罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 长效血友病疗法获FDA批准
10月12日，美国FDA批准辉瑞（Pfizer）药品Hympavzi（marstacimab）用于常规预防或减少12岁及以上血友病A和血友病B成人和儿童患者的出血，这些患者体内不含凝血因子VIII与IX抑制剂（中和抗体）。根据新闻稿，该疗法是首款只需每周一次皮下注射的血友病B疗法。
02 自身免疫性疾病新适应症在华上市
10月11日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网刚刚公示，阿斯利康（AstraZeneca）以及旗下专注于罕见病领域的Alexion公司申报的瑞利珠单抗上市申请获得受理。公开资料显示，瑞利珠单抗（ravulizumab）是Alexion公司开发的一款长效补体C5蛋白抑制剂。通过CDE官网查询可知，在中国，瑞利珠单抗的首个上市申请已经于2023年12月获得受理，本次为该产品在中国的第二项上市申请。
瑞利珠单抗最早于2018年获得美国FDA批准上市，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），患者只需要每8周接受一次注射就可以有效控制溶血的发生。此后，该药相继获FDA批准治疗多种自身免疫性疾病，包括非典型溶血性尿毒症综合征、重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等。
03 基因疗法管线卖了22亿美元！
10月8日，AviadoBio和安斯泰来（Astellas）宣布就AVB-101达成独家选择权和许可协议。根据协议条款，安斯泰来将有权获得AVB-101在额颞叶痴呆（FTD-GRN）和其他潜在适应症中的开发和商业化的全球独家许可。
04 渐冻症药物来了！「托夫生注射液」国内获批上市
10月8日，国家药监局（NMPA） 官网显示，渤健（Biogen）的托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）获批进口，用于治疗SOD1 基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。这是全球首个SOD1-ALS疾病修正治疗药物，在国内通过免临床途径获批上市。
05 近11亿美元！赛诺菲出售一款罕见病单抗药物
2024年10月4日，Recordati宣布与赛诺菲达成协议获得其C1s单克隆抗体Enjaymo®（sutimlimab）的全球权利。Enjaymo靶向与经典补体系统激活相关的C1复合物中的丝氨酸蛋白酶C1s，从而抑制溶血过程发生，且不抑制凝集素和替代途径。特别的是，Enjaymo是首个且唯一一款获批用于治疗冷凝集素病的治疗方法。
06 ATTR新药在华申报上市
9月29日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网刚刚公示，阿斯利康（AstraZeneca）以注册分类5.1类申报的eplontersen注射液上市申请已获得受理。公开资料显示，这是阿斯利康和Ionis Pharmaceuticals联合开发的每月一次、可由患者自己皮下注射的反义寡核苷酸（ASO）疗法，该药已经于去年12月获美国FDA批准上市，治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变性的多发性神经病（ATTRv-PN）。
07 全球多系统萎缩研发统计，近30个药物管线概览
多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是一种进展性的神经系统退行性疾病，临床表现为自主神经功能障碍（autonomic failure）、帕金森综合征（parkinsonism）和小脑综合征（cerebellar syndrome）的多种组合。
目前对 MSA 尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征等各项症状进行对症治疗。经罕见病信息网和萤火虫MSA之家据公开信息统计数据，全球目前大约有27个药物研发项目正在进行中。我们期待这些研究能够取得进展，并最终为患者带来新的希望。
08 首个入选！罕见病关爱计划试点项目公示
9月30日，国家药监局药品审评中心（以下简称药审中心）公示关于将Marstacimab纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目。如成功入选，这将是首个进入“关爱计划”试点项目的新药。
罕圈动态
01 CDE发布罕见病指导原则！
2024年10月10日，为指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，提高罕见病药物研发效率，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）组织起草了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》。
02 海关总署：北京天竺综保区罕见病药品保障先行区相关审批可在3个工作日办结
10月10日，海关总署举行新闻发布会，介绍2024年跨境贸易便利化专项行动工作情况。
海关总署国家口岸管理办公室副主任党晓红在发布会上介绍，北京海关积极支持天竺综保区建立罕见病药品保障先行区，加快办理特殊物品出入境卫生检疫审批手续，相关审批在3个工作日内即可办结。
03 柳州市工人医院罕见病联盟协会成功举办罕见病病例MDT会议
10月10日，柳州市工人医院疑难罕见病诊疗中心成功举办了首届大内科学习活动暨“大内探秘”罕见病病例多学科团队（MDT）会议。院长黄海欣，副院长凌宙贵、孟晓燕，内科系统各科室主任及全体医师参加了此次会议。
本次讨论的罕见病病例由肾内科提供，旨在提高对罕见疾病的认识和诊疗水平，加强多学科间的协作，为患者提供更优质的医疗服务。
04 四川首个罕见病医学科挂牌开科
10月9日，四川省人民医院罕见病医学科正式开科，这也是继北京协和医院后，全国第二家综合性公立医院开设罕见病专科病房。
据了解，四川省人民医院于2023年2月27日成立罕见病中心，今年1月30日又设立医学遗传与罕见病中心为一级临床科室，今天成立的“罕见病医学科”是独立的罕见病病房。现在，其学科初步构建从早期筛查、精确诊断、细心诊疗到院外自我管理的罕见病全生命周期管理体系，并与区域多家三甲医院和社区卫生服务中心形成上下联动。
05 天津市第二人民医院疑难肝病多学科门诊即将开诊
10月8日，天津市第二人民医院特开设疑难肝病多学科门诊及肝脏肿瘤多学科门诊即将开诊。
疑难肝病多学科门诊由肝病科、消化内科、肝胆外科、放射科、病理科等多个不同学科专家组成医疗团队应诊，共同为患者提供综合性的诊疗服务。专家团队包括天津市第二人民医院副院长宓余强、消化内科主任李嘉等，出诊时间为周一下午（独立门诊）。
06 江西九江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科即将开科
江西省九江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科将于10月8日开科。该科是一个集遗传咨询、产前筛查、产前诊断以及遗传病诊断为一体的特色专科，致力于在孕前及孕期为孕妇及其家庭提供出生缺陷风险评估、专业遗传咨询及精准诊断服务。
07 两院罕见病门诊开诊
9月30日上午，十堰市人民医院罕见病及儿童罕见病门诊在医院生殖医学中心、儿童医疗中心同时开诊。作为全市首家开设罕见病及儿童罕见病门诊的医院，门诊将为罕见病及儿童罕见病患者提供更加精准便捷的就医服务，并在疾病预防、用药指导等方面，提供多学科联合、一体化诊疗的完善服务。
2024年10月起，江苏省南通大学附属医院儿童医学中心儿科将开设罕见病专病及多学科门诊，致力于帮助那些受基因缺陷影响的孩子。罕见病初诊由儿科各亚专业组专家接诊，根据患儿情况，医院将启动多学科门诊，邀请包括小儿外科、皮肤科、眼科、骨科等在内的多学科专家共同会诊。
08 50岁以上罕见病患者资助申请！
2024年重阳节，“公益福彩﹒银发守护——罕见病守护计划”第二期公益活动正式启动，聚焦罕见病老人的养老照护难题，为他们提供公益资助，助力提升他们的生活质量，倡导社会共同关注关爱罕见病老年人群。
本次公益活动计划帮助至少20名，处于困境中的50周岁及以上罕见病老年患者。
符合以下条件的罕见病患者可以申请：
1.年龄在50周岁及以上
2.所患罕见病为：成骨不全症、低磷性佝偻病、先天性脊柱侧弯、骨纤维结构不良、软骨发育不良、石骨症等罕见骨病患者
3.仅限低保低收入病友申请，且需提供政府出具的低保低收入证明
优先资助原则：
1.未婚、无子女或事实无赡养人
2.年自费医疗支出超过家庭年可支配收入40%以上
申请截止日期：
2024年11月11日
09 武汉市红十字会未成年罕见病患者关爱救助项目
一、项目名称
武汉市红十字会未成年罕见病患者关爱救助项目。
二、项目简介
该项目是由爱心企业湖北益丰大药房连锁有限公司捐资，武汉市红十字会负责管理并组织实施，专项救助我市未成年罕见病患者的人道公益项目。项目旨在引导社会力量参与多层次医疗救助体系，缓解我市未成年罕见病患者家庭医疗费用负担，更好地服务和保障民生。
三、救助对象
（一）武汉市户籍，参加本市基本医疗保险，申请当年1月1日未满18周岁，患罕见病，家庭困难的青少年、儿童；
（二）同意项目实施方将受助家庭相关信息网上公示。
家庭困难患者认定标准：患者是经民政部门认定的社会救助对象，即城乡特困人员、孤儿；城乡最低生活保障对象；城乡低保边缘家庭成员；刚性支出困难家庭（因病致贫）成员等。
四、病种范围
以2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》、2023年9月18日国家卫生健康委员会等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》内收录的207种疾病为准。
五、救助标准
对符合救助条件、通过评审并公示无异议的申请者，给予一次性救助10000元。本项目为一次性救助，与我市红十字系统其他大病救助项目（资金）不重复享受。
10 山东省关于开展“罕见疾病救助项目” 的通知
为帮助困难罕见疾病患者，提高我省社会保障质量，省红十字会结合人道救助工作实际，积极统筹人道力量，经协调山东省罕见疾病防治协会，决定设立“罕见疾病救助项目”。现就做好项目救助有关事项通知如下:
一、救助对象
户籍地为山东省内的罕见疾病患者。
二、救助标准
对患有罕见疾病的家庭困难的患者，给予一次性人⺠币5000元资助。
三、申请办法
罕见疾病患者或法定监护人向户籍所在地红十字会提出申请 ，填 写《山东省红十字会罕见疾病救助项目资助申请表》，经申请人户籍地乡镇 (街道) 或村(居)民委员会审核盖章后，由县(区)、市红十字会逐级报省红十字会审批。详细申请办法和要求见《罕见疾病救助项目专项管理办法》 (附件)。
活动预告
01 2024国际线粒体病大会开启报名！
由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病关爱中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2024国际线粒体病大会将于2024年11月15-17日在中国·北京隆重召开。
本届大会以临床为依托，围绕线粒体疾病的发展、线粒体病相关癫痫的日常管理、药物临床试验、疾病诊断、新型诊疗技术及青年学者病例交流分享等主题开展深层次研讨。大会预计将有来自中国、德国、日本、英国、意大利等多个国家和地区的科研工作者共同分享研究成果、交流经验。同时，国内患者及相关企业代表也将参与讨论。
02 我由我定义 | 线粒体病医患交流会（北京）开启报名
在这个秋天，蔻德罕见病中心诚挚发出此邀请函邀请您和家人来进行一场心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”。
此次线粒体病医患交流会由首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办，将与2024国际线粒体病大会同期举办，于2024年11月16日在中国·北京召开。我们共同走过了漫长而曲折的旅程，岁月如梭，或许我们已许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。今天我们欣喜地宣布——“我由我定义|线粒体病医患交流会”正式开启报名！
