罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 Stargardt症治疗药物获得美国 FDA IND 批准

12月13日， SpliceBio宣布，美国食品药品管理局 (FDA) 已批准其主要项目 SB-007 的临床试验新药 (IND) 申请。SB-007 是唯一一种针对 Stargardt 病遗传病因的临床阶段治疗药物，有可能治疗所有 ABCA4 突变患者。

这种新疗法采用独特的方法高效替换全尺寸正常 ABCA4 蛋白，解决了 ABCA4 基因中任何致病变异导致 Stargardt 病的根本原因。

02 杜氏肌营养不良症疗法HG302完成首例受试者入组

12月12日，辉大（上海）生物科技有限公司宣布其治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的CRISPR DNA编辑疗法HG302已启动“肌肉（MUSCLE）”临床试验并完成了首例受试者给药。

HG302借助hfCas12Max的优越编辑效率和极低的脱靶率，可以实现以非常低的剂量进行给药，从而尽量降低免疫相关不良反应的风险。

03 杜氏肌营养不良药品在中国获批

12月10日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，曙方医药递交的类固醇药物伐莫洛龙口服混悬液（vamorolone）的上市申请已获得批准。

根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）优先审评公示，该产品本次在中国获批的适应症为：用于治疗4岁及以上杜氏肌营养不良（DMD）患者。

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，几乎只影响男性。DMD基因的致病性变异引起抗肌萎缩蛋白的异常表达，导致肌营养不良的发生而引起炎症，炎症通常在出生时或出生不久后出现。炎症导致肌肉纤维化，临床表现为对称性、进行性肌肉变性和无力。该疾病的主要恶化转折点为丧失行走能力，丧失自我进食能力，开始辅助通气，以及并发心肌病。由于呼吸和/或心力衰竭，DMD患者的预期寿命一般不超过40岁。皮质类固醇药物目前是DMD的标准治疗方案。

04 复发性心包炎（RP）药品获批

12 月 10 日，药监局官网显示，华东医药注射用利纳西普（Rilonacept）获批新适应症，用于治疗成人和 12 岁及以上青少年复发性心包炎（RP）以及降低复发风险。

复发性心包炎（RP）是指心包炎症状在4~6周无症状期后因心包反复发炎而复发，是一种会导致患者不断衰弱的罕见心脏疾病。研究显示，在急性心包炎初次发作后，约15%～30%的患者可能会复发，多达50%的患者可能经历不止一次的复发，尤其是曾接受糖皮质激素治疗的患者。据报道，美国RP发病率为 6/10万/人年，患病率为11.2/10万。我国尚无确切流行病学数据，但RP已被纳入《第二批罕见病目录》中。

05 肌萎缩侧索硬化症药品获得美国FDA孤儿药资格认定

12月10日，上海医药全资子公司上海上药睿尔药品有限公司自主研发的SRD4610用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）适应症获得美国食品药品监督管理局孤儿药资格认定（Orphan-drug Designation）。

06 亨廷顿舞蹈症基因疗法加速审批上市

12月10日，uniQure宣布与美国食品药品监督管理局（FDA）达成协议，为治疗亨廷顿舞蹈症的AAV基因疗法AMT-130建立加速审批路径。

接受AMT-130治疗的患者在24个月时，CSF中的NfL平均较基线减少11%（p=0.02）。在24个月时，接受低剂量和高剂量AMT-130治疗患者CSF中的平均NfL水平皆低于基线。CSF中的NfL水平是一种神经退行性病变的生物标志物，被证明与亨廷顿病的临床严重程度密切相关。一项独立的自然史研究表明，在早期症状显现的亨廷顿病患者中，患者（n=19）CSF中的NfL水平在24个月时增加了26%。

07 肢端肥大症口服药物在美接受审查，将在明年获批

12月9日，Crinetics制药公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)接受了其研究候选药物Paltusotine的新药申请(NDA)，用于成人肢端肥大症的治疗和长期维持治疗。

FDA已设定完成NDA审查的处方药用户费用目标行动日期为2025年9月25日。FDA还确认，预计不会在申请审查过程中召开咨询委员会会议。

08 血友病B基因治疗药物III期临床研究成果正式公布

12月9日，信念医药集团与武田联合宣布：用于治疗成人血友病B的基因治疗药物BBM-H901注射液的III期临床研究结果，成功入选第66届美国血液学会（ASH）年会，并以学术海报形式进行展示。

研究结果显示，相较于预防性FIX替代疗法，BBM-H901注射液能够显著降低患者的年化出血率（ABR），快速提升患者体内FIX活性水平并持续稳定表达。与此同时，研究数据亦显示该款药物具有良好的安全性和耐受性。

罕圈动态

01 罕见病医疗援助工程深圳专项报名进行中

罕见病医疗援助工程深圳专项由深圳市医保局、深圳市民政局指导，北京病痛挑战公益基金会、深圳惠民保承保机构、深圳市儿童医院、香港大学深圳医院共同主办，隶属于罕见病医疗援助工程，专项积极发挥慈善力量助力深圳罕见病群体用药保障和多层次保障机制建立，回应罕见病家庭多层次需求。

援助条件

（一）对象范围

申请前为深圳基本医保参保人员或“深圳惠民保”参保人员，且参保状态正常。

（二）明确诊断

申请人由罕见病诊疗协作网医院或试点项目定点医院明确诊断，出具诊断证明；确诊病种属于“深圳惠民保”罕见病专项保障范围病种及《关于公布第一批罕见病目录的通知》中所列的121个病种。

（三）科学治疗并产生费用

经深圳市罕见病综合保障服务项目定点医院诊疗或评估，并依照医嘱进行本病种治疗，在深圳市医保定点医疗机构产生相关医疗费用；

异地就医符合深圳市医保异地报销规定，且符合“深圳惠民保”及深圳经济特区建设者重大疾病关爱基赔付、救助要求的，按多层次援助的原则计入本专项援助；异地就医不符合“深圳惠民保”及深圳经济特区建设者重大疾病关爱基赔付、救助要求，不适用于本专项援助情形。

（四）发生家庭灾难性医疗支出

个人承担的医疗费用超过家庭年可支配收入40%的家庭灾难性医疗支出；

或深圳市认定的家庭困难的情形，在深圳医保定点医疗机构确诊后，在国内医保定点医疗机构诊疗的费用，经基本医疗保险、大病保险、医疗救助、深圳惠民保、深圳经济特区建设者重大疾病关爱基金等多层次结算支付后，应当由个人负担的合规费用部分，合计超过1万元（含）。

02 ProQR获810万美元用于治疗治疗雷特综合征

12月12日，ProQR Therapeutics 公司宣布获得 Rett 综合征研究信托基金（RSRT）810 万美元的新资金，用于扩大其基于 Axiomer™ RNA 编辑技术平台的合作。

此次合作扩展建立在 2024 年 1 月宣布的 100 万美元研究资助基础上，双方合作的总金额达到 910 万美元。这笔资金将用于推动候选药物 AX-2402 进入临床试验阶段。

03 退市罕见病药通过“港澳药械通”回归

12月11日，罕见病黏多糖贮积症ⅣA型治疗药物依洛硫酸酯酶α通过“港澳药械通”渠道引进，并于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心完成首例患者用药。

据了解，依洛硫酸酯酶α因进口药品注册证(IDL)到期，于2024年5月退出中国。导致患者无药可用。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心于2024年9月12日获批为“港澳药械通”政策指定医疗机构后，即积极通过政策引进依洛硫酸酯酶α。同时，医院还在通过“港澳药械通”申请引进一种治疗低磷酸酯酶血症的罕见病药物。

04 儿童罕见骨病多学科诊疗学术论坛线上会议成功召开

蔻德罕见病中心于2024年12月11日晚18：00-21：00成功举办“追光之旅-儿童罕见骨病多学科诊疗学术论坛”，旨在汇聚国内顶尖的医疗专家，分享最新的研究成果、临床经验与治疗技术，促进跨学科合作；提升临床诊疗水平，减少误诊和漏诊，为患者提供更优质的医疗服务；

同时希望通过研讨会向公众、媒体及政策制定者传达儿童罕见骨病的实际需求与挑战，提升社会对这一罕见病的认知与理解，推动相关政策的制定与实施，为患者争取更多的社会资源和支持。

05 2024年中国遗传性视网膜疾病交流大会在苏州成功举办

12月8日，2024中国遗传性视网膜疾病交流大会”在江苏省苏州市胜利召开。

本次大会由RP之光爱心联盟（苏州市爱瞳视康公益服务中心）主办，聚焦遗传性视网膜疾病的治疗研究进展、患者组织作用发挥和患者权益保护，吸引了来自全国各地的患者、家属、医学科研人士以及生物医药企业代表共约180人参加。

活动预告

乐清市妇幼保健院联合温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科的单小鸥专家团队于12月29日上午8:00-12:00门诊3楼儿童保健科，开展大型骨龄义诊活动。

其目的是帮助家长更准确评估孩子生长发育状态，排除病理性原因，并能对遗传代谢内分泌罕见病进行精准诊断及治疗。

活动对象：

1.教室里一直坐在前排的儿童。

2.每年长高不到5cm的儿童或家长自觉孩子生长速度减慢或生长过快。

3.性早熟、肥胖、糖尿病、不同类型的高脂血症、甲状腺功能异常等生长发育异常的儿童。

4.发育落后、智力障碍、饮食喂养困难、各种遗传代谢疾病，颅内肿瘤术后等儿科内分泌疾病。