新兴疗法不断涌现，激素治疗仍是基石

伐莫洛龙是一种专门针对DMD研发的新型解离型类固醇激素，是首个在美国和欧盟均获完全批准的DMD治疗药物，不仅能够延缓患儿运动功能衰退，而且在维持正常骨代谢、骨密度和保持生长方面更具有重要的临床安全性优势，因此伐莫洛龙有望成为DMD患者优选的治疗方案之一。

基于新药在乐城的临床应用，肖园表示患儿家庭应该抱有信心：“目前接受伐莫洛龙治疗的患儿中，在延缓运动功能衰退的同时，不良反应较少。最明显的体现在恢复了孩子的生长发育轨迹。伴随身高的增长，有的孩子们在3个月也出现了体重明显增加，尽管在接受范围内，也需要在后续的管理中值得持续关注。”

中国是世界上DMD患者人数最多的国家之一，基于庞大的人口基数和伴随的严重危害，DMD创新药的研发投入近年来也不断增加。对此，肖园主任毫不怀疑，未来孩子们会不断获得更好的治疗效果和生存质量。但他也强调，现阶段类固醇激素仍应该是DMD患者最核心也是最基础的治疗。尽管近两年外显子跳跃治疗、迷你抗肌萎缩蛋白基因治疗等新兴疗法相继出现，但这些疗法通常只适用于部分的患者，尤其是基因治疗等疗法的价格昂贵，大多家庭难以企及。因此，家长应该坚定保持激素的基础治疗，配合医生进行长期随访，而如今伐莫洛龙的落地也为兼顾疗效和控制不良反应带来新的选择。

综合评估加多学科管理，覆盖疾病全生命周期

作为乐城先行区特许引进的创新型药物，上海瑞金医院海南医院会对意向使用新药的患者进行全面综合的评估。

“DMD是一个涉及多学科管理的疾病，不仅仅是神经肌肉的问题，还伴随着脊柱侧弯、骨量下降、血糖血脂代谢异常、青春期发育延迟、心肺功能受损等情况，其评估和随访比较复杂。基于对患儿负责的态度，我们在用药之前对患者既往病历和检查报告开展综合评估，同时在上海瑞金总院经过系列检测并确认孩子适合用药之后，才会把材料寄到瑞金海南医院。完成患儿精准用药的把关后，后续的流程就很快进入加速期，比如孩子们在抵达瑞金海南医院的次日就能用上药。”

此外，肖园表示，伴随着医学技术的进展和患者生存期的延长，目前DMD已经不仅限于儿科疾病，越来越多的DMD患者会从儿科进入成人科，会涉及骨科、康复科、呼吸科、心内科、内分泌科等更多科室的协助，这就需要多方共同努力，为患者们搭建涉及多个学科的全生命周期的管理。

“尽管目前的疗法仍然无法根治孩子们，但孩子生活的每一天，都应该是积极且有力量的。” 肖园主任打算建立患者全生命周期管理的想法在患者中得到认可和支持。

新药治疗带来改变，为了孩子更好的生活质量

作为第一批用药患者的家长，来自无锡的小胖爸爸觉得自己在面对这道难题时还算幸运：“我本身有医学背景，孩子三岁入园体检出现异常后很快确诊，也有幸在伐莫洛龙落地瑞金医院博鳌分院后第一批用上药，目前孩子的生长发育都比较乐观，不仅智力正常，运动能力也完全能够适应普通教育；其次是有幸遇到肖园主任，他对我们提出的疑问悉心解答，让我们觉得孩子受到很好的关爱。” 此外，让小胖爸爸欣慰的是，伐莫洛龙为适应儿童患者而开发成独特的果味，小朋友配合度比较高，家长在喂药的时候比较顺畅。

在使用新药治疗后，小胖爸爸还将精力投入孩子的日常康复。他积极寻求熟悉DMD的康复医生进行评估和方案设计，每周进行3到5次专业康复，同时坚持每天的家庭康复训练。“新药落地给我们带来新的希望，但我们同样期待坚持康复和日常管理，给更多孩子带来生命质量的提升。”小胖爸爸表示。

对此来自福建的牛牛妈妈深表认同。牛牛三周岁经北京协和医院戴毅主任确诊DMD时，就得知国外最新研发的伐莫洛龙，但无奈当时药物还没有引进，牛牛只能用泼尼松治疗，期间的两年身高也没有明显增长。而此次在乐城更换为伐莫洛龙治疗后，牛牛在两个半月就长高了2厘米，各种指标也很不错，这让她欣喜不已。

“这次用药我还得到了当地惠民保的支持，大大减轻了用药压力。我特别想把这个消息告诉更多家长，希望大家充分用好当地的医疗保障政策，同时也希望伐莫洛龙在国内能尽早正式获批，给更多DMD孩子带来更好的人生体验。”牛牛妈妈对此充满期待。（文中患儿和家长均为化名）