15岁Ⅰ型戈谢病患儿在上海接受基因治疗
发布时间：2024/10/23
今年8月，一位15岁的患者在上海儿童医学中心接受了通过静脉输注LY-M001注射液完成的基因治疗，输注过程顺利，给药后5天出院。
“当前治疗后随访已超过9周，孩子的状态良好，部分异常指标已得到缓解，且在停止酶替代治疗后，酶活性恢复良好，生活质量有明显提高。这一探索被视作有望为青少年Ⅰ型戈谢病患者的治疗开启新起点。”10月20日，上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏告诉人民日报健康客户端记者，目前完成的这例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗，在全球基因治疗Ⅰ型戈谢病领域的探索中，用于青少年患者是一次比较新的尝试。
8月，上海儿童医学中心的医护人员为一名15岁Ⅰ型戈谢病患儿进行基因治疗。受访者供图
被纳入国家《第一批罕见病目录》的戈谢病，是一种罕见的遗传代谢疾病，常表现为肝脾肿大、生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少，甚至出现危及生命的出血现象，多于儿童期发病，最小可至新生儿期。目前临床上可以采用酶替代疗法，但疾病负担较重，且须终身用药。
王秀敏介绍，基因治疗是输注以病毒为载体的基因治疗产品，给药后可特异性转导至靶器官，并在靶器官中长期表达GCase蛋白，戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解，从而有效治疗戈谢病。目前上海儿童医学中心正在开展相关研究，这是一项研究者发起的临床研究，今年5月启动后在全国范围内招募青少年患者。
“首次尝试研究开展特别谨慎。我们研究了国际上所有相关基因治疗案例报道，先从Ⅰ型戈谢病开始探索。本临床研究的招募是一例一例招募，即当前一位患者完成入组前安全评估、治疗、治疗后疗效以及不良反应观察8周等一系列环节，完成安全有效评价后的情况下，我们才会招募下一位患者入组参与实验。”王秀敏告诉记者，取得现在的效果，也要感谢患者家属抱着勇于尝试的心态全程配合了临床试验。
她介绍，这位15岁的患者三四岁时发病，饱受病痛折磨十余年之久。经过基因和酶活性检测，才确诊为戈谢病I型。在基因治疗前，已经采取了对症的手术治疗和酶替代治疗，病情相对稳定。
“接下来我们预期招募5-10例患者，根据前期临床研究结果必要时及时调整方案，并对每位受试者进行5年以上的长期随访，严密监测和观察药物和疗法的有效性、安全性。”王秀敏表示，未来也希望面向不同亚型和年龄的戈谢病患者的创新研究能够持续推进，为戈谢病患儿和家属提供更多选择，带来新的希望。
