在2023年举办的第六届中国国际进口博览会上，罕见病信息网特别推出了《探进罕见》系列传播活动。通过实地考察和资料整理，我们发现上一届进博会的医药馆（7.2馆）展出了40多种罕见病治疗药品（详情查看：进博收官！40余种罕见病药物亮相进博会）。在这些药品中，有8种尚未在中国获得批准上市。
经过一年的努力，目前其中已有4种药品在中国获批，这些药品覆盖了短肠综合征、获得性血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症和血管性血友病等多种罕见病的治疗。这一进展标志着中国在罕见病药物可及性方面取得了显著进步。
替度格鲁肽——获得性血友病
药品名称：注射用替度格鲁肽
是否获批：是
获批时间：2024年02月20日
获批适应症：短肠综合征
企业：武田中国
疾病简介：短肠综合征是指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱以及营养吸收和代谢功能障碍为主的症候群。正常成人的小肠约有3-8.5米，而短肠综合征患者的小肠长度往往小于2米，甚至不到1米。在肠道手术后，几乎所有短肠综合征患者都需要肠外营养支持（Parenteral Nutrition，PN）治疗以维持和改善营养需求，尤其对于肠道适应不完全的患者，可能需要终生依赖PN。“短肠人”是一个超罕群体，根据估算，我国成人患病率约为0.73/1000000，且有逐年上升的发病趋势。
舒索凝血素——获得性血友病
药品名称：注射用舒索凝血素α
是否获批：是
获批时间：2024年02月20日
获批适应症：获得性血友病
企业：武田中国
疾病简介：获得性血友病A（Acquired Hemophilia A, AHA）是一种由于循环血中出现抗凝血因子Ⅷ（FⅧ）自身抗体导致FⅧ活性（FⅧ∶C）降低的获得性出血性疾病。其特点为既往无出血史和无阳性家族史的患者出现自发性出血或者在手术、外伤或侵入性检查时发生异常出血。出凝血筛查以孤立性活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长为特征。
盐酸伊普可泮胶囊——阵发性睡眠性血红蛋白尿症
药品名称：盐酸伊普可泮胶囊
是否获批：是
获批时间：2024年04月26日
获批适应症：阵发性睡眠性血红蛋白血尿症
企业：诺华
疾病简介：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病，临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等，虽为良性血管内溶血性疾病，严重者可危及生命。其病理缺陷是糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol, GPI）合成异常而致由GPI锚连在血细胞膜上的一组锚连蛋白（CD55、CD59等）缺失，临床主要表现为血管内溶血（IVH）、骨髓衰竭和高风险并发血栓等。
伏尼凝血素α——血管性血友病
药品名称：注射用伏尼凝血素α
是否获批：是
获批时间：2024年07月30日
获批适应症：血管性血友病
企业：武田中国
疾病简介：血管性血友病（VWD）是由于血浆中血管性血友病因子（von Willebrand factor，VWF）数量减少或质量异常导致的出血性疾病。VWF由血管内皮细胞和巨核细胞合成，主要生理功能为介导血小板黏附于受损内皮下暴露的胶原并保护血循环中凝血因子Ⅷ（FⅧ）不被过快降解，在一期止血和二期止血过程均承担着不可或缺的角色。VWD患者出血程度个体差异较大，主要表现为皮肤、黏膜出血，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、女性月经增多等，关节、肌肉出血少见。重型患者也可发生消化道出血、泌尿系统出血、女性卵巢囊肿或反复黄体破裂等。
Belzutifan——希佩尔-林道综合征
药品名称：注射用舒索凝血素α
是否获批：否
适应症：希佩尔-林道综合征
企业：默沙东
疾病简介：希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau）、是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病（OMIM #193300）。患者表现为多器官肿瘤综合征，主要包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。
奥瑞利珠单抗——多发性硬化
药品名称：奥瑞利珠单抗
是否获批：否
适应症：多发性硬化
企业：罗氏
最新进展：7月28日，进口申请获CDE受理
疾病简介：多发性硬化症是一种慢性疾病，全球有超过280万患者。MS发生时，免疫系统异常攻击中枢神经系统（脑、脊髓和视神经）中神经细胞的髓鞘（对神经细胞的轴突起到绝缘和支持作用），导致炎症和损伤。这种损伤可能导致一系列症状，包括肌肉虚弱，疲劳和视力困难，最终可能导致残疾。大多数MS患者在20到40岁之间首次出现症状，使该疾病成为年轻成年人非创伤性残疾的主要原因。复发-缓解型MS（RRMS）是该疾病最常见的形式，以新的或恶化的症状标志（复发）后跟随恢复期为特征。大约85％的MS患者最初被诊断为RRMS。
盐酸伊普可泮——C3肾小球病
药品名称：盐酸伊普可泮胶囊
适应症：C3肾小球病
企业：诺华
最新进展：9月5日，已被受理纳入优先审评
疾病简介：C3G是一种罕见的进行性肾脏疾病，每年全球每百万人中约有 1～2 人新诊断出患有 C3G，这是一种膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。在 C3G 中，替代补体通路的过度激活会导致 C3 蛋白沉积在肾小球中积聚，引发炎症和肾小球损伤，导致蛋白尿、血尿和肾功能下降。约 50% 的 C3G 患者在诊断后 10 年内进展为肾衰竭，此时他们将需要透析和/或肾移植，超过 55% 的 C3G 患者在移植后经历疾病复发。
Fitusiran——血友病
药品名称：Fitusiran
是否获批：是
适应症：血友病
企业：赛诺菲
最新进展：5月7日，上市申请已获受理
疾病简介：血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，根据缺乏的凝血因子不同可分为血友病A和血友病B两种，其中血友病A缺乏凝血VIII因子，占比85%，血友病B缺乏凝血因子IX，占比15%。前者由于患者体内凝血因子VIII低水平或缺失引起，后者则由于患者体内凝血因子IX缺乏所致，导致患者凝血功能障碍。
今年的进博会情况如何？有哪些企业参与其中？又展出了哪些罕见病药品？扫码进群，让我们一起走进场馆，一探究竟吧！
