处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。11月，FDA将对两款罕见病药物做出批准决策。
1、芳香族L氨基酸脱羧酶缺乏症
研发企业：PTC Therapeutics
基因疗法
疾病： 芳香族L氨基酸脱羧酶缺乏症
PDUFA日期：2024年11月13日
芳香族L氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症一种致命且罕见的遗传性疾病，导致儿童患者出现严重的功能障碍。AADC缺乏症通常会在婴儿出生后的头几个月导致严重的残疾和痛苦，影响生活的各个方面，包括身体、精神和行为。患有AADC缺乏症的儿童可能诱发癫痫样眼球旋转危象发作，导致眼睛在头部向上翻滚、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难。受影响儿童的生命受到严重影响及缩短。
Eladocagene exuparvovec是一种一次性重组腺相关病毒血清型基因替代疗法。该疗法直接进入壳核，旨在促进AADC酶的产生，从而恢复多巴胺的产生。研究结果表明，使用基因疗法治疗可改善AADC患者的神经系统。长期数据显示，运动和认知功能的改善在超过5年的随访中持续存在。
Eladocagene exuparvovec于2022年7月获得了EMA的批准。FDA尚未批准任何AADC缺乏症的治疗方案，Upstaza有望成为美国首个该病症的治疗方法。作为一次性治疗，Eladocagene exuparvovec有潜力提供持久的疗效，减少持续性症状治疗和干预的需求。FDA已对其BLA授予优先审查资格，并指定2024年11月13日为PDUFA日期。
2、转甲状腺素蛋白淀粉样变性
研发企业：PTC Therapeutics
小分子稳定剂
疾病：转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病
PDUFA日期：2024年11月29日
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR CM）是老年人群中的一种进行性致死性罕见疾病，其特征是由衰老或 TTR 基因突变导致单体TTR错误折叠沉积在心脏中，会导致浸润性、局限性心肌病，引发心衰，通常是射血分数保留的心衰。这种疾病的诊断往往较晚，当淀粉样变性已经形成，患者出现症状时才被确诊。ATTR CM患者一旦确诊，如不及时治疗，中位生存期为3-5年。
Acoramidis是一种处于研究中的新一代口服强效小分子TTR稳定剂，在关键的III期临床研究中达到主要终点（分层分析的优先顺序为：全因死亡率，然后是心血管住院频率，其后是脑钠肽N端前体（NT-proBNP）与基线相比的变化，再然后是6分钟步行距离与基线相比的变化）。FDA已经受理BridgeBio公司acoramidis用于治疗ATTR CM的新药上市申请，基于PDUFA预计批准日期为2024年11月29日；此外，EMA已接受acoramidis的上市许可申请，计划于2025年获得欧盟批准。
药品的获批，预示着其在治疗相应疾病方面可能产生的重大影响，同时也彰显了当代药物开发在精准医疗、基因疗法和针对性治疗等前沿领域的突破性进展。随着这些创新药物的审批流程接近尾声，患者、医疗专业人员和整个行业都在热切期盼着。
