状，严重影响患者的行动能力、独立性和生活质量。

受影响的骨骼肌群主要包括腿部、足部、手臂、手部，甚至可能导致膈肌无力和呼吸困难。CMT通常根据神经传导速度分为脱髓鞘型（CMT1型）和轴突型（CMT2型），但基于其遗传原因、临床特征和疾病进展模式，已发现超过100种CMT亚型。首次症状通常出现在儿童期、青春期或成年早期。

09 眼部肿瘤创新药获FDA孤儿药认定

近日，核酸适体偶联药物(ApDC)获得FDA孤儿药认定。用于治疗罕见眼部肿瘤，尤其是葡萄膜黑色素瘤。

葡萄膜黑色素瘤是一种起源于眼睛葡萄膜的恶性肿瘤，发病率较低，其早期症状往往不明显，大多数患者确诊时已进入晚期。更严重的是，这种肿瘤极易通过血液扩散，尤其是转移到肝脏，一旦发生转移，患者的平均生存期不足一年。目前，全球针对原发性葡萄膜黑色素瘤的治疗主要依赖手术、放疗等传统方式，这些疗法虽能在短期内控制病情，但常对眼组织造成不可逆损伤，严重时甚至导致失明，且难以有效防止肿瘤转移。

10 原发性血小板增多症传来好消息

2025年1月6日，台湾药华医药新闻稿宣布其来自SURPASS-ET研究的阳性顶线数据，该研究评估了Ropeginterferon alfa-2b-njft(P1101)注射液对原发性血小板增多症(ET)的疗效与安全性。分析显示，该试验达到了其主要终点，证明P1101组中有42.9%的参与者出现了持久反应，而对照组中为6.0%(p = 0.0001)。这一数据支持药华医药提交其药物监管标签扩展申请的计划。

原发性血小板增多症(ET)是一种慢性罕见血液病，是最常见的骨髓增生性肿瘤类型。这种疾病最常见的原因是基因突变导致骨髓产生过多的血小板，从而阻碍血液流动并导致中风、心脏病发作或肺栓塞。被诊断为ET的患者面临有限的治疗选择来控制病情，特别是在降低血栓形成风险和减缓疾病进展方面。

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