罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 戈谢病药物拟纳入优先审评

根据美国商业资讯网站消息，6月23日，在加拿大蒙特利尔举行的周围神经学会（PNS）年会上，韩国专门从事细胞和基因治疗的生物技术公司ENCell公布了其新型间充质干细胞疗法（EN001）治疗1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的首次人体Ⅰ期临床试验的良好结果。周围神经学会年会是该领域专家的重要会议，包括神经科医生、神经外科医生、神经科学家和其他专注于周围神经疾病的医疗保健专业人员。

02 42.3亿元！诺和诺德进军罕见病领域

9月18日，NanoVation Therapeutics宣布与诺和诺德（Novo Nordisk）达成一项多年研发合作伙伴关系，旨在推进针对心脏代谢性疾病和罕见病创新基因药物的开发。该合作将NanoVation Therapeutics的专有长循环脂质纳米粒子（lcLNP）RNA递送技术与诺和诺德在心脏代谢性疾病和罕见病研发及临床转化方面的专长相结合。

03 PDE4B抑制剂特发性肺纤维化三期临床成功

2024年9月16日，勃林格殷格翰宣布PDE4B抑制剂Nerandomilast治疗特发性肺纤维化（IPF）的三期临床FIBRONEER-IPF达到主要终点。与安慰剂相比，接受在研化合物nerandomilast治疗的第52周，患者的用力肺活量（FVC，mL）较基线的绝对变化达到了主要终点。勃林格殷格翰计划向FDA及其他国家卫生监管机构递交Nerandomilast用于治疗IPF的上市申请。Nerandomilast于2022年获得FDA授予的IPF突破性疗法认定。

04 发作性睡病I型治疗药物纳入“突破性治疗药物品种”

9月14日，武田中国宣布在研创新药物TAK-861获国家药品审评中心正式纳入“突破性治疗药物品种”，预期用于发作性睡病I型的治疗。本次纳入“突破性治疗药物品种”将加速TAK-861在中国的研发和审批速度，助力药物更早地惠及中国患者。

罕圈动态

01 2024复旦中山罕见病与精准医学大会成功召开

由复旦大学附属中山医院、复旦中山罕见病诊疗中心承办，以“瀚海通途 智谋万里蓝”为主题，首届复旦中山罕见病与精准医学大会在9月21日顺利召开，本次会议设置了聚焦精准医疗的主会场，以及关注心脏罕见病、体系及前沿、临床综合方向的三大专题论坛，医疗行业专家学者、院校研究者、媒体及病友组织伙伴、创新企业家以及线上线下数千位关注罕见病事业发展的医疗工作者，共同探讨解决之道，汇聚智慧之光，聚智前行。

02 第二届罕见病诊治可及性策略大会成功召开

9月21日由中关村卓益慢病防治科技创新研究院和北京医药卫生经济研究会共同主办的第二届罕见病诊治可及性策略大会成功召开。本次大会聚焦罕见病诊治创新与药物可及性提升，围绕中国策略与全球合作,深入探讨行业前沿问题。大会将邀请国内外知名专家学者，就提升罕见病诊疗水平、优化药物可及性等议题进行交流与分享。

03 《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》印发！

为贯彻落实《国务院关于〈支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案〉的批复》（国函〔2023〕130号），推动在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，进一步服务罕见病临床用药需求，北京市药品监督管理局等6部门制定了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，并印发！

工作方案提出六大建设任务，包括：　

（一）建立先行区“白名单”制度

（二）建立提前评估工作机制

（三）建立保税备货供应保障制度

（四）优化“一次通关多次出区使用”进口程序

（五）建立全流程追溯体系

（六）加强事中事后联合监管

04 北京慢性病防治与健康教育研究会罕见病大会成功召开

2024年9月14日，作为中国国际服务贸易交易会健康卫生服务板块的下属论坛，由北京慢性病防治与健康教育研究会（以下简称：京健会）主办，北京市科学技术协会支持指导，中国罕见病联盟、首都医科大学附属北京儿童医院血液科协办的“罕见病大会”在北京首钢园区顺利召开。

05 《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划》正式发布实施

9月13日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》，自发布之日起施行。今年5月，CDE曾公开征求《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》申报指南和实施框架意见。

“关爱计划”是为了推动以患者为中心的药物研发，落实国家药监局关于加快推动罕见疾病用药的工作部署而在罕见疾病药物研发领域开展的一项试点工作。

06 国自然：3500万，支持罕见病诊疗策略及新机制项目

近日，国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）发布关于2024年度国家自然科学基金指南引导类原创探索计划项目——“罕见病诊疗新策略及新机制”项目指南的通知。

通知指出，加强罕见病研究，以明确发病机制、创新诊疗理论，并为常见病的认知和治疗提供重要线索，具有重大的科学价值与社会意义。自然科学基金委医学科学部拟启动并资助“罕见病诊疗新策略及新机制”原创探索计划项目（以下简称原创项目），旨在促进我国罕见病诊断与治疗的原创性研究，实现基础研究和临床转化的深度融合。