Astellas制药美国公司前不久宣布，该公司已与麻省大学医学院签署了一项赞助研究协议以推进腺相关病毒（AAV）载体介导的基因疗法研究，用于治疗亚历山大病（Alexander disease，AxD），一种致命的超罕见疾病，其目前唯一的治疗选择是支持性护理。这项合作是一项重点倡议的一部分，旨在通过创新的R&D模式(包括由研究者主导的研究)为罕见疾病患者提供价值。

根据协议条款，麻省大学医学院将领导研究，加速该项目向临床研究的推进，而Astellas将通过提供药物研发专长来支持麻省大学医学院的研究。当前协议有效期为一年，且Astellas有机会将其延长至两年。

亚历山大病是一种由胶质纤维酸性蛋白（GFAP）基因突变引起的超罕见且进行性中枢神经系统（CNS）疾病，通常是致命的。大多数受影响的患者会在头几年死去。亚历山大病影响星形胶质细胞，一种占中枢神经系统细胞大多数的细胞，并导致大脑白质的破坏，导致逐渐恶化的智力和身体上的严重残疾；最终，受影响的个体将失去维持生命的能力。

Astellas首席科学官Yoshitsugu Shitaka说：“我们很高兴与麻省大学医学院这一马萨诸塞州领先医学学术中心合作，并帮助促进这一重要生态系统中的创新。在Astellas，我们努力寻找创新方法去治疗那些传统上被忽视的最未被满足医疗需求的患者，包括罕见病和超罕见病患者。

基因疗法是一个复杂的突破性领域，传统的方法可能不够充分或不是最好的，像亚历山大病这样的超罕见疾病无法用常规的制药模式来合理解决。只有与所有关键角色，如患者、医生和学术中心合作，我们才能推动开创性工作，挑战现状，通过创新科学转化为那些等待治疗的患者的有意义的疗法。”

赞助研究协议支持了麻省大学医学院微生物学与生理系统副教授Jun Xie博士，和生物医学研究佩内洛普·布斯·洛克威尔教授、微生物学与生理系统教授、霍雷基因治疗中心主任及李伟波罕见病研究所联合主任高光坪博士进行的研究，他们开发了一种腺相关病毒载体，可以表达一种抑制导致小鼠亚历山大病突变蛋白的小RNA沉默子。

高光坪博士说：“我们非常高兴能与Astellas合作。他们在药物发现研究方面的专长是将这项工作从实验室转化到临床，并将基因疗法带到在临床上与这种致命疾病作斗争的患者的关键组成部分。”

Jun Xie博士说：“通过我们的人工miRNA来沉默导致亚历山大病的突变蛋白GFAP可能是一种有前景的治疗方法。与Astellas的合作将使我们离帮助这些患者的目标更近一步。”

原文标题：

Astellas Announces Sponsored Research Agreement with UMass Chan Medical School

译：侯悦榕