本文整理自“‘淀’积希望 共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏在会上发表了题为“ATTR MDT诊疗团队搭建及服务经验”的主题演讲。在演讲中，潘教授详述了MDT诊疗模式对于ATTR群体发现、治疗及疾病管理的重要作用。

以下是潘小宏教授演讲的全文，由罕见病信息网进行编辑和整理：

01 MDT的重要性

为什么做MDT（多学科会诊）？

以转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）为例，转甲状腺素蛋白（TTR）分为突变型和野生型，主要在肝脏中产生，错误折叠并聚集成淀粉样纤维，在心脏和心脏外器官异常沉积。如果沉积在心脏会导致转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM)，可表现为心衰、心律失常、主动脉瓣狭窄、心绞痛甚至死亡。

心脏外器官沉积中，遗传型更多沉积在神经系统、肾脏和眼部等；野生型则更多表现为双侧腕管综合征和椎管狭窄。

心脏淀粉样变以AL型和ATTR-CM型为主（共占所有心脏淀粉样变性诊断的95%以上），各型虽然提示有特征性的器官沉积表现，但并不绝对，所谓典型的临床特征是互相交叉的，我们无法通过累及器官来区分所属亚型。

正因为心脏淀粉样变是一个多系统的疾病，且各亚型之间症状互相交叉，故经常被误诊为其他疾病。

发病率低、疾病知识相对缺乏、诊断存在误区、诊断方法不够灵敏、对组织活检必要性的认识不足、疾病表现异质性等，都导致了较大的漏诊和误诊风险。

同时，心脏淀粉样变可与其他系统的疾病症状重叠，如MGUS，这会模糊ATTR-CM型的诊断，且本身并无非常特异性的临床表现，也可导致误诊。

误诊会导致延长患者及时诊治。有研究发现，在疾病患病率较低的地区，ATTR淀粉样变性的诊断可能会延迟3 - 4年；随着淀粉样物质的持续沉积和器官功能障碍的进展，患者预后会迅速恶化，所以早期诊断是关键。

以IIIa期甚至IIIb期AL-CM患者生命曲线为例，如果延误1个月，他的死亡率将显著增加。

对于淀粉样变患者，如果未累及心脏，影响的是患者生活质量，而一旦心脏受累，生命就进入倒计时。心脏淀粉样变跟一种和以生命和时间赛跑的疾病，因此任何形式的拖延都是犯罪！

02 我院的经验

浙江大学医学院附属第二医院淀粉样变MDT团队已成立多年，每周三下午设有淀粉样变多学科MDT联合门诊和心脏淀粉样变专科门诊。我们诊治的AL-CM型患者较多，所以还设立了AL-CM专科病床，如果患者心脏受累明显，例如III期尤其IIIb期患者，患者心衰和心律失常相关心脏事件发生率高，由心内科医护人员主管，血液科负责化疗方案，可以最大限度降低患者死亡率，尤其是突发的恶性心脏事件。已经有IIIb期成功逆转为II期的成功案例，患者生活质量和预后得到了极大改善。

我们的淀粉样变MDT团队包含心内科、血液科、神经内科、肾内科、消化内科、眼科、呼吸内科、超声科、放射科、核医学科、病理科和营养科等。

为什么去做这件事？

通常会认为，AL型心脏淀粉样变诊治的核心科室是血液科和心内科，TTR型心脏淀粉样变诊治离不开神经内科和心内科。但是值得重视的是淀粉样变疾病常会累及其他器官，甚至累及意想不到的系统。我们有些患者是消化内科、五官科、骨科、甚至眼科等首诊发现，而且相关病理取到淀粉样变组织，然后心超检查发现心脏也明显受累，再转诊到我们心内科。

超声科、放射科和核医学科也都十分重要，有经验的团队能更好的识别患者心脏影像学早期改变。

AL-CM的确诊需要病理科，接触淀粉样变领域后才深刻体会“病理知识缺乏给诊断带来的困难”，因为即便是刚果红染色也有假阳性假阴性，也受到取样组织种类和累及区域的影响，需要密切结合临床才能做出更准确的诊断。

因此，心脏淀粉样变的筛查和诊治MDT团队是必须的。

我们团队里面经常会互相学习，淀粉样变患者心脏事件管理关键点有两个：

一个是容量管理（编者注：容量管理是指患者通过生活方式管理和药物治疗，每天测量并保持干体重，使身体长期保持稳定的水量状态，避免水分过多积聚在体内。化疗期间严密监测容量变化，可以减轻患者症状，减少再住院率和心血管事件，提高生活质量。）；另一个是心律失常的管理。这两点是很容易忽视的，会很大程度上影响患者的生存率。

03 MDT优点总结

第一，MDT管理可以更早、更系统地诊断患者，更早地启动心脏筛查和心脏疾病诊疗，明显提高患者生存率。

第二，MDT可以更系统全面地随访患者，提高患者生活质量。

第三，MDT有助于开展临床试验和临床研究。临床试验往往需要各个科室共同参与，同时MDT也帮助更好地开展回顾性和前瞻性研究等，正是因为有这些工作，我们才能更好地跟国际接轨，让患者可以得到最先进科学的治疗。

第四，MDT有助于建立院外合作，因为心脏淀粉样变我们科室和院外血液科神经内科互动明显增加，不少外地患者到我们中心更早诊断和启动治疗后再回到当地医院继续治疗，有利于医疗条件相对不足区域的患者。

第五，有助于更好地科学研究。通过MDT，我们发现了两个家系，其中一个家系的基因突变为首次发现并报道；另一个家系是眼科陈芝清教授发现，以年轻患者反复的玻璃体出血为临床表现。

第六，辐射至护理部。淀粉样变的病人通过其他科室转诊至心内科，护理专业人士的加入，有助于提高患者管理质量。

整理：蒋晔玮