罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 默沙东抗肿瘤新药在中国获批上市
11月21日，中国国家药监（NMPA）官网公示，默沙东（MSD）申报的5.1类新药贝组替凡片（belzutifan）上市申请已获得批准。该上市申请此前已经被NMPA纳入优先审评，针对的适应症为VHL病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）。
02 DMD基因疗法积极临床结果公布
11月21日，Genethon公布了在研基因疗法GNT-0004在治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的国际性多中心一体化1/2/3期临床试验中的1/2期剂量递增部分的积极结果。
基于这些结果，该公司计划于2025年第二季度在欧洲启动关键性临床试验，并在美国开展相关研究。
03 两款罕见病药物纳入“关爱计划”
11月20日，国家药品监督管理局药品审批中心发布关于将羟钴胺注射液和Fitusiran 注射液纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目的通知，这两款药物分别用于甲基丙二酸血症和治疗血友病A/B。
04 干性年龄相关性黄斑变性继发的地图样萎缩基因疗法初步结果公布
11月20 日，Ocugen宣布了第 1/2 期 OCU410 ArMaDa 临床试验第 1 期剂量递增部分的积极初步疗效和安全性数据，该试验针对干性年龄相关性黄斑变性 (dAMD) 继发的地图样萎缩 (GA)。主要发现包括：没有与药物相关的严重不良事件、病变生长减少、视网膜组织保存，最重要的是，对低亮度视力 (LLVA) 的功能性视觉测量有积极影响。
在六个月内，接受治疗的眼睛的 GA 病变周围的视网膜组织的保存得到增加，这也与每月和每隔一个月给予 pegcetacoplan 的已发表数据相比更为有利。经 OCU410 治疗的眼睛 100% 均表现出视觉功能稳定，经 LLVA 测量证明治疗有益处。
05 在研疗法RGX-202的临床试验AFFINITY DUCHENNE已进入关键性阶段并完成首位患者给药
11月20日，REGENXBIO公司宣布，在研疗法RGX-202的临床试验AFFINITY DUCHENNE已进入关键性阶段并完成首位患者给药。
RGX-202是一种潜在“best-in-class”杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法。
在所有5名参与者中，RGX-202显示出积极影响疾病进程的证据，患者在北极星步行能力评估（NSAA）和计时功能测试中，与匹配的外部自然疾病史对照相比，表现出功能稳定或改善。接受关键性研究推荐剂量RGX-202治疗的参与者在9个月时在NSAA和计时功能测试中表现出改善，超过了外部自然历史对照。该剂量下的NSAA平均得分提高了5.5分。
06 进行性家族性肝内胆汁淤积症药物获美国FDA孤儿药资格认定获受理
11月19日，深信生物技术及创新RNA疗法开发的临床阶段生物制药公司，宣布其在研mRNA新药IN015获美国FDA孤儿药资格认定。
IN015用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC），这是一种严重危害生命的遗传性疾病。同时获得RPDD和ODD将极大地促进IN015临床开发和上市进程，使患者早日受益。
07 siRNA疗法成功获得美国（FDA）授予的孤儿药资格
11月19日，中美瑞康宣布其自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA（siRNA）疗法RAG-21，成功获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格，用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
RAG-21是一种专门针对FUS基因突变的siRNA疗法，可有效降低FUS蛋白的水平，靶向运动神经元退化的根源。该药物通过RNA干扰（RNAi）机制发挥作用，通过降低FUS蛋白水平而减轻FUS蛋白的错误定位和异常聚集。
08 罹患原发性免疫球蛋白A肾病变新药获得韩国食品药品安全部（MFDS）批准
11月19日，云顶新耀宣布韩国食品药品安全部已完全批准耐赋康®的新药上市许可申请。
耐赋康®（布地奈德肠溶胶囊，NEFECON®）的新药上市许可申请，用于治疗罹患原发性免疫球蛋白A肾病变（IgAN）的成人患者（尿蛋白≥1.0g/日或尿蛋白与肌酐比 (UPCR) ≥0.8g/g）。
09 Stargardt 药品 获得 FDA 儿科罕见病和快速通道认定
11月19日，Alkeus Pharmaceuticals, Inc宣布gildeuretinol 已获得美国食品药品管理局 (FDA) 颁发的儿科罕见病和快速通道指定，用于治疗 Stargardt 病。
10 Danon 疾病治疗第一期实验结果传来好消息
11月18日，Rocket Pharmaceuticals，Inc. 公布了 1 期 RP-A501 研究的长期安全性和有效性结果，该结果显示 RP-A501 通常耐受性良好，所有可评估的 Danon 病患者在 12 个月时均表现出 LAMP2 蛋白表达（持续长达 60 个月）和治疗后 12 个月左心室 （LV） 质量指数降低 ≥10%（持续长达 54 个月）。
11 Alnylam公布第三代TTR siRNA药物最新数据
11月17日，Alnylam Pharmaceuticals在芝加哥举行的 2024 年美国心脏协会科学会议上，口头报告了旗下药物nucresiran（ALN-TTRsc04）的最新研究数据。Nucresiran是公司开发的第三代靶向TTR的RNAi 治疗药物，正开发用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）。
患者在所有测试剂量下均具有良好的耐受性；剂量间大多数不良事件都很轻微，且均未被认为与治疗相关。未发现注射部位反应，也未发现包括肝脏相关的安全信号。
12 肝豆状核变性药物获临床试验注册审评受理
11月14日，北京锦篮基因自主研发的新产品--GC310腺相关病毒注射液获国家药品监督管理局临床试验注册审评受理，注册分类为1类治疗用生物制品，适应症为肝豆状核变性。这是继GC101、GC301、GC304之后锦篮基因申报新药临床试验的第4款基因治疗药物产品。
13 芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症脑内基因疗法，获FDA首肯
11月14，FDA批准了PTC Therapeutics公司的基因疗法eladocagene exuparvovec-tneq，用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症。该疗法将以品牌名Kebilidi上市。
Kebilidi是一种基于重组AAV的基因疗法，通过向大脑中称为壳核的区域的细胞输送DDC基因的功能副本来发挥作用。
14 基因疗法ATSN-101获得美国FDA认定
11月14日，Nippon Shinyaku公司和Atsena Therapeutics公司就Atsena公司的潜“first-in-class”基因疗法ATSN-101在美国的商业化以及在日本的开发和商业化签订了独家许可协议。
ATSN-101是一种以AAV5为载体的基因治疗药物，通过视网膜下注射将功能性的人类GUCY2D基因引入光感受器，用于治疗因GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑蒙。
ATSN-101已获得美国FDA授予的罕见儿科疾病认定、再生医学先进疗法认定和孤儿药资格，用于治疗GUCY2D相关LCA1。
15 成人中度至重度干燥综合征药品获FDA突破性疗法认定
11月13日，强生公司宣布美国FDA已授予Nipocalimab(尼卡利单抗)突破性疗法认定，用于治疗成人中度至重度干燥综合征(SjD)。
SjD是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，其特征是自身抗体的产生、慢性炎症和外分泌腺淋巴细胞浸润，导致粘膜干燥(眼睛、口腔、阴道)、关节疼痛和疲劳。
16 pz-cel在美重新进入审查
11月12日，Abeona Therapeutics生物制药公司宣布，美国FDA已接受该公司重新提交的prademagene zamikeracel(pz-cel)的生物制品许可申请(BLA)，可作为隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的潜在新疗法。
pz-cel是一种基于自体细胞的基因疗法，由表皮片组成，将功能性COL7A1基因传递到患者自身的皮肤细胞中，以实现正常的VII型胶原蛋白表达，并促进伤口愈合。
17 嗜酸性粒细胞性食管炎药品在欧盟获得批准
11月6日,欧洲药品管理局(EMA)宣布批准Dupixent(dupilumab，度普利尤单抗)，用于治疗一岁儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)。
嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)是一种慢性进行性疾病，与2型炎症有关，被认为是导致食管损伤和功能受损的原因。
罕圈动态
01 全球已上市58款基因治疗药物，基因治疗即将步入高速发展期
全球至少已有58款基因治疗药物获批上市，其中体外基因疗法21款；基于病毒载体的体内基因疗法16款；小核酸药物19款；其它2款。
广义的基因治疗药物包括基于DNA修饰的DNA药物（例如基于病毒载体的体内基因治疗药物、体外基因治疗药物、裸质粒药物等）与RNA药物（例如反义寡核苷酸药物、siRNA药物和mRNA基因治疗等）。
狭义的基因治疗药物主要包括质粒DNA药物、基于病毒载体的基因治疗药物、基于细菌载体的基因治疗药物、基因编辑系统和体外基因修饰的细胞治疗药物等。
02 诺华收购基因治疗公司Kate Therapeutics
11月，诺华收购基因治疗公司Kate Therapeutics，Kate Therapeutics该公司致力于开发基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法，主要针对遗传性神经肌肉疾病，如杜氏肌营养不良症（DMD）、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）和Ⅰ型肌强直性营养不良症（DM1）。
03泉州市妇幼保健院儿童医院罕见病门诊开诊
罕见病门诊由内分泌科、神经科、重症医学科、中西医结合康复科、感染科、儿外科、儿童保健科、新筛中心、分子实验室、影像科等多学科成员组成，为罕见病患儿提供个体化、精准化的诊断和治疗。
主要针对生长迟缓、发育落后、面容及骨骼异常、难治性癫痫、或癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、先天性畸形等可疑遗传缺陷或代谢异常的患儿，开展相关咨询、诊断和治疗。
04 青岛市首家成长天使基金合作医院落地青大附院，共同提升罕见病患儿医疗救治水平
11月17日，为进一步提升儿童青少年健康水平，青大附院成功举行中国红十字基金会成长天使基金合作医院揭牌仪式暨儿童生长发育多学科联合义诊，成为青岛市首家中国红十字基金会成长天使基金合作医院。
青大附院将以成为中国红十字基金会成长天使基金合作医院为契机，推动社会对矮小身材患儿群体的关注与救助，通过举办公益活动、开展科普义诊等形式，帮助患儿树立正确的健康观念，为更多有需要的矮小贫困患儿提供优质的医疗服务。
05 安斯泰来补体C5抑制剂收到FDA完整回复函
11月19日，安斯泰来宣布美国FDA已于11月15日发布了关于Izervay（avacincaptad pegol）用于治疗年龄相关性黄斑变性（AMD）继发地图样萎缩（GA）的补充新药申请（sNDA）的完整回复函（CRL）。
根据III期GATHER2研究的两年结果，此次安斯泰来的sNDA申请延长Izervay的用药间隔、减少其用药频率。
06 CDE发布《以患者为中心的中药新药临床研发技术指导原则（征求意见稿）》
11 月 19 日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布了《以患者为中心的中药新药临床研发技术指导原则（征求意见稿）》。
现为加快构建以临床价值为导向的多元化中药评价技术标准与临床疗效评价体系，清晰阐释中医药疗效，进一步促进中药新药的研发注册工作，起草了该指导原则。其在征求中心内部相关专业以及学术界、产业界专家的意见后，最终形成此征求意见稿。
07《科学应对神经系统罕见病》书籍发布
11月19日，"十四五"国家重点出版物规划项目——《国家神经疾病医学中心科普丛书》，在首都医科大学宣武医院发布。
丛书共八册，包含《科学应对脑卒中》《科学应对头晕》《科学应对头痛》《科学应对睡眠障碍》《科学应对阿尔茨海默病》《科学应对帕金森病》《科学应对癫痫》和《科学应对神经系统罕见病》。
08 近日，ATTR-CM临床试验成功在北医三院完成首例患者用药
近日，在北京大学第三医院心血管内科监护病房，顺利完成由锐正基因（苏州）有限公司自主研发的基因编辑药物ART001注册I期临床试验的转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）首位受试者用药。主要研究者北京大学第三医院唐熠达副院长及心血管内科陈宝霞主任医师率领的特发性心肌病多学科团队携手完成首例患者给药，标志着临床专家为罕见病治疗策略的积极探索和该创新药研发进程又一重大阶段性进展。1年前确诊为（ATTR-CM）的高女士（化名），本次用药后，有潜力终生只需用药一次即可停止病情进展甚至逆转和“治愈”疾病，给患者带来了新的希望。
活动预告
01 2024·罕见病多层次保障论坛举办
11月15 日，“2024·罕见病多层次保障论坛”在珠海举办，聚焦于罕见病多层次保障的议题，邀请了罕见病政策领域的权威专家学者、产业界代表及各界关爱罕见病群体的人士参会，共同探讨如何通过跨界合作构建罕见病诊疗生态系统，完善罕见病多层次保障。
02 2024年中山市新生儿疾病筛查知识及技能培训班暨中山市医学会罕见病专业委员会年会成功举办
11月22日，在中山市博爱医院教学楼1楼学术会议厅，2024年中山市新生儿疾病筛查知识及技能培训班暨中山市医学会罕见病专业委员会年会成功举办。众多医学专家汇聚一堂，各位专家分别就罕见的染色体异常病例分享、脊髓性肌萎缩症的筛查及诊疗进展等多个新生儿疾病相关主题进行了专业讲解。
03 2024年中德Alport综合征秋季研讨会成功召开！
由北京大学第一医院儿童医学中心和德国哥廷根大学医学院肾脏风湿科联合主办的2024年中德Alport综合征秋季研讨会于2024年11月18日至21日在北京成功召开。会议由国家自然科学基金委中德科学中心国际交流合作项目资助，由丁洁教授和Oliver Gross教授共同担任大会主席。
04 长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见病/孤儿药学术年会 第七届上海市罕见病病友大会成功举办
2024年11月22日-11月24日由上海市罕见病防治基金会主办，全国罕见病学术团体主委联席会议和中华医学会罕见病分会协办的长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见病/孤儿药学术年会、第七届上海市罕见病病友大会召开，会议以线上线下相结合的方式进行。
