罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
1、中国首个戈谢病1类新药上市申请获受理
11 月 13 日，北海康成宣布，酶替代疗法「注射用维拉苷酶β」（CAN103）上市申请获 NMPA 受理，适用于确诊为戈谢病 I 型（GD1）和Ⅲ型（GD3）患者的长期酶替代治疗（ERT），该药目前已经被 CDE 纳入优先审评。
2、2C/R5型肢带型肌营养不良症（LGMD2C/R5）进入1b/2b期临床试验
11月13日，Atamyo Therapeutics宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准其ATA-200的研究性新药（IND）申请，以进行1b/2b期临床试验。ATA-200是一种一次性基因疗法，用于治疗γ-糖聚糖相关的2C/R5型肢带型肌营养不良症（LGMD2C/R5）。
3、ATTR潜在药物获得孤儿药资格
11月12日，美国食品药品监督管理局 (FDA) 授予 AT-02 孤儿药资格，用于治疗转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 (ATTR)，这是一种罕见、进行性、使人衰弱且通常致命的疾病。AT-02 能够与主要器官中的多种淀粉样蛋白结合，并诱导巨噬细胞介导的淀粉样蛋白吞噬作用和淀粉样蛋白清除。
4、两款重症肌无力药物拟纳入优先审评
11月12 日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，来自2家企业的2款罕见病药物纳入优先审评，分别是荣昌生物的注射用泰它西普，强生制药的尼卡利单抗注射液。
泰它西普是一种 BLyS/APRIL 双靶点融合蛋白创新药，此前已在国内获批两项适应症，分别用于治疗系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎（RA）。在重症肌无力适应症上，泰它西普此前已获得美国 FDA 授予的孤儿药资格和快速通道资格，并被中国 NMPA 纳入突破性疗法品种。
尼卡利单抗旨在以高亲和力结合来阻断 FcRn 并降低循环免疫球蛋白 G (IgG) 抗体水平（包括自身抗体和同种抗体），同时保持免疫功能而不引起广泛的免疫抑制。本次被 CDE 纳入拟优先审评意味着该药也有望很快在中国上市。
5、罕见病进口新药特福尼®(阿伐可泮胶囊)获批上市
11月6日国家药品监督管理局（NMPA ）官网显示，罕见病进口新药特福尼®(阿伐可泮胶囊)获批上市。适用于成人严重、活动性抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（肉芽肿性多血管炎[GPA]或显微镜下多血管炎[MPA]）在含糖皮质激素的标准治疗下的辅助治疗。
新闻稿指出，这是国内首个上市的口服选择性补体C5a受体(C5aR) 小分子抑制剂。
6、中国首个获批CIDP适应症的靶向生物制剂
2024年11月11日，艾加莫德皮下注射获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗成人CIDP，成为中国首个获批CIDP适应症的靶向生物制剂，打破了该疾病领域近30年来无明确适应症药物获批的困境，标志着中国CIDP治疗将进入靶向治疗新时代。
7、多发性骨髓瘤1类新药获FDA授予的孤儿药资格认定
11月1日，1类新药LBL-034获FDA授予的孤儿药资格认定，用于治疗多发性骨髓瘤(MM)。多发性骨髓瘤是一种克隆浆细胞异常增殖引起的恶性浆细胞疾病。
近年来，随着蛋白酶体抑制剂（PI）、免疫调节药物（IMiD）、选择性核输出抑制剂、CD38靶向抗体、双特异性抗体和CAR-T细胞疗法等成功开发，已显著改善MM肿瘤反应率和生存预后，但依然存在未满足临床需求，亟需更有效的治疗方案。
8、全球首个获批治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的创新药物落地海南
11月，全球首个且唯一获批用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency，ASMD）的创新药物奥立扑酶α（Olipudase alfa）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院。
用于治疗A/B型或B型酸性鞘磷脂酶缺乏症儿童和成人患者的非中枢神经系统症状，如肝脾肿大、呼吸困难、肺炎、疼痛、呕吐、进食困难以及摔倒。
9、10月份全球上市12款罕见病药品
10月，全球上市12款罕见病药品适应症分别为：肺动脉高压、高尿酸血症、血友病（A/B型）、雷特综合症、发作性睡病、IgA肾病、多发性骨髓瘤、重症肌无力、变应性肉芽肿血管炎、显微镜下多血管炎、肉芽肿性血管炎。
10、戈谢病AAV基因疗法药物获FDA双认定
近日，凌意（杭州）生物科技有限公司自主研发的基因治疗药物LY-M001注射液获得FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD），这是继LY-M001获得孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD）后的又一重要里程碑。
LY-M001注射液是中国首个自主研发，针对I型和III型戈谢病的AAV基因治疗药物，属于治疗用生物制品1类创新型生物制品。
罕圈动态
1、四种罕见血液疾病造血干细胞移植可报销
11月6日，北京市医保局发布通知，扩大造血干细胞移植医保报销范围。
本市医保参保人如果符合急性白血病等12类适应证，进行造血干细胞移植的费用纳入医保报销。
其中明确提出包括骨髓增长异常综合征、嗜血细胞综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、重型地中海贫血这四种罕见血液疾病。
2、罕见病用药上市许可申请可享受理靠前服务
11月7日，国家药监局药品审评中心发布通知，从11月1日起设定每周三为受理靠前服务面对面公开日，对创新药以及可纳入优先审评审批程序和附条件批准程序的品种上市许可申请提供受理靠前服务。11月6日，首次共服务8家申报企业的8个品种，其中部分品种为罕见病用药和儿童用药。
3、2023罕见病综合及声誉排名医院名单发布
11月16日，由全国近6000名国内知名专家参与评选的复旦版《2023年度中国医院综合排行榜》和《2023年度中国医院专科声誉排行榜》在上海发布。2022年度中国医院排行榜专科声誉排行榜首次增加“罕见病学”学科。2023年新增罕见病专科综合排行榜。罕见病专科专科综合排行榜与专科声誉排行榜分别上榜10个医院。此外，专科声誉排行榜另有16家提名医院。
4、协和眼科率先开展巩膜太田痣切除新技术
协和眼科率先开展巩膜太田痣切除新技术 胎记长到眼球上可用新技术安全切除。11月4日，据北京协和医院公号消息，近日，协和眼科刘小伟团队在国内率先采用CO2激光辅助板层巩膜切除术治疗巩膜太田痣，帮助患者有效去除巩膜色素，减少手术并发症。
5、2024国际线粒体病大会于本周末成功召开！
由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心、罕见病中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2024国际线粒体病大会于2024年11月16-17日在中国·北京隆重召开。
本届大会以临床为依托，围绕线粒体疾病的发展、线粒体病相关癫痫的日常管理、药物临床试验、疾病诊断、新型诊疗技术及青年学者病例交流分享等主题开展深层次研讨。大会预计将有来自中国、德国、日本、英国、意大利等多个国家和地区的科研工作者共同分享研究成果、交流经验。同时，国内患者及相关企业代表也将参与讨论。
6、“罕·见”公益科普视频画展举办
由上海市罕见病防治基金会遗传学、罕见病科普公益平台“豌豆Sir”、上海教育电视台及东浩兰生会展集团股份有限公司联合主办的阳光科普公益行“罕·见”公益科普视频画展于2024年11月15-17日在上海世博展览馆 H1展馆举办。
7、西南罕见病高峰论坛暨西南医院罕见病中心成立大会
2024年11月16日，8：30—17：10由陆军军医大学第一附属医院承办的“西南罕见病高峰论坛暨西南医院罕见病中心成立大会”在重庆红楼银杏宾馆举办，参会人员有罕见病科，内分泌科、风湿免疫科、神经内科、儿科、消化内科、肾内科、肿瘤科、皮肤科、生殖医学、产前诊断中心、放射科、核医学科等。
8、 我由我定义 | 线粒体病医患交流会成功举办
2024年11月16日在中国·北京由首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心、福棠儿童医学发展研究中心主办的“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。会议围绕国内外最新线粒体诊疗进展、医患沟通及患者社群赋能展开，共吸引来自全国近100位线粒体病患者及家属的参与。
活动预告
1、2024上海市罕见病/孤儿药学术年会第七届上海市罕见病病友大会即将举办
由上海市罕见病防治基金会、全国罕见病学术团体主委联席会议、中华医学会罕见病专科分会联合主办的，长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见病/孤儿药学术年会第七届上海市罕见病病友大会将于2024年11月22日-24日在上海龙之梦大酒店（延安西路1116号）六楼龙宴会厅 举办。
