近日，罗氏（Roche）宣布终止子公司Spark Therapeutics开发的血友病A基因疗法SPK-8011（dirloctocogene samoparvovec）的三期临床试验。

SPK-8011曾是由Spark Therapeutics开发的血友病A基因疗法，目标是通过将FVIII基因导入肝脏，恢复血液的凝固功能，从而减轻出血症状。据ClinicalTrials.gov显示，这项研究于今年3月启动，但遗憾的是，从未真正招募过任何患者。撤销原因被归咎于罗氏的“战略决策”。

在一份邮件中，罗氏的发言人证实了SPK-8011的停止，并表示目前正在封存SPK-8011，因为罗氏为其基因治疗管线引入了一款新型增强功能因子VIII（FVIII）的血友病A候选药物。

SPK-8011利用腺相关病毒（AAV）载体将正常的凝血因子8（FVIII）基因递送到患者的肝脏细胞中。通过这种方式，患者的肝脏细胞可以开始生产功能性的人类FVIII蛋白，从而帮助恢复正常的凝血过程。这种一次性治疗的目标是长期减少或消除对常规凝血因子替代疗法的需求，改善患者的生活质量，并降低与疾病相关的并发症风险。

罗氏在血友病A领域的研究不止于基因疗法。公司目前已经推出了双特异性抗体药物Hemlibra，Hemlibra（Emicizumab）早在2017年就已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，随后在多个国家和地区获得了监管机构的批准。这款药物已被广泛用于治疗血友病A患者，效果显著。

此前，在罗氏2024H1财报中，其公开表示将砍掉治疗庞贝病的管线RG6359（SPK-3006 ），这是一种肝靶向的AAV试验性基因疗法，SPK-3006的设计旨在产生一种由肝脏产生的修饰酶（可分泌的GAA），这可能会持续产生血浆GAA，可有助于肌肉组织更好的摄入、有效清除糖原以及恢复肌肉力量。

尽管罗氏公司针对SPK-8011的三期临床试验已经停止，但他们并未因此放弃对血友病A基因疗法的探索。公司发言人通过电子邮件声明透露，罗氏正在积极开发一种全新的基因疗法，并预计在2025年的下半年启动该疗法的二期b阶段安全性研究。随着基因疗法领域的持续发展，患者和医疗专家都满怀期待，希望未来能够有更多创新且有效的治疗选项出现。