罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 转甲状腺素蛋白淀粉样变性药物申报上市
9月29日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网显示，阿斯利康的反义疗法Eplontersen（IONIS-TTR-LRx，商品名：Wainua）在华申报上市。根据该药在中国的临床研究，推测其本次申报的适应症可能为：用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）成人患者。
02 国内首个库欣综合征药物获批上市
9月25日，据国家药品监督管理局官网（NMPA）公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪（北京）医药有限公司，适锐飒®（磷酸奥唑司他片）获得上市批准，适用于治疗成人的库欣综合征（皮质醇增多症）。这是中国首个批准用于治疗成人库欣综合征的口服新药，填补了此类疾病国内药物治疗的空白。
03 尼曼匹克C型疗法在美获批
9月24日，美国食药监局宣布批准由IntraBio公司开发的Aqneursa上市，用于在成人和体重至少15公斤儿科患者中，治疗C型尼曼匹克病相关的神经系统症状。
04 尧唐生物YOLT-203获得FDA孤儿药（ODD）与罕见儿科疾病（RPDD）资格认定
9月23日，尧唐生物（YolTech Therapeutics）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予公司在研基因编辑药物YOLT-203孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。
YOLT-203采用尧唐生物自主研发的CRISPR/Cas基因编辑工具YolCas12™，通过脂质纳米颗粒（LNP）递送，靶向纠正AGXT基因中的突变，旨在降低患者体内有害草酸盐的生成，从而减轻对肾脏及其他器官的损害。新闻稿称，这一创新疗法不仅是全球首个用于治疗PH1的体内基因编辑药物，也是全球范围内首个针对儿科罕见病的体内基因编辑临床试验。
05 国产罕见病眼科aav基因疗法直接获美国FDA II期临床试验许可
9月23日，芳拓生物宣布，其自主研发的面向XLRP的重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗产品FT-002注射液获得美国食品药品监督管理局（FDA）II期临床试验许可(IND)。
FT-002旨在治疗RPGR基因变异导致的X连锁视网膜色素变性(XLRP)。XLRP是一种导致视力丧失的进行性疾病，是遗传性视网膜疾病的最严重形式。
06 线粒体肌病药物获美国FDA孤儿药认定
9月23日，艾美斐生物医药宣布，其自主研发的IPG8294获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予的针对原发性线粒体肌病（PMM）临床治疗的孤儿药资质认证（ODD）。IPG8294是一款针对CD38 NADase开发的全球创新的小分子抑制剂，用于治疗线粒体肌病、神经退行性疾病等线粒体功能缺陷引起的疾病。
罕圈动态
01 广东东莞首家皮肤罕见病专科门诊开诊
9月24日，南方医科大学第十附属医院（东莞市人民医院）皮肤科皮肤罕见病门诊开诊。该门诊由皮肤科主任医师李常兴教授牵头，每周二上午固定出诊，诊治范围包括、寻常型天疱疮、泛发性脓疱型银屑病、化脓性汗腺炎等罕见皮肤病。
02 沧州市罕见病科普盐山行暨沧州地区罕见病第九期培训班成功举办
9月27日上午，沧州市罕见病科普盐山行暨沧州地区罕见病第九期培训班在盐山县人民医院开班。
通过培训班的举办，进一步提高了医务人员对罕见病的认识，县人民医院将以本次培训为契机，进一步强化罕见病诊疗体系建设，不断提高罕见病管理、诊疗服务水平，让罕见病患者获得更加精准优质的诊疗服务。
活动预告
01 2024国际线粒体病大会即将召开
由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病关爱中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2024国际线粒体病大会将于2024年11月15-17日在中国·北京隆重召开。
本届大会以临床为依托，围绕线粒体疾病的发展、线粒体病相关癫痫的日常管理、药物临床试验、疾病诊断、新型诊疗技术及青年学者病例交流分享等主题开展深层次研讨。大会预计将有来自中国、德国、日本、英国、意大利等多个国家和地区的科研工作者共同分享研究成果、交流经验。同时，国内患者及相关企业代表也将参与讨论。
02 罕罕漫游 | 云南腾冲站报名启动
2024年罕罕漫游·走近自然不罕见第二站【云南·腾冲】报名启动！
腾冲，这个被誉为“极边第一城”的地方，以其壮丽的自然风光、丰富的历史文化和温暖的阳光，成为了我们这次旅行的完美选择。在这里，我们将一起探索火山地热的奥秘，感受和顺古镇的宁静，体验温泉的舒适，让身心得到彻底的放松和疗愈。
03 中华医学会第二届罕见病学术年会即将举办
由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办的中华医学会第二届罕见病学术年会将于2024年10月11-13日在杭州市召开。会议将邀请在罕见病领域知名的国际和国内专家进行专题报告、指南解读、病例讨论、大会发言及论文交流等内容。
04 乐在骑中 爱不罕见 | 与我们一起相约海南岛骑行
骑行，不仅是一场速度与激情的较量，更是一次爱与希望的交流在2024年的金秋，我们一起在海南的椰风海韵中，用车轮丈量爱的力量。
乐在骑中 爱不罕见 | 2024公益骑行活动将于9月27日-10月6日举办。期待社会各界的积极参与！因为有你，爱不罕见。
