本周，美国食品药品监督管理局（FDA）批准两款尼曼匹克病C型疗法上市。

9月24日，美国FDA宣布批准由IntraBio公司开发的Aqneursa（levacetylleucine）上市，用于在成人和体重至少15公斤儿科患者中，治疗C型尼曼匹克病（NPC）相关的神经系统症状。FDA推荐的用法用量为每天最多口服三次，用量剂量根据患者体重确定。

9月20日，美国FDA宣布批准Zevra Therapeutics旗下口服疗法Miplyffa（arimoclomol）与酶抑制剂miglustat联合使用，以治疗成人和2岁及以上儿童的C型尼曼匹克病（NPC）相关神经系统症状。MIPLYFFA是美国批准的第一种C型尼曼匹克病药物，此前已被FDA授予孤儿药、罕见儿科疾病、快速通道和突破性疗法认定。

根据《罕见病诊疗指南》（2019年版），尼曼匹克病C型是一种罕见的遗传性疾病，通常在儿童时期出现症状，主要表现为肝脾大，缓慢进展的共济失调、肌张力障碍、构音障碍、痴笑猝倒和惊厥等。青少年及成人发病的患者可表现为学习障碍、认知减退、痴呆、精神疾病等。