罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 医保新增13个罕见病用药
2024年11月28日，国家医保局召开《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》新闻发布会，介绍国家医保药品目录调整有关情况，并答媒体提问。
经调整，共新增91种药品，其中肿瘤用药26个(含4个罕见病)、糖尿病等慢性病用药15个(含2个罕见病)、罕见病用药13个、抗感染用药7个、中成药11个、精神病用药4个，以及其他领域用药21个。同时，调出了43种药品。本次调整后，目录内药品总数将增至3159种，其中西药1765种、中成药1394种，肿瘤、慢性病、罕见病、儿童用药等领域的保障水平得到进一步提升。
02 降脂新药在日本申报上市
11月26日，大冢制药（Otsuka）宣布向日本厚生劳动省提交bempedoic acid的新药申请（NDA），拟用于治疗高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。Bempedoic acid是一种“first-in-class”三磷酸腺苷（ATP）柠檬酸裂解酶抑制剂，可在不耐受他汀类药物治疗的患者中降低胆固醇。此前该产品曾入选美国克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）评选出的《2020年度十大医疗创新》榜单。
03 天泽云泰开展基因治疗结晶样视网膜变性第三期临床实验
2024年11 月 21 日，天泽云泰生物在 Clinicaltrials 网站登记一项 III 期临床，评估基因治疗药物 VGR-R01 治疗结晶样视网膜变性（BCD）的疗效和安全性（NCT06699108）。
BCD 是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其患者主要存在视力下降和夜盲等症状。研究表明， CYP4v2 是 BCD 主要的致病基因，该基因编码一种与脂肪代谢相关的蛋白酶。目前尚无有效的临床治疗手段。
VGR-R01 是天泽云泰自主研发的基因治疗创新药，该药物通过携带人类 CYP4v2 编码序列的新型 AAV 载体递送。通过视网膜下腔注射给药后，VGR-R01 在视网膜色素上皮细胞表达正常的 CYP4v2 蛋白，以纠正由于 CYP4V2 基因突变导致的 BCD 患者视网膜内的脂肪酸代谢障碍，从而实现改善视功能的临床效果。
04 C型尼曼匹克病新药Miplyffa已在美国上市
近日，Miplyffa(arimoclomol,阿瑞洛莫)已在美国上市，与强生的酶抑制剂miglustat(Zavesca)联合使用，用于治疗成人和2岁及以上儿童的C型尼曼匹克病(NPC)相关神经系统症状。
Miplyffa由Zevra Therapeutics开发，于今年9月份获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准；批准是基于一项2/3期试验(ClinicalTrials.gov标识符:NCT02612129)数据的支持，该试验包括2至19岁确诊NPC患者(N=50)。研究参与者以2:1的比例随机接受口服arimoclomol或安慰剂，每天3次。
05 PNH研发药物II期研究结果公布
恒瑞医药公布了CFB抑制剂HRS-5965治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）患者的II期研究结果，早期数据表明略优于诺华的Iptacopan（伊普可泮）。
而据Evaluate预测，伊普可泮2028年销售额将达到11亿美元（约合人民币80亿元）。
06 超100亿美元！两公司联手开发数十款罕见病药物
2024年11月26日，Arrowhead Pharmaceuticals与Sarepta Therapeutics达成合作协议，Sarepta将获得多达13个管线项目的权利，其中包括4个已经进入临床阶段和2款临床前管线的项目，这些项目主要关注罕见疾病。
罕圈动态
01 威海经济技术开发区慈善总会启动罕见病救助项目
一、救助对象
（一）截止到2024年11月前具有经区户籍，到申请当年未满18周岁或年满18周岁但仍接受本科及以下学历教育。
（二）经医疗机构诊断患罕见病，以2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》、2023年9月18日国家卫生健康委员会等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》内收录的207种疾病为准。
二、所需材料
（一）疾病证明书（诊断书）；
（二）户口簿首页、索引页和本人页复印件（核对原件）；
（三）监护人银行卡复印件（在复印件上清晰注明卡号、开户人）；
（四）《经开区2024年度“迪沙集团·关爱罕见病”救助申请表》。
三、救助标准
对符合救助条件、通过审核的申请者，给予每人救助5000元。本项目与我区其他大病救助项目（资金）不重复享受。如资金不足则不再受理申请。
02 2024年度“中国罕见血液疾病研究基金”科研项目开始征集
2024年“中国罕见血液疾病研究基金”招标征集工作现已开始。中国罕见病联盟作为该项目协作方，现将有关事宜通知如下：
中国罕见血液疾病研究基金
1、本基金主要支持在中国从事罕见血液疾病（如血友病、地中海贫血、血小板疾病、出凝血、血液肿瘤等）相关的基础研究项目。
2、资助总额为30万人民币/项，资助年限2年，每年15万人民币。
3、基金会及研究基金介绍、申报材料撰写要求、申报书模板下载等可详见基金会官网（http://www.guangcifoundation.org/CN/Default.aspx）。
03 国际药监联盟举办研讨会，讨论罕见病策略
国际药品监管机构联盟（International Coalition of Medicines Regulatory Authorities，简称ICMRA）与瑞士药品监管机构Swissmedic于2024年9月17日在瑞士卢加诺共同主办了一场研讨会。此次会议的讨论内容和成果被整理为官方报告，于11月26日发布。
会议议程之一是各国药监代表介绍各自的罕见病政策和经验。FDA和EMA在罕见病领域表现最为活跃，而其他机构也展现了各自的特色和努力。
04 首届罕见病医疗与康复融合学术交流活动举办
为了更精准、高效的帮助罕见病组织和罕见病患者，罕见病康复专业委员会结合我国罕见病在医疗诊治、康复护理等方面的实际，联合各医学科专家、康复护理专家、科研机构、相关企业及各罕见病组织，于2024年11月30日召开“医康融合 让罕见不再罕见”首届罕见病医疗与康复融合学术交流，在医疗与康复有效结合、药物研发与临床诊治、科技助力康复人生等方面开展深入研讨。
05 成都市第三人民医院成功诊断Castleman病
近期成都市第三人民医院的风湿免疫科/疑难罕见病诊疗中心接诊了一位病情复杂的老龄患者。这位患者此前的就医历程颇为曲折，经历了一连串的误诊和无效治疗后，患者及家属都陷入了深深的焦虑和无助当中。成都市第三人民医院专家团队没有放弃，经过不懈努力和深入研究，一个罕见病——Castleman病（又称巨大淋巴结病）终于被成功诊断出来。这一诊断不仅为患者带来了治疗的希望，也为医学界提供了宝贵的临床经验。
06 中南大学湘雅三医院第二届新湘雅脑科学学术论坛暨罕见病研究论坛成功举办
2024年11月28日，中南大学湘雅三医院第二届新湘雅脑科学学术论坛暨罕见病研究论坛在医院外科楼学术报告厅顺利举行。
为惠及广大患者，当天，中南大学湘雅三医院所有普通门诊免收诊查费。另外，微创全飞秒近视手术费、疤痕及相关激光治疗费部分减免，免费彩超引导下无创肝纤维化检查，免费盆底功能筛查、尿失禁评估及康复指导等暖心的就医服务。数名医护专家为门诊患者带来了脑科学暨罕见病科普讲座。
07 以肿瘤、罕见病、干细胞治疗等为特色 四川大学华西乐城医院开院
11月26日，位于海南博鳌国际医疗旅游先行区的四川大学华西乐城医院举行开院仪式。
据了解，华西乐城医院是继四川大学华西厦门医院后，四川大学在四川省外建设的第二家校地合作医院，也标志着四川大学华西医院在践行推动优质医疗资源扩容和均衡布局上迈出了具有深远意义的一步。
08《中国特发性肺纤维化及进展性肺纤维化患者诊疗状况及生命质量调研报告2024》免费领取
由蔻德罕见病中心与为爱深呼吸IPF关爱中心联合开展、勃林格殷格翰提供公益支持的《中国特发性肺纤维化及进展性肺纤维化患者诊疗状况及生命质量调研报告2024》正式发布。
关注“罕见病信息网”公众号并在后台回复：肺纤维化，即可免费领取《中国特发性肺纤维化及进展性肺纤维化患者诊疗状况及生命质量调研报告2024》电子版，期待更多读者对报告提出批评建议！
活动预告
01 黑龙江省医院罕见病门诊将举办义诊及健康科普宣教活动
时间：12月4号上午9：30
地点：黑龙江省医院门诊部一楼大厅（中山路82号）
义诊范围：遗传性血管性水肿患者
风湿科简介：擅长炎性关节炎，系统性血管炎，结缔组织病的诊治，同时在门诊开展关节腔灌注治疗炎性关节炎及骨质疏松症的个体化诊疗。
罕见病门诊简介：风湿科同时承担门诊罕见病科工作，擅长IgG4相关疾病、系统性硬化症、ANCA相关血管炎、自身炎症性疾病、肯尼迪病、遗传性血管性水肿等20余种罕见病的诊治。
02 第六期全国罕见病医师培训班即将举办
由全国罕见病学术团体主委联席会和北京医学会罕见病分会共同举办的第六期全国罕见病医师培训班将于2024年12月7日（周六）在北京民生金融中心第一会议室举办。
03 中国罕见病联盟重症肌无力协作组2024年学术年会
为进一步促进重症肌无力领域学术交流，提高医生诊疗能力，更好地为患者提供精准诊断和治疗方案，中国罕见病联盟拟于2024年12月7日-8日在武汉举行重症肌无力协作组2024年学术年会。
2024年学术年会期间，还将举办重症肌无力研讨会前会(闭门)、第二届重症肌无力(MG)青年原创科研论坛及颁奖庆典、MG中心建设标准讨论会等，届时将邀请重症肌无力协作组成员、国内该研究领域的知名专家及学者到会研讨。
