PTC Therapeutics今天宣布，美国FDA加速批准基因疗法Kebilidi（eladocagene exuparvovec）用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCd）的儿童和成人患者，无论他们的疾病严重程度为何。根据新闻稿，这是FDA批准的首个直接注射到大脑的基因疗法。

此前，这款基因治疗以Upstaza™于2022年7月获得欧盟委员会批准用于治疗 18 个月以上 AADCD 患者，成为直接注入大脑的首款获批基因疗法，也是改变AADCd疾病进程的首款获批疗法。同年11月，获得英国药品和保健产品管理局（MHRA）上市许可。

Kebilidi是一种基于腺相关病毒2（AAV2）载体的基因疗法，旨在通过一次性治疗，将功能正常的DDC基因直接递送到大脑的壳核中，提高AADC酶的水平并恢复多巴胺的生产。该疗法通过立体定向神经外科手术直接施用于大脑壳核。临床试验结果表明，患者在接受该基因治疗后，多巴胺会从头合成，随后逐渐获得运动发育里程碑。

AADCD 是一种致命的影响大脑的罕见遗传疾病，通常会导致严重残疾，并让患者在生命的最初几个月遭受痛苦。这类患者由于编码 AADC 酶的 DDC 基因出现变异，导致 AADC 酶功能缺失。儿童患病后的生命受到严重影响并缩短，通常还需要进行持续的干预措施，以管理潜在的危及生命的并发症，如感染、严重的进食和呼吸问题等。

AADCd患者症状

基因治疗技术在医学界取得了革命性的进展，为患者提供了全新的治疗方案。尽管该技术仍面临若干挑战，但其未来的发展前途无量。随着更多基因疗法的批准和商业化，它们将为更多患者点燃新的希望之光，并加速整个行业的迅猛增长。