近日，一项 “评价LY-M001注射液单次静脉输注I型戈谢病青少年患儿中的安全性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂临床研究”在国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利开展并取得疗效。

本项目由内分泌遗传代谢科、临床研究病区王秀敏教授作为主要研究者发起，由内分泌遗传代谢科、临床研究病区、血液肿瘤科、放射科等多学科团队共同参与。今年8月，医学团队成功为一名15岁I型戈谢病青少年患者完成了给药治疗。这也是全球首例接受基因治疗的I型戈谢病青少年患者。

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积，受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现，导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有酶替代治疗、造血干细胞移植、底物抑制疗法以及基因治疗。基因治疗是输注以病毒为载体的基因治疗产品，给药后可特异性转导靶器官，并在靶器官中长期表达GCase蛋白，戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解，从而有效治疗戈谢病。

目前，该受试者已完成治疗后八周的密切随访。孩子状态良好，未见明显不良反应发生，已停止昂贵的酶替代治疗，酶活性恢复正常，生活质量较前明显提高。

2022年2月，上海儿童医学中心临床研究病区正式启用，以患者为中心，围绕儿童罕见病开展前沿性临床应用探索，打破罕见病治疗瓶颈，破解我国儿童用药短缺“卡脖子”问题。作为国家儿童医学中心和上海市基因治疗临床医学研究中心，医院积极致力于国产创新药械的开发与应用，特别是罕见病基因治疗的相关临床研究。已开展的世界首次用于人体的治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症基因治疗项目已完成前期IIT研究并进入注册临床阶段。目前，包括针对I型戈谢、杜氏肌营养不良、MECP2重复综合征和急性髓系白血病等疾病的多个基因治疗项目均已顺利开展。

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