罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 先天性无巨核细胞性血小板减少症药物获FDA孤儿药认定
10月18日，血霁生物宣布自主研发的“全球新”Fisrt-in-Class细胞治疗产品XJ-MK-002治疗先天性无巨核细胞性血小板减少症获得美国食品药品监督管理局（FDA）认证授予儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。本次儿科罕见病资格的认定将有机会为这个严重的、或危及生命的儿童血小板疾病的治疗提供新的选项。
02 多发性骨髓瘤（MM）新药在华获批
10月18日，德琪医药宣布，韩国食品医药品安全部（MFDS）已批准希维奥®（塞利尼索片）的补充新药上市申请（sNDA），联合硼替佐米和地塞米松用于治疗至少接受过一种先前治疗的多发性骨髓瘤（MM）成人患者。此前，塞利尼索片已在韩国获批联合地塞米松用于治疗复发/难治性多发性骨髓瘤（R/R MM）和单药治疗复发/难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤（R/R DLBCL）两项适应症。本次是该产品在韩国获批的第三项适应症。
03 肺动脉高压新药在中国申报上市
10月17日，中国国家药监局（NMPA）药品审评中心（CDE）官网最新公示，默沙东（MSD）申报的注射用sotatercept上市申请获得受理。公开资料显示，这是一款“first-in-class”新型激活素信号抑制剂类生物制剂，该产品已经于今年3月获得美国FDA批准上市，用于治疗肺动脉高压（PAH）。这款疗法此前被行业媒体Evaluate评为2024年潜在重磅的疗法之一。
04 发作性睡病适应症获FDA批准
10月17日，Avadel Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准Lumryz的补充新药申请（sNDA），用于治疗7岁及以上患有发作性睡病的猝倒或过度嗜睡症（EDS）患者。
05 DAYBUE在加拿大获批用于Rett综合征治疗
2024 年 10 月 16 日，Acadia 制药公司宣布，加拿大卫生部已通过优先审查程序，批准 DAYBUE™ (trofinetide) 用于治疗成人和两岁以上儿童患者的 Rett 综合征。这一批准标志着 DAYBUE 成为加拿大首个且唯一一个获得批准用于治疗 Rett 综合征的药物。在加拿大，DAYBUE 适用于 2 岁及以上、体重至少 9 公斤的成人和儿童 Rett 综合征患者。据估计，在加拿大，Rett 综合征患者约有 600-900 名。
06 武田放弃亨廷顿病新药
10月16日，Wave Life Sciences在一份SEC文件中表示，武田已不再与Wave Life Sciences合作开发用于治疗亨廷顿病的研究性反义寡核苷酸WVE-003。
双方的合作始于2018年2月，武田支付了1.1亿美元的预付款和6000万美元的股权投资，以获得共同开发和共同商业化各种神经项目的选择权，包括亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆。武田至今已向Wave Life Sciences支付了约2.6亿美元。
07 「布西珠单抗」新适应症国内报上市
10 月 12 日，CDE 官网显示，诺华的布西珠单抗 (Brolucizumab) 新适应症在国内报上市，推测适应症为湿性年龄相关性黄斑变性。
08 Usher综合征新药临床试验获批
瑞风生物自主研发的Usher综合征基因编辑药物RM-101新药临床试验申请，于2024年10月11日获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）的默示许可。这标志着瑞风生物全球首款Usher综合征基因编辑药物在中国即将进入临床阶段，为中国患者带来新的希望。
09 9月，全球至少批准14种罕见病药物
据罕见病信息网不完全统计，9月全球至少批准14种罕见病药物。适应症包括lgA肾病、A型血友病、黑色素瘤、多发性硬化、库欣综合征、C型尼曼匹克病、原发性胆汁性胆管炎、阿拉杰里综合征、兰伯特-伊顿综合征、脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症、β地中海贫血镰状细胞病、PI3Kδ过度活化综合征。
10 卡纳万病全球基因疗法临床研究招募中国患者
近期，有一项针对卡纳万病的基因疗法BBP-812正在全球招募患者。BBP-812 是一种针对Canavan病的研究性 AAV9 病毒基因疗法。
我们热忱希望中国患者能够加入，为全球研究贡献中国力量。如果您是医生或医疗专业人士，并且您有Canavan病的患者，我们诚挚地希望您能一起参与这项研究；该疾病的患者通常在儿科或神经科就诊，如您认识这两个科室的医生，也恳请您帮忙扩散转发给他们（提供宝贵线索者将免费专业医学数据搜索平台INFO X MED的6个月会员资格）。期待与您合作，共同为Canavan病患者带来希望和更有效的治疗方案。
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11 26亿美元，灵北制药收购罕见病新药
10月15日，灵北（Lundbeck）和Longboard Pharmaceuticals今天宣布达成收购协议。根据协议条款，灵北制药宣布将以26亿美元价格收购Longboard，交易预计将于2024年第四季度完成。
该公司进展最快的Bexicaserin（LP352）是一种口服、中枢作用的5-HT2c受体超级激动剂，正在开发用于治疗与DEE（发育型和癫痫性脑病）相关的癫痫发作，例如Dravet综合征（DS）、Lennox-Gastaut综合征（LGS）、结节性硬化症（TSC）、CDKL5缺乏症（CDD）和其他癫痫性疾病。
12 9月，3款罕见病药物终止研发
据罕见病信息网统计，2024年9月有3款罕见病药物研发终止，分别是黑色素瘤、先天性肾上腺皮质增生症、面肩肱型肌营养不良症。
罕圈动态
01 国家医保局：已有80余种罕见病用药纳入国家医保目录
2024年10月19日，在2024年中国罕见病大会上，国家医保局副局长李滔介绍，已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。
此前罕见病信息网统计了在医保内有罕见病适应症的药物。数据显示，已有至少“超过50种罕见病的90多种治疗药品”纳入国家医保药品目录名单。
02 《罕见病诊疗指南（2024年版）》发布！
2024年10月19日，在2024年中国罕见病大会上，《罕见病诊疗指南（2024年版）》正式发布！
指南在国家卫生健康委员会医政司的支持指导下，由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合百余位专家共同编撰而成。
相信，新版指南的发布将对提升罕见病的了解和认知、推动罕见病科学精准诊断及规范化诊疗进行助力，并进一步加快我国罕见病防治体系的建立！
03 北京市罕见病专业质量控制和改进中心主任委员单位确定！
10月14日，北京市卫生健康委发布北京市卫生健康委关于对申请竞聘罕见病等五个医疗专业质量控制和改进中心主任委员单位现场评估的通知》，确定中国医学科学院北京协和医院为北京市罕见病专业质量控制和改进中心主任委员单位。
04 CDE先后发布两个罕见病相关指导原则
为科学指导和规范罕见病药物的临床药理学研究与评价，促进罕见病药物的研发，CDE组织起草了《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》，并于10月12日发布。
为指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，提高罕见病药物研发效率，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）组织起草了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》，于10月10日发布。
05 漳州市医院援藏专家发现男性罕见淋巴管肌瘤病
近日，漳州市医院援藏医疗专家李永斌在边坝县人民医院进行CT检查时，发现了一例33岁男性肺部疑难病例。该患者平时并无明显症状，是在例行体检中被偶然发现的。随后，通过漳州市医院与边坝县人民医院影像科专科联盟的远程连线，影像科黄睿刚主任进行了远程会诊，最终确诊该病例为男性罕见淋巴管肌瘤病。
06 温宿县人民医院周五成功举办罕见病筛查大型义诊活动
10月18日上午，温宿县人民医院开展“2024年‘红动天山’乡村振兴公益万里行——罕见病义诊筛查活动。义诊现场，小儿心胸外科、小儿骨科、小儿神经外科、小儿普外科等科室医务人员向前来咨询的群众耐心解答问题，提出健康指导，同时宣讲用药常识和医保政策等。
