罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 视网膜色素变性基因疗法获FDA孤儿药资格认定
11月1日，中眸医疗宣布其 ZM-02 光遗传疗法获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的孤儿药资格认定 (ODD)，用于治疗无特定基因突变限制的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)患者。ZM-02 是中眸医疗首创的光遗传学基因治疗药物，通过将一种新型光敏蛋白基因引入视网膜细胞来转换光信号，从而恢复视力。
02 「艾加莫德」前三季度收入 14.49 亿美元
10 月 31 日，argenx 公司公布了其 2024 年第三季度财务业绩。财报显示，核心产品艾加莫德第三季度全球销售收入为 5.73 亿美元，比去年同期（3.29 亿美元）增长 74%；今年前三季度收入为 14.49 亿美元，比去年同期（8.16 亿美元）增长 77%，成为自勉领域又一重磅炸弹级别的药物。
目前，艾加莫德的静脉注射剂型（IV）和皮下注射剂型（SC）已获批三种适应症，包括全身型重症肌无力（gMG）、原发性免疫性血小板减少症（ITP，日本，仅限 IV）和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP，美国，仅限 SC）。
03 结晶样视网膜变性疗法获得FDA孤儿药资格认定
10月29日（美国东部时间），上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）宣布，其自主研发的用于治疗结晶样视网膜变性（BCD）的基因治疗药物VGR-R01获得美国食品药品监督管理局（以下简称“FDA”）授予孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）。
04 赛诺菲Q3：砍掉两条罕见病管线
近日，法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）公开了2024 Q3最新管线进展和业绩情况。
财报显示：报告期内，新上市的罕见病药品表现强势，血友病疗法ALTUVIIIO（+278.3%）、庞贝病酶替代疗法Nexviazyme/Nexviadyme（+53.6%）都暴涨。
此外，2024 Q3，赛诺菲移除了两项罕见病药物研究。分别是治疗多发性硬化症的Oditrasertib是一款RIPK1抑制剂和治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的药物Losmapimod。
05 甲氨蝶呤在美扩展适应症，用于治疗儿童ALL和pJIA
爱尔兰专业制药公司Shorla Oncology于10月29日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Jylamvo(methotrexate，甲氨蝶呤)扩展适应症，以包括对患有急性淋巴细胞白血病(ALL)和多关节幼年特发性关节炎(pJIA)的儿童患者的治疗。
06 C3肾小球病3期试验取得成功
诺华(Novartis)公司近日在2024年美国肾脏学会(ASN)肾脏周会议上展示了临床3期APPEAR-C3G研究的12个月数据。结果显示，在支持性护理基础上接受口服Fabhalta(iptacopan，伊普可泮)治疗的C3肾小球病(C3G)患者，在12个月时蛋白尿持续减少。
07 股价大涨150%，罕见病基因疗法取得积极进展
近日，Wave Life Sciences公布了其RNA编辑疗法WVE-006在治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的1b/2a期RestorAATion-2研究的积极机制证明数据。根据新闻稿，WVE-006是首个进入临床开发的RNA编辑疗法，而本次的试验结果是RNA编辑疗法在人体中完成首次机制验证。
08 股价上涨605%！曾「研发失败」的罕见病药物被重启
10月24日，Monopar Therapeutics从阿斯利康罕见病产品线中“回收”了已终止的管线 ALXN-1840（四硫钼酸双胆碱）。该药物是一种用于治疗肝豆状核变性的候选药物。
Monopar将以现金加股权的形式向 Alexion 支付预付款，具体金额未披露。Monopar 还将根据销售额和监管里程碑支付分级版税。Monopar 将负责未来所有全球开发和商业化活动。
罕圈动态
01 2024国家医保谈判结束！
10月30日上午，2024年国家医保药品目录调整现场谈判竞价结束。从27日开始，25名医保谈判专家分为5组，对162种药品进行谈判和竞价。谈判药品中包括糖尿病、高血压、抗感染等老百姓常用药，也有肿瘤药物、罕见病药物等。现场谈判和竞价最终结果将另行公布。
02 贵州省医学会罕见病分会成立选举大会在贵阳举行
10月26日，由贵州省医学会主办，贵州省医学会罕见病分会、贵州医科大学附属医院承办，中华医学会罕见病分会协办的“贵州省医学会罕见病分会成立大会”在贵阳市成功召开。
据了解，目前，全省建成20家产前诊断机构和200余家产前筛查机构，覆盖全省9个市州88个县，形成了完善的出生缺陷防治网络，为罕见病的诊疗提供了有力支持，特别是在高通量测序等新技术的应用上已走在前列。同时，省内医疗机构持续加强学科建设，培养了一批致力于罕见病研究和诊疗的人才队伍，为患者健康提供坚实保障。
03 罕见病基因疗法企业获8200万美元融资！
Be Bio 10月29日宣布获得 8200 万美元融资。该机构是有史以来第一个进入 B 型血友病人体研究的 B 细胞疗法。公司计划利用新资金实现其血友病 B 细胞疗法的临床概念验证，并推进低磷酸血症的第二个候选药物，低磷酸酶症是一种罕见的遗传病，会破坏骨骼和牙齿的发育。
04 《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》蓝皮书发布
2024年10月29日下午，由江苏省妇女儿童福利基金会主办的“我助妇儿康·关爱罕见病儿童”主题研讨活动举行。活动现场还举行了《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》（蓝皮书）发布仪式。
蓝皮书由江苏省妇女儿童福利基金会携手蔻德罕见病中心共同调查、撰写。报告全面梳理江苏省有关罕见病防治和保障的相关政策，并进一步分析其中特色、亮点举措；通过问卷调查全面了解江苏省罕见病患儿的基本人口社会学情况以及疾病诊断、治疗、费用、健康、社会融入等情况，并为完善江苏省罕见病防治和保障工作、改善江苏省省罕见病患儿生存状况与疾病负担提出相关建议。
