近日，由中华医学会神经病学分会和中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组联合发布了《中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识》。

癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病，约70%的癫痫与遗传密切相关。中国遗传性癫痫专家共识基于基因组学技术为该类病症的临床诊治提供了科学、权威的指导，为精准诊断及治疗、药物研发和优生优育提供参考，为患者带来新的希望。

P1  遗传的奥秘：从基因开始揭晓

遗传性癫痫常由已知的遗传缺陷导致癫痫发作，其致病基因遗传异质性强，主要包括三类遗传学病因：

（1）单基因遗传性癫痫：由单一基因的致病性突变导致，迄今已有1000多个基因被鉴定与此类癫痫相关。

（2）多基因/复杂遗传性癫痫：由多个基因突变共同导致，每个突变均增加患病风险，且受基因和环境共同影响。

（3）染色体异常：某些染色体异常以癫痫为主要表型，如环形20号染色体综合征。

P2  精准医疗：基因检测的力量

面对遗传性癫痫这一复杂疾病，传统的诊断手段往往难以奏效。通过基因检测，我们可以精准地定位到导致癫痫发作的致病基因，从而为患者制定个性化的治疗方案。根据表型和基因型对应关系的明确程度来选择合适的检测方法：

（1）若表型和基因型对应明确，可采用一代测序或多重连接探针扩增技术检测特定致病基因，如Dravet综合征多由SCN1A基因突变引起。

（2）若表型与基因型关系不明确或考虑多基因遗传，则进行常见遗传性癫痫基因panel检测或全外显子组测序，必要时进行家系验证。

（3）对于合并神经发育性疾病或综合征的患者，首选基于家系分析的WES测序，并考虑染色体芯片或拷贝数变异检测。

（4）若常见遗传性癫痫基因检测阴性，则分析WES或全基因组测序数据。需注意，某些染色体病相关癫痫，如环形20号染色体综合征需通过染色体核型分析诊断。

（5）当二代测序结果无法解释时，可考虑采用三代测序或基因组光学图谱技术等。

P3  基因检测：不只是检测，更是希望

基因检测的意义远不止于确诊疾病。对于遗传性癫痫患者而言，它更是打开了一扇通往希望的大门。基于遗传学的检测，已开启了一些单基因遗传性癫痫精准治疗的模式，包括饮食和维生素、细胞信号调节剂、离子通道调节剂、改变途径药物、疾病修正治疗等。通过基因检测，我们可以为患者提供精准的治疗方案，减少不必要的药物试验和副作用。同时，对于携带致病基因但未发病的个体，基因检测也可以提供预警，帮助他们提前采取措施，降低发病风险。