02 重组血管性血友病因子（rVWF）注射用伏尼凝血素α获批上市！

武田中国8月5日宣布，旗下创新药物重组血管性血友病因子（rVWF）注射用伏尼凝血素α（商品名：维因止®）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于血管性血友病（VWD）成人患者（年龄为18岁及以上）的按需治疗和出血事件控制，以及围手术期出血管理。注射用伏尼凝血素α是全球首个且目前唯一一个重组血管性血友病因子产品，其获批填补了中国血管性血友病领域的临床治疗空白，有望为患者带来精准治疗的创新选择。

03 首个针对替代补体通路的IgAN疗法！诺华肾病药物Fabhalta获FDA加速批准

诺华公司于8月7日宣布，美国FDA已加速批准Fabhalta(iptacopan，盐酸伊普可泮)扩展适应症，用于减少患有原发性免疫球蛋白A肾病(IgAN)且有快速进展风险的成人患者的蛋白尿。这通常定义为尿蛋白与肌酐比(UPCR)≥1.5 g/g。

04 40多种罕见病药品通过今年医保初审，有望谈判

8月7日晚，国家医保局公开了今年通过医保目录初审的药品名单。

据国家医保局公示，在今年7月1日至7月14日期间，共收到企业申报信息626份，涉及药品（通用名，下同）574个，与2023年相比，申报药品数量有所增加；经审核，440个药品通过初步形式审查。

经罕见病信息网整理，在本次的初审名单罕见病药物方面，至少有40个药品通过本次初审。如替度格鲁肽（短肠综合征）、醋酸氟氢可的松片（先天性肾上腺皮质增生症和Addison病）、氯苯唑酸葡胺软胶囊（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）、卡谷氨酸分散片&苯丁酸甘油酯（尿素循环障碍）、注射用培妥罗凝血素α（血友病）等。

05 6年来首款！抗癌免疫疗法获FDA批准上市

Citius Pharmaceuticals公司8月9日宣布，美国FDA已批准Lymphir（denileukin diftitox）上市，作为一种新型免疫疗法，治疗至少接受过一种全身治疗的复发/难治性皮肤T细胞淋巴瘤（r/r CTCL）患者。

Lymphir成为该适应症中第一个特异性靶向在恶性T细胞和调节性T细胞（Tregs）上发现的白细胞介素-2（IL-2）受体的治疗方法。这也是这家拥有17年历史的新泽西公司的第一个FDA批准的产品，该公司预计将在未来五个月内推出Lymphir。

06 Dravet综合征ASO药物临床最新数据

Stoke Therapeutics是一家致力于通过基于RNA的药物上调蛋白质表达来解决严重疾病根本原因的生物技术公司，前不久宣布了两项开放标签1/2a期研究和两项开放标签扩展（OLE）研究的里程碑式新数据，这些研究针对2至18岁患有Dravet综合征的儿童和青少年，接受STK-001治疗。这些研究的数据显示出具有临床意义的效果，包括显著和持久地减少癫痫发作频率，以及认知和行为的多项指标改善。这些改善是在一组高度难治性患者中观察到的，他们已经在服用最好的抗癫痫药物。迄今为止，STK-001在研究中总体耐受性良好。

该公司还宣布获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，允许患者接受三次70毫克的剂量，然后继续45毫克的剂量。根据这一监管更新和这些数据，公司计划与监管机构会面，讨论一项注册研究，该研究包括70毫克的初始剂量，然后继续45mg的剂量。

07 腹腔积液多肽药物获FDA孤儿药资格认定

Ocelot Bio前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其主要候选药物OCE-205孤儿药资格认定，用于治疗除癌症外的所有病因引起的腹腔积液（ascites）。

腹腔积液是腹腔内液体的异常积聚，是肝硬化发展到失代偿期的标志。数据表明，约有40万人患有腹腔积液，其中6万人无法接受标准的护理治疗，他们需要更积极的治疗方法。目前腹腔积液治疗方法有限，通常是侵入性手术，可能会给患者带来重大风险和负担，这突显出迫切需要新的方法来改善这种破坏性疾病患者的预后。Ocelot Bio计划于2024年启动OCE-205治疗难治性腹腔积液的临床研究。

08 只需8周一次！阿斯利康长效抗体疗法启动中国3期临床

中国药物临床试验登记与信息公示平台近日公示，阿斯利康（AstraZeneca）以及其旗下专注于罕见病领域的Alexion公司启东了一项中国3期临床研究，该研究旨在中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）补体抑制剂初治成人受试者中评价瑞利珠单抗注射液（ravulizumab）的有效性、安全性、药代动力学、药效学和免疫原性。

09 不再需要 CRISPR？张锋院士的学生连发 2 篇 Nature，推出第三代基因编辑技术

近期，来自加州大学伯克利分校 Patrick Hsu 课题组在 Nature 发表了两篇研究，在没有CRISPR 编辑器的条件下，通过研究插入序列  (IS) 与靶标和供体 DNA 相互作用的机制和结构特性，在自主转座因子中发现了一种基因组编辑工具 IS110 重组酶，IS110 家族元件编码一种重组酶和一种非编码桥 RNA（Bridge RNA），这个桥 RNA 比常规重组酶更易修饰，现有基因编辑技术需利用更复杂的效应蛋白-DNA 结合位点，而 IS110 桥接重组系统使用单一而紧凑的 RNA 引导重组酶直接重组 DNA 且不产生需修复的断裂。据悉，这两篇论文的通讯作者 Patrick Hsu  是 CRISPR 基因编辑先驱张锋院士的第一届研究生。

罕圈动态

01  梧州市工人医院推出罕见病疑难病门诊

梧州市工人医院作为国家首批罕见病诊疗协作网医院，自2019年加入协作网医院以来，诊断罕见病2900余人次。为了让更多的罕见病患者得到及时、专业的诊疗服务，特别设立罕见病疑难病门诊，也是梧州市首家罕见病专病门诊，已于8月1日正式开诊。

02 柳州市人民医院成立疑难罕见病诊疗中心

为规范柳州市人民医院疑难罕见病诊疗，以国家标准化罕见病诊疗体系为目标，健全疑难罕见病诊疗体系，提高患者生活质量，8月2日，柳州市人民医院在第一学术厅揭牌成立疑难罕见病诊疗中心。副院长高文、疑难罕见病诊疗中心管理委员会成员，以及相关科室人员参加仪式。

此次医院成立的疑难罕见病诊疗中心，依托神经内科、风湿免疫科、儿科、神经外科等20多个优势学科，通过多学科交叉整合，对罕见病诊疗中的疑难问题开展精准化、个体化探讨，最终为患者制定出合理、可执行的临床诊治方案，让罕见病患者有病能医、有药可治。

03 用好特病单议等管理机制，罕见病并不是“低分”病种

8月3日下午，在国家医保局DRG/DIP2.0版分组方案第二场解读会上，北京大学人民医院医保处主任王茹针对“罕见病患者住院难、是低分病人”等社会言论作出回应。王茹呼吁利用“特病单议”政策，即与当地医保局协商，为这些特殊病例提供定制化解决方案，避免受到支付限额的约束，从而降低临床压力，减少病人负担。

04 广州罕见病基因治疗联盟与河南省罕见病重点实验室团队展开线上交流讨论

2024年8月4日，广州罕见病基因治疗联盟团队与河南科技大学第一附属医院河南省罕见病重点实验室团队通过线上腾讯会议就罕见病合作事宜进行了交流讨论。河南科技大学第一附属医院副院长姜宏卫、付留俊主任、马瑜瑾主任、杨海平主任、史晓飞主任、刘婕主任、解燕川主任、刘传鑫主任、彭慧芳博士以及学科骨干和广州罕见病基因治疗联盟韩蓝青秘书长、黄颖博士、王亚丽主任等共计30余人参加了此次交流。

05 推动罕见病药品保障先行区建设，北京多部委联合制定方案！

8月7日，北京市药品监督管理局官网发布了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）（征求意见稿）》的公告。

公告指出，根据《国务院关于〈支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案〉的批复》（国函〔2023〕130号）精神，为支持北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索多方联动、高效便捷、闭环管理、全程可溯的罕见病药品保障“北京模式”，进一步服务罕见病临床用药需求，北京市药品监督管理局牵头制定了该《征求意见稿》。公开征集意见时间为2024年8月7日至2024年8月13日。

06 广州首例成人重型地贫患者基因治疗成功

近日，广州市第一人民医院血液内科启动了β珠蛋白生成障碍性贫血的基因治疗的临床研究，为广州市首位成人重型β地贫患者进行了基因治疗。目前，基因治疗在国际上也逐渐成为“一次治疗永久性治愈”的β地贫的新疗法。

07 柳人医血栓与出凝血疾病多学科团队成功诊治一例“罕见病”凝血因子Ⅴ缺乏症

近日，经过柳州市人民医院血栓与出凝血疾病多学科团队、妇科、麻醉科、输血科、药学部的通力合作，成功为一位罕见的凝血因子Ⅴ缺乏症患者实施手术。患者术后恢复良好，现已康复出院。

08 AAV基因治疗先驱James Wilson教授全职创业，成立两家公司，开发罕见病基因疗法

基因治疗先驱詹姆斯·威尔逊教授近日宣布，将离开宾夕法尼亚大学，领导两家新公司，将他在宾夕法尼亚大学的科学发现转化为新疗法。

据悉，詹姆斯·威尔逊教授将担任GEMMA Biotherapeutics和Franklin Biolabs的首席执行官，前者负责研发，后者作为CRO公司负责服务和生产。他表示，这两家新公司将专注于开发罕见病基因疗法，它们将成为加速未来基因治疗的下一步，并显著更快地向患者提供治疗。

09华人学者联合创立，RNA编辑疗法公司完成9000万美元融资，计划明年进行临床试验

日前，一家名为AIRNA的RNA编辑疗法开发公司宣布完成了6000万美元的A轮融资，将用于推进其主要项目α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）疗法在2025年进入临床试验，以及开发罕见病之外的其他研发管线。

10 7.2亿！这家外资药企出售中国区给中国罕见病药企

上周，香港维健医药集团有限公司（以下简称“维健医药”）宣布与日本协和麒麟株式会社（Kyowa Kirin Co., Ltd.）签署股权收购协议，将收购其子公司——协和麒麟（中国）制药有限公司（以下简称“协和麒麟中国”）的100%股份。交易预计于9月30日完成，转让价格为7.2亿元人民币。

11 上半年北京地区罕见病药品进口规模全国居首

据北京日报消息，北京罕见病药品保障先行区建设成果喜人。2024年上半年，北京地区罕见病药品进口14.4亿元，同比增长5.3%，占全国罕见病药品进口的46.4%，规模居全国之首。其中天竺综保区进口罕见病药品12.9亿元，增长15.5%，占同期北京地区罕见病药品进口的89.8%。