罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 家族性胆汁淤积药品在中国获批上市

12 月3日，NMPA 官网显示，益普生「奥维昔巴特」在国内获批，用于治疗 6 个月或以上患者的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。

PFIC 是一种罕见的遗传性疾病，即便大胆管保持着开放状态（胆汁淤积），患有此症的儿童无法从肝脏排出胆汁，肝细胞中胆汁酸的积累导致肝脏疾病和症状的出现。据估算，每10万例活产婴儿中就有1例发生PFIC。PFIC最令人衰弱的症状是瘙痒（pruritus）。

高达80%的PFIC患者遭受严重瘙痒的困扰，其严重程度可能导致皮肤损伤、睡眠不足、易怒、注意力不集中和学业成绩受损。该疾病已被纳入我国第一批见病目录。

 

02 遗传性血管水肿(HAE)创新药有望在12月份获得美国FDA批准

Garadacimab是一种新型的抑制因子XIIa的单克隆抗体(抗FXIIa mAb)，已完成3期临床开发，可作为每月一次皮下注射预防性治疗的一种新型疗法，用于治疗与HAE（一种缓激肽介导的血管性水肿）相关的发作。

去年12月，美国FDA已接受其因子XIIa抑制剂Garadacimab的生物制剂许可申请(BLA)，作为每月一次的遗传性血管水肿(HAE)预防性治疗药物。

此外还宣布，欧洲药品管理局(EMA)已接受CSL提交的Garadacimab营销授权申请(MAA)。如果获得批准，garadacimab将成为美国和欧盟首个针对活化因子XII(FXIIa)的HAE治疗方法。

 

03 12月5款罕见病新药有望获FDA批准

根据PDUFA的预期目标日期，预计12月，美国FDA将对家族性乳糜微粒血症、短肠综合征、Bardet-Biedl综合征和POMC|PCSK1|LEPR肥胖、普拉德-威利综合征、先天性肾上腺皮质增生症5款罕见病药物的批准做出监管决定。

PDUFA日期指的是根据处方药使用者付费法案（PDUFA）设定的特定药品申请的审评决策截止日期。在这个日期之前，美国食品药品监督管理局（FDA）承诺会完成对该药品申请的审评工作并给出明确的批准、不批准或其他决定。

 

04 首例MECP2重复综合征患者完成给药

近日，辉大基因公布，2024 年 11 月，其全球领先的治疗 MECP2 重复综合征（MDS）的 RNA 编辑疗法 HG204 临床试验在北京大学第一医院顺利完成首例患者给药。截至目前，患者术后状态良好。

据透露，HG204 的给药剂量远低于 Neurogene 公司 NGN-401 用于雷特综合征的剂量，仅为后者的三十分之一。

预计于 2025 年，在哥本哈根举行的 CRISPRMED25 会议上分享初步研究结果。

 

05 转甲状腺素蛋白粉样变性多发性神经病药品获美国FDA认定

据环球新闻通讯社消息报道，11月25日，Intellia Therapeutics公司宣布美国FDA已授予nexiguran ziclumeran（nex-z）再生医学先进疗法(RMAT)认定，用于治疗转甲状腺素蛋白粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）。

Nex-z是一种基于CRISPR的体内研究性疗法，旨在通过单剂量治疗来灭活TTR基因，从而阻止TTR蛋白的产生，用于治疗转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性。

 

06 骨髓增生异常综合症胃肠道间质瘤药品获美国食品药品监管局（FDA）批准

11月25日，Shorla Oncology 获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，推出了首款草莓口味的口服液体制剂伊马替尼口服溶液 (Imkeldi) 。

伊马替尼口服溶液 (Imkeldi) 适用于多种疾病，包括骨髓增生异常综合症/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）、胃肠道间质瘤（GIST），以及慢性粒细胞白血病（CML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。其中，MDS和GIST已被纳入我国罕见病目录。

 

07 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病药品获美国食品药品监管局（FDA）批准

11月23日，BridgeBio Pharma宣布，美国FDA已批准旗下Attruby（acoramidis）上市，用于治疗伴有心肌病的转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性（ATTR-CM）成人患者，以减少心血管死亡和心血管相关住院率。

Acoramidis是一种口服、强效、高选择性小分子转甲状腺素蛋白（TTR）稳定剂，是首个在药物标签上标注可几乎完全稳定TTR的获批产品，也是全球第二款治疗ATTR-CM的药物。

该药曾入选FIERCE Pharma发布2024年最受期待的10款药物，预期该药2028年销售额可达10亿美元。

 

罕圈动态

 

01 浆细胞病专病门诊时间公布

看诊范围：多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、轻链型淀粉样变、POEMS综合征、轻链沉积症、重链沉积症、伴有肾脏意义的单克隆球蛋白血症、意义未明的单克隆球蛋白血症等。

看诊时间：每周二、三、四下午出诊。

看诊地点：香港大学深圳医院门诊医技楼--二楼血液科门诊

门诊简介：提供浆细胞病规范、循证的诊断评估，提供浆细胞疾病国内最新治疗药物、造血干细胞移植、CAR-T细胞治疗等综合治疗手段和照护。

 

02 武田引进一款罕见病新药，治疗两种罕见病

12月3日，Keros Therapeutics（NASDAQ：KROS），宣布与武田签订独家全球开发和商业许可协议，以推进Elritecept（KER-050）。

Elritercept目前正在进行两项2期临床试验；一种用于极低、低或中等风险骨髓增生异常综合征（“MDS”）患者，一种用于骨髓纤维化（“MF”）患者。这两种疾病都已被纳入我国罕见病目录。评估Elritercept在患有极低、低或中等风险MDS的输血依赖性贫血成年患者中的3期RENEW临床试验即将开始招募。

 

03 广济医院神经内科团队成功确诊血浆铜蓝蛋白缺乏症罕见病例

12月1日，中山市广济医院神经内科在杨楠教授专家团队的带领下，经过不懈努力，成功确诊了一例极为复杂的疑难病例。

目前，世界范围内报告确诊该病的病例不超过60例，国内的报道更是罕见。本次罕见病的确诊，为患者的后续治疗提供了指引，给患者带来了希望，更是对患者生命健康的重要保障。

 

04《上海市医疗保障条例（草案）》公开征求意见

11月30日，上海市人大常委会办公厅发布关于《上海市医疗保障条例（草案）》征求意见公告。

草案第四章第四十四条特别强调罕见病用药保障：

鼓励医疗机构根据诊疗能力提供对罕见病的诊疗服务，市医疗保障部门保障国家医保药品目录内罕见病用药支付。

鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障，以满足患者医药服务需求。

 

05 8款罕见病及医疗器械！粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药械目录（2024年）发布

11月29日，广东省药品监督管理局、广东省卫生健康委员会印发《关于发布粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药品医疗器械目录（2024年）的通告》（下称《目录》）。

据罕见病信息网统计，目录中包含6种罕见病药品和2种医疗器械。

 

06 郑大三附院成立罕见病多学科会诊

11月28日，据郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）消息，为进一步提升罕见病诊疗水平，推动多学科协作（MDT）模式发展，郑大三附院正式成立并启动罕见病MDT，为疑难罕见病患者提供“一站式”多学科会诊。

郑大三附院罕见病MDT启动后迎来的首个病例，是一例神经纤维瘤病罕见病患者。

经过罕见病专家团队的详细讨论，结合患儿的病史、临床表现、影像学检查以及基因检测报告，对治疗方案进行了全面的分析。

 

07 FDA拒批 Applied 罕见病药物申请

11月27日，致力于为罕见病的生物技术公司宣布，美国食品和药物管理局 （FDA） 已发布 Govorestat 的新药申请 （NDA） 的完整回复函 （CRL），Govorestat 是一种新型中枢神经系统 （CNS） 渗透性醛糖还原酶抑制剂 （ARI）， 用于治疗经典型半乳糖血症。

CRL 表明 FDA 完成了对该申请的审查，并拒绝批准当前形式的 NDA，理由是临床申请存在缺陷。

 

08 罕见病小分子疗法即将递交新药申请

10月26日,Axsome Therapeutics公司宣布，在研疗法AXS-12在3期临床试验ENCORE中达到主要终点，与安慰剂相比，显著降低发作性睡病（narcolepsy）患者的猝倒发作（cataplexy attacks）频率。

AXS-12是一种高选择性的强效去甲肾上腺素再摄取抑制剂及皮质多巴胺调节剂。基于这些积极结果，该公司计划与美国FDA会晤，讨论递交新药申请（NDA）。

 

09 乡村罕见病婴幼儿家庭济困项目开始报名了

医心连乡公众号发布推文，中国城乡发展国际交流协会会同中国发展研究基金会开展“农村地区婴幼儿健康关爱公益行动”，其中，“乡村罕见病婴幼儿家庭济困项目”（下简称“项目”）由北京普华永道中天公益基金会资助，旨在为欠发达地区患罕见病的婴幼儿家庭提供济困支持。

满足条件：

项目第一期面向户籍地为贵州省毕节市的乡村罕见病婴幼儿家庭，如果您的家庭同时满足以下条件即可申请：

1、户籍所在地为贵州省毕节市；

2、患儿年龄在7岁（不含）以下（即0-6岁）；

3、经三级医疗机构临床诊断患有国家公布的罕见病目录中至少一种疾病（能提供三级医疗机构诊断证明）；

4、因需承担疾病医疗费用及因疾病带来的额外生活费用，导致经济负担重；

5、低收入家庭（能提供证明）。

 

活动预告

 

01 2024年山东省罕见病学术年会即将举办

由山东省罕见疾病防治协会、山东第一医科大学生物医学科学学院、中华医学会罕见病分会联合举办的2024山东省罕见病学术年会暨山东省罕见病例信息登记培训会将于2024年12月6日—8日在济南温德姆花园酒店(山东省济南市槐荫区青岛路山东第一医科大学国际交流中心)举办。

 

02 第六期全国罕见病医师培训班即将举办

由全国罕见病学术团体主委联席会和北京医学会罕见病分会共同举办的第六期全国罕见病医师培训班将于2024年12月7日（周六）在北京民生金融中心第一会议室举办。

 

03中国罕见病联盟重症肌无力协作组2024年学术年会

为进一步促进重症肌无力领域学术交流，提高医生诊疗能力，更好地为患者提供精准诊断和治疗方案，中国罕见病联盟拟于2024年12月7日-8日在武汉举行重症肌无力协作组2024年学术年会。

2024年学术年会期间，还将举办重症肌无力研讨会前会(闭门)、第二届重症肌无力(MG)青年原创科研论坛及颁奖庆典、MG中心建设标准讨论会等，届时将邀请重症肌无力协作组成员、国内该研究领域的知名专家及学者到会研讨。

 

04 追光之旅-儿童罕见骨病多学科诊疗学术论即将召开（线上）

主办方：蔻德罕见病中心

时  间：2024年12月11日18:00-21:00    

形  式：线上直播

直播平台：罕见病信息网

举办目的：旨在汇聚国内顶尖的医疗专家，分享最新的研究成果、临床经验与治疗技术，促进跨学科合作；提升临床诊疗水平，减少误诊和漏诊，为患者提供更优质的医疗服务。

 

05 中华医学会第一届呼吸遗传及罕见病学习班招生

主办单位：中华医学会呼吸病学分会和中华医学会继续教育部

承办单位：中南大学湘雅二医院

报到时间：2024年12月12日 13:00-21:00

培训时间：2024年12月13至14日全天

撤离时间：2024年12月15日12:00前

报到地点：长沙通程国际大酒店（芙蓉区韶山北路159号）

培训地点：中南大学湘雅二医院科教楼一楼学术报告厅（湖南省长沙市人民中路139号）