罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 基石药业宣布泰吉华®（阿伐替尼片）100mg规格由境外转移至境内生产的药品上市注册申请已获中国国家药品监督管理局批准

2024年8月15日，基石药业（香港联交所代码：2616）宣布，泰吉华®（阿伐替尼片）100mg规格，转移至境内生产的药品上市注册申请已获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准。继泰吉华®300mg规格于2024年6月获NMPA批准后，其100mg规格的批准进一步丰富了泰吉华®的用药选择灵活性。预计两种规格均将于2024年底或2025年初逐步替代现有进口产品，实现国产化供应。

02 北海康成宣布CAN103关键性临床试验取得积极顶线数据，计划于2024年第四季度提交NDA申请

2024年8月19日，北海康成制药有限公司（以下简称“北海康成”，股票代码“1228.HK”）宣布，在12岁及以上初治的I型和III型戈谢病受试者中进行的CAN103关键性临床试验取得了积极的顶线结果。CAN103是北海康成与药明生物（2269.HK）在罕见病领域的首个合作项目，是中国首个针对戈谢病开发的酶替代疗法（ERT）。CAN103旨在长期治疗I型和III型戈谢病的成人和儿童患者。

03 金赛药业「重组人生长激素」新适应症获批上市

8月19日，中国国家药品监督管理局（NMPA）官网最新公示，长春金赛药业聚乙二醇重组人生长激素注射液（商品名：金赛增）的新适应症上市申请正式获得批准。根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）优先审评公示信息，该药本次获批的适应症包括：内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢，特发性身材矮小（ISS），以及先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）所致儿童的生长障碍。值得一提的是，作为一款改良型、长效重组人生长激素，该产品的注射频次为每周一次，有望提高患儿的用药依从性。

04 全球首个！中美瑞康RAG-18获FDA孤儿药与儿科罕见病双重认证

2024年8月22日，中美瑞康 (Ractigen Therapeutics) 宣布其小激活RNA (saRNA) 药物RAG-18获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的孤儿药认证 (Orphan Drug Designation, ODD) 。继上月RAG-18获得FDA儿科罕见病药物资格认定 (Rare Pediatric Disease Designation, RPDD) 之后，这一最新认证进一步确立了RAG-18创新性治疗杜氏肌营养不良 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 和贝氏肌营养不良 (Becker Muscular Dystrophy, BMD) 的潜力，无论DMD基因突变类型如何，RAG-18都可能成为一种具有可转化前景的治疗策略。这是全球首个获得FDA孤儿药认定的saRNA药物。

05 腓骨肌萎缩症药物获孤儿药和罕见儿科疾病认定

近日，Actio Biosciences公司宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已授予用于治疗腓骨肌萎缩症亚型2C (CMT2C)的TRPV4抑制剂ABS-0871的孤儿药指定(ODD)和罕见儿科疾病指定(RPDD)。

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。不同类型的起病年龄、功能障碍表现、严重程度等都会由不同。

06 低磷酸酯酶症新药依托“港澳药械通”政策先行引入大湾区

阿斯利康中国宣布，依托 “港澳药械通”政策，其罕见病领域创新药Strensiq（通用名：阿司福酶α注射液 / asfotase alfa）已获广东省药品监督管理局批准，正式引进大湾区药械通指定医疗机构，用于作为婴儿期发病的低磷酸酯酶症(hypophosphatasia, HPP)患者的长期酶替代疗法，以治疗该疾病的骨骼表现。此次大湾区先行获批认可了该药的临床应用先进性，内地患儿将无需出境便可在大湾区药械通指定医疗机构使用该药，缓解了中国患者亟需用药的难题。

07 全球首创！“亦庄药”再获国外资格认定

北京经济技术开发区（北京亦庄）生物医药企业凡恩世制药（北京）有限公司近日宣布，公司自主研发的PT217获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药认定，用于治疗神经内分泌癌。凡恩世创始人兼CEO王明晗博士表示：“这是PT217继2022年获得FDA授予的用于治疗小细胞肺癌的孤儿药认定后，获得的第二个孤儿药认定。”

罕圈动态

01  蓝鸟坠落，基因治疗独角兽的商业化大败局

美国时间8月14日，蓝鸟生物单日暴跌23%，次日开盘再次大跌超6%，市值已经只有不到1.5亿美元，昔日300亿的巅峰市值只剩下不足0.5%。造成这次大跌的导火索，是其镰状细胞病（SCD）基因疗法Lyfgenia最新公布的糟糕业绩。

Lyfgenia是一种用于治疗12岁及以上伴有血管闭塞事件史的镰状细胞病患者的基因疗法。这种基因疗法使用慢病毒载体进行基因修饰，目的是使患者的造血干细胞能够产生一种衍生血红蛋白HbAT87Q，其功能类似于正常成人的血红蛋白，以减少镰状红细胞的形成，从而缓解症状。2023年12月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Lyfgenia的上市，标志着治疗镰状细胞病的新里程碑。

02 罕见病立法专家研讨会在沪举行

8月17日，由上海市罕见病防治基金会、华东政法大学共同举办的中国罕见病立法专家研讨会在上海召开。来自法学、卫生政策、医疗保障等领域专家学者，本市卫健委、医保局、司法局、上海申康医院发展中心等委办局相关部门、患者组织40余人参加了研讨会。

03 第五届天津市罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会顺利召开

2024年8月17-18日，第五届天津罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会召开。本次会议覆盖全国二十多个省市，同时得到了天津市医学会罕见病分会、天津市罕见病医疗质量控制中心、河北省药学会罕见病分会的积极协办和大力支持。为规范罕见病临床诊疗技术、提升罕见病诊疗水平，为推进中国罕见病医疗保障制度建设做出了贡献。

04 浙江宁波男子捐献造血干细胞救罕见病患者 希望受捐者重拾信心永不放弃

8月19日，浙江宁波的造血干细胞捐献者邱方杰在宁波大学附属第一医院成功捐献165毫升造血干细胞混悬液，为一名三岁患儿送去生的希望。邱方杰成为宁波市第178例，浙江省第1089例造血干细胞捐献者。在受捐者父亲的感谢信中得知，孩子在大约三个月前被确诊为罕见病，邱方杰希望小朋友能够战胜病魔，开启新的人生。

05 国家级罕见病大数据中心在贵州启用

8月22日，国家级罕见病大数据中心在贵州启用，首期将在罕见病相关新药研发、科学研究、人工智能辅助诊断等方面发力，挖掘罕见病大数据的“蓝海”价值。2023年4月，贵州省政府与北京协和医院签署合作共建区域医学中心框架协议，明确共建国家罕见病大数据平台。目前，北京协和医院罕见病相关数据已分两期迁移到贵阳贵安，并完成数据的迁移上云，存储总量达3.2PB，初步构建了中国规模最大、覆盖范围最广的国家级罕见病大数据中心。

06 FDA 罕见病工作：超半数新药批准用于治疗罕见病

美国 FDA 药品审评与研究中心（CDER）最近在其网站上发布了一篇题为“CDER 在罕见病领域工作需要了解的 9 件事”的新文章，提供了一些关于罕见病药物的补充观察。