CMT研究基金会（CMTRF）是一家专注于提供腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）治疗和治愈方法的非营利组织，与ReviR Therapeutics建立了战略合作伙伴关系，共同推进调节导致CMT1A的基因表达的小分子疗法。

ReviR Therapeutics正在开发一种名为小分子剪接调节剂的药物，这种药物可以通过影响最终RNA转录本中包含的遗传密码成分来调节基因表达。CMTRF支持的这一项目中，ReviR Therapeutics将开发一种剪接调节剂，以减少在CMT1A中过度表达并导致疾病症状的疾病基因的表达。这种药物的一个优势是可以口服，使其相比于其他方法需要注射的方式更为方便。ReviR Therapeutics的技术和方法不仅有可能革新CMT1A的治疗模式，还可能对其他类型的CMT和其他神经退行性疾病产生重大影响。

ReviR Therapeutics的首席执行官兼联合创始人Peng Yue博士说：“ReviR的技术平台代表了一种与传统基因疗法完全不同的突破，传统基因疗法通常需要侵入性给药方法。我们设计的小分子药物可以口服，穿越血液神经屏障，直接与mRNA相互作用以调节剪接。这种剪接变化将使mRNA破坏，从而有效减少疾病基因蛋白水平，解决CMT1A的遗传基础。”

CMTRF的首席执行官Cleary Simpson说：“与ReviR Therapeutics的合作完全符合CMTRF加速开发能够阻止甚至逆转CMT进程疗法的使命。他们的尖端技术有可能通过提供一种非侵入性、强效且易于管理的治疗选择来改变那些患有这种慢性疾病的人的生活。”

该项目的实验将在CMT1A的细胞模型中验证这些剪接调节剂的有效性，目标是迅速推进到动物研究，最终进行临床试验。

ReviR Therapeutics的首席科学官兼CMTRF科学顾问委员会成员Paul August博士补充说：“我们对这个研究项目充满热情，并在过去十年中一直在研究安全有效的治疗CMT患者的新方法。我们的目标不仅是创新，还要将我们的创新应用于能够为患者提供真实、具体利益的方式。通过口服药物减少疾病基因蛋白水平，我们希望提供一种既有效又符合日常生活的疗法，最大限度地减少CMT1A的心理和身体负担。”

ReviR Therapeutics开发了一种名为SpliceR的突破性药物，这种药物属于新型的基因治疗类别。August博士解释说：“这些治疗通过调整基因信息的使用方式来制造蛋白质，这一过程有点类似于FDA批准的药物Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症的方式。Risdiplam通过调整基因来生产身体所需的重要蛋白质。”

“同样，ReviR的SpliceR药物以不同的方式对基因信息进行调整。SpliceR药物在基因信息中添加了一段信息，告诉身体停止表达蛋白质，这一停止信号的位置会导致有问题的蛋白质减少。相比于其他一些基因疗法，这种方法向前迈出的巨大一步，使治疗变得更少负担且更易获得。”

CMT研究基金会（CMTRF）是一个由患者领导的非营利组织，专注于提供CMT的治疗和治愈方法。该基金会识别出阻碍治愈进程的重大障碍或缺陷，并寻找合作伙伴来解决这些问题。截至目前，CMTRF已资助了24个项目，其中8个已完成。在已完成的8个项目中，有5个有临床候选药物。CMTRF资助DTx Pharma的主要候选药物被诺华以10亿美元收购，被证明是有效且具有突破性的。该组织由两名患者创立，他们致力于加快药物向CMT患者的交付。这家501(c)(3)联邦免税组织由个人和公司财务捐赠支持。

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）包括一组遗传性、慢性周围神经病，导致神经退化。CMT患者会出现腿部和手臂肌肉进行性萎缩，导致行走、跑步和平衡问题，以及手和脚功能异常。CMT影响每2,500人中有1人（大约与囊性纤维化的患病率相同），包括15万美国人和全球近300万人。目前，CMT尚无治疗方法或治愈手段。

原文标题：

CMT Research Foundation Invests in ReviR Therapeutics Research to Pioneer Small Molecule Therapeutics for CMT1A

译：张佳馨