近日，全球首个且唯一获批用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency，ASMD）的创新药物奥立扑酶α（Olipudase alfa）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（以下简称瑞金海南医院），用于治疗A/B型或B型酸性鞘磷脂酶缺乏症儿童和成人患者的非中枢神经系统症状，如肝脾肿大、呼吸困难、肺炎、疼痛、呕吐、进食困难以及摔倒。
酸性鞘磷脂酶缺乏症是一种极罕见且危及生命的遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。根据临床特征，酸性鞘磷脂酶缺乏症分为A型、A/B型、B型，其中A型酸性鞘磷脂酶缺乏症表现为快速进展的神经系统疾病，B型酸性鞘磷脂酶缺乏症主要累及肺、肝、脾以及其他器官，A/B型酸性鞘磷脂酶缺乏症代表一种中间形式，包括不同程度的神经系统受累。
酸性鞘磷脂酶缺乏症患者在中国缺少特异性治疗，主要以对症和支持治疗为主，面临“无药可用”的困境，患儿父母往往只能看着孩子面临生命危险而无能为力，急需创新疗法为患儿提供新的帮助。
本次落地瑞金海南医院的奥立扑酶α是全球首个也是唯一获批的针对酸性鞘磷脂酶缺乏症的突破性酶替代治疗（ERT），美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法及孤儿药认定。
来源：海南日报客户端
