2024年9月8日，北京大学第一医院召开“世界杜氏肌营养不良知晓日”科普宣传活动，活动地点选择在北京大学第一医院第二住院部的内科会议室，分为线下和线上科普以及患者义诊二部分。罕见病中心主任、神经内科的袁云教授主持了活动的全过程，邀请了和杜氏肌营养不良管理密切相关的科室一起参加，包括呼吸和危重症医学科阙呈立教授、心血管内科王洁教授、临床营养科窦攀教授、康复医学科李文竹医师和秦伦主管治疗师、神经内科谢志颖医师。会议有限度邀请了部分患者的家长参加活动，围绕杜氏肌营养不良的呼吸、心脏、营养、康复、药物治疗等多学科管理开展科普讲座，对患者和家属进行指导。

北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任、主任医师袁云教授主持会议

袁云教授指出，由于肌肉的脂肪化是不可逆的，一旦肌肉丢失超过50%时就不可避免地带来步行障碍和肌肉萎缩，因此每个患者在确诊之后都应该尽快开启治疗。假如一个患儿从两岁确诊后就立即治疗，他的生命周期和疾病进展的时间都会显著延长。同时，随着儿童年龄的增长，家长和医生都要留意逐渐出现的新症状，7岁以后就要加入骨密度的监测，12岁以后开始需进行呼吸和心肌的观察，因此，DMD疾病的管理应是一个围绕神经内科，结合呼吸科、心内科、康复科和营养科的多学科分阶段的管理模式。

谢志颖医师分析了DMD患者的致病基础，一旦查出患者具有DMD基因的致病性变异，或者骨骼肌病理学检查证实抗肌萎缩蛋白存在质和（或）量的异常，即可确认该患者患有杜氏肌营养不良。确诊之后，家长首先要维持积极的心态，及时开展治疗。随后，患者应尽快进入多器官系统的评估检查以确认疾病进展，根据检测结果决定用药和康复管理方案。

在患者的长期管理中，北京大学第一医院已建立了缜密高效的多学科管理体系，由神经内科专家负责总体管理，协同其他科室的专家进行无缝隙衔接的诊治。康复医学科的李文竹医生认为，在病情所处的不同阶段，应该制定针对性的康复治疗方案，达到预防关节挛缩、维持残存肌肉、提高活动耐力和预防脊柱畸形的康复目标。同时，DMD的康复需要医患共同协作，建立“全人、全程管理”的理念，结合患儿的实际需求和家庭生活环境制定可行化、可操作的康复治疗方案，以提升生活质量。呼吸和危重症医学科的阙呈立教授指出，由于DMD对患儿的呼吸系统带来不可避免的损伤，因此应该根据DMD的病情发展在10岁开始进行呼吸评估和干预，规律性检测呼吸肌功能，同时家长做好睡眠中辅助通气、以防感染等工作。临床营养科的窦攀教授分析了DMD儿童的营养问题。在幼时，由于DMD患儿肌肉萎缩，活动量减少，加上4岁以上儿童强的松的使用，多数患儿存在肥胖或超重的现状；随着儿童年龄增长和肌肉力量的萎缩，部分儿童合并胃食道反流而导致进食减少；同时激素的使用还影响儿童微量元素和矿物质的摄入，因此必须做好每月的体重检测、每3个月的身高检测和每6个月的人体成分分析，做好全程营养管理。此外，心血管内科王洁教授还指出，从6岁开始，25%的DMD患儿就会合并心肌病，10岁时超过59%，18岁之后，90%的患者都会面临心脏受累现状，因此建议患儿无需等待至心脏疾病出现，10岁开始就应当使用血管紧张素转化酶抑制剂等药物进行干预。

袁云教授解答患者家属疑问

科普结束后活动进入到答疑时间，面对患者的积极提问，各位专家从各自的专业进行了解答。很多家长提出挂号难，该问题长期存在，优质医疗资源短缺在任何国家都存在，北京大学第一医院在神经肌肉病领域的优势是几十年经验和文化积累的过程，很难复制。袁云教授介绍了北京大学第一医院多学科团队的做法，一方面神经内科的专家在接诊中负责分诊，按照疾病诊治流程把患者分诊到其他学科，其他科室的专家都在神经内科专家出诊的同时出诊，接收即时科室间的转诊，提高大夫的工作效率，可以在一定程度上解决看病难。此外北京大学第一医院神经内科团队也在进行人才培养，以及技术的输出工作，计划在全国其他地区设立合作单位进行神经肌肉病的诊治工作。

袁云教授强调了尽早治疗和规范治疗的重要性。合理治疗是用药的同时尽可能降低花费，一年几百元药费也可以系统性治疗。尽管现在基因治疗等新兴疗法不断涌现，但家长还是要坚持糖皮质激素治疗为核心，糖皮质激素治疗是其他治疗的基础，包括基因治疗。无论是传统的皮质类固醇激素治疗，还是有条件的家庭用上在运动功能、身高增长和正常骨代谢方面效果更显著的创新药温和激素（伐莫洛龙），只有尽快开展规范治疗，结合医院多学科管理的模式，才能最大程度地延长孩子的行走时间，提升患者的生存质量。