2024年10月31日，柳叶刀(The Lancet）发表了一篇最新的社论，题目是《罕见病的希望（Hope for rare diseases）》。

今年10月28日，欧洲罕见病研究联盟（European Rare Diseases Research Alliance）正式启动ERDERA项目，汇集了来自37个国家的170个公共和私营部门实体，包括大学、研究中心、医院、卫生当局、监管机构、公共资金机构、患者协会、医学协会以及制药和技术公司，以推动罕见病的预防、诊断和治疗研究。该项目为期7年，总预算估计为3.8亿欧元（按今天的汇率计算，约为29.4亿元人民币）。

ERDERA项目行动策略基于四个核心支柱：

1）资金支持，以支持合作研究项目、临床试验和知识传播活动；

2）临床研究网络，以改善诊断和临床试验发展，评估罕见病的影响并支持先进疗法的发展；

3）支持服务，以促进全球范围内信息的收集、整合、分析和共享，促进更多的教育和培训，提供特定方面的转化和临床研究指导，并与工业界合作加速有前景的技术；

4）国际对齐，以确保国家和国际罕见病研究战略的同步，特别是在那些罕见病国家计划的发展和实施不太先进的国家。

为了解决护理、研究和治疗中的不平等，国际罕见病组织（Rare Diseases International）以及埃及、卡塔尔、法国、马来西亚、西班牙、巴拿马和智利正在呼吁2025年世界卫生大会（World Health Assembly）通过一项关于罕见病的决议，该决议将解决罕见病患者在健康、就业、教育、贫困和性别平等方面的需求提上了最高政治议程。

毫无疑问，罕见病存在巨大的挑战。目前国际确认的罕见病约有7000多种：大约70%是遗传性的，这一群体还包括代谢性疾病、传染病、自身免疫性疾病和罕见癌症。尽管特定的疾病可能只影响少数人甚至只有一个人，但全球估计有3亿人患有罕见病。然而，由于没有单一的国际公认的罕见病定义，所以很难精确了解实际的负担。

由于个别疾病不常见，即使是最好的卫生系统也不能满足这类患者的需求。缺乏专业治疗和临床专业知识，诊断时间往往拖延很长（在欧洲，已知罕见病的诊断平均需要4年）。并且现有的药物治疗通常非常昂贵，不被国家卫生系统资助，甚至有价无市，社会成本巨大。一项研究估计，美国373种选定罕见病的经济成本为每年2.2万亿美元，而常见疾病（如糖尿病、癌症和心血管疾病）每年为3.4万亿美元。许多患者面临社会污名和歧视，感到绝望和被排斥。这些问题在数据稀缺的低收入国家可能更加严重。

这些共同的挑战和经历的共性（即通常患有无治愈希望的、危及生命的或慢性致残，还要应对各种身体症状、治疗副作用和日常活动困难的疾病）促使将这些不同病症归为罕见病范畴，以帮助推动宣传并采取行动。这种方法在许多方面都取得了成功。1983年的《孤儿药法案》（Orphan Drug Act）由美国罕见病国家组织（National Organization for Rare Disorders）倡导（后来在欧洲得到效仿），为制药公司开发针对罕见病的药物创造了激励，导致数百种治疗获得批准。患者倡导还促成了改善护理的合作。例如，欧洲罕见病参考网络（European Reference Networks）将专业中心与卫生保健提供者连接起来，使他们能够共享知识和资源，加快诊断，并帮助患者参与临床试验。许多国家已经实施了全面的基因检测和新生儿筛查计划，尽管大多数只寻找可以有效治疗的疾病（只有大约5%的罕见病有批准的治疗方法），而且在许多低收入和中等收入环境中无法进行基因检测。尽管许多国家仍然没有制定罕见病行动计划，但是也有一些国家已经有相应措施了。

世界卫生大会的决议将是患者倡导的最终目标。希望是使罕见病成为全球卫生优先事项，并为各国采取行动提供框架。这项决议可以提高民众的认识，推动各国制定国家行动计划，并设定目标，将急需的健康公平置于前沿。但要注意的是：尽管有良好的意图，但这些文件往往对患者没有太大影响。成功取决于有一个强大的秘书处、健全的问责制——也许最重要的是——为实施提供大量资金和融资。患者倡导可以取得巨大成果，但患者倡导的作用有限，我们更需要那些有能力使要求成为现实的人听取并采取相应的行动。