01 新芽基因宣布已向NMPA提交其首个针对DMD的碱基编辑药物GEN6050X注射液的临床前会议（Pre-IND）申请

2024年7月29日，苏州新芽基因生物技术有限公司（简称“新芽基因”）宣布，其首个针对杜氏肌营养不良（DMD）的碱基编辑药物GEN6050X的临床前会议（Pre-IND，PIND）申请已提交给国家药品监督管理局（NMPA）。此前，新芽基因于2023年4月向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了PIND申请。这些申请表明，公司有志在全球范围内开展其创新药物的临床试验。

02 针对多种溶血性疾病，正大天晴1类新药获批临床

7月30日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网刚刚公示，正大天晴申报的1类新药NTQ5082胶囊获批临床，拟用于补体参与介导的溶血性疾病，包括但不限于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血性尿毒症综合征、免疫性血小板减少症和冷凝集素病等。公开信息显示，NTQ5082胶囊是一款补体因子B（CFB）抑制剂在研药物。此次NTQ5082胶囊获批临床，意味着这款新药即将在这些患者群体中启动临床研究。

04 治疗视网膜母细胞瘤，Theriva溶瘤病毒疗法获儿科罕见病资格认定

当地时间7月31日，Theriva Biologics（以下简称“Theriva”）宣布，其在研溶瘤腺病毒疗法VCN-01获FDA授予儿科罕见药物资格认定（RPDD），拟用于视网膜母细胞瘤治疗。此前，FDA已授予VCN-01针对视网膜母细胞瘤治疗的孤儿药资格认定。

05 2024年7月，5款罕见病药物在中国获批上市！

2024年7月，据罕见病信息网统计，共有5款罕见病新药获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。

7月5日，药华医药自主研发的罗培干扰素正式获得NMPA批准上市，用于治疗真性红细胞增多症。

7月5日，诺德诺德研发的注射用培妥罗凝血素α获得NMPA批准正式上市。最早于2019年2月在美国获批上市，用于成人和儿童血友病A患者的预防性治疗和急性治疗。

7月5日，齐鲁制药研发的马昔腾坦获得NMPA批准正式上市。作为全新一代内皮素受体拮抗剂（ERA），马昔腾坦是唯一有证据证实能够逆转右室重构的靶向药物，显著延缓病情恶化，改善患者生活质量，降低患者死亡率。

7月16日，元羿生物研发的加那索龙口服混悬剂获得NMPA批准正式上市。这是全球首个也是目前国内唯一获批用于治疗CDKL5缺乏症患者癫痫发作的药物，为全球CDKL5缺乏症患者提供了全新的治疗选择。

7月16日，再鼎医药 argenx公司研发的艾加莫德α注射液获得NMPA批准正式上市。这是一款针对抗体介导自身免疫疾病的、高度靶向IgG 的新型治疗药物，是全球首款FcRn 抑制剂。用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）。

06 血友病基因疗法BBM-H901新药上市申请被纳入优先审评审批程序

2024年8月2日，信念医药集团宣布：国家药品监督管理局（NMPA）已将BBM-H901注射液用于治疗血友病B成年患者的新药上市申请（NDA）纳入优先审评审批程序。

01  云南将5种罕见病纳入医保门诊特殊病管理 

2024年7月8日，云南省医保局联合省卫生健康委印发了《关于将脊髓性肌萎缩症等病种纳入云南省基本医疗保险门诊特殊病管理的通知》（云医保〔2024〕52号，以下简称《通知》）。

通知指出，为进一步做好云南省罕见病患者医疗保障及门诊特殊病管理工作，减轻罕见病患者及家庭医疗费用负担，省医保局结合医保服务生育支持政策体系，聚焦儿童及罕见病患者诉求和临床专家意见，结合该省实际，经充分论证和调研测算，将脊髓性肌萎缩症等6种治疗周期长、健康损害大、群众费用负担重的病种纳入门诊特殊病管理，其中，5种病种多发于儿童期（脊髓性肌萎缩症、普拉达—威利综合征、特纳综合征、儿童中枢性性早熟、肝豆状核变性），4种病种属于罕见病目录内病种（脊髓性肌萎缩症、普拉达—威利综合征、肝豆状核变性、视神经脊髓炎）。

02 基因编辑治疗杜氏肌营养不良症取得新突破，中国科学家团队在Nature子刊发文

7月15日，福建医科大学附属第一医院王柠教授和陈万金教授团队、辉大基因杨辉教授等团队联合在Nature Communication在线发表福建医科大学附属第一医院第一署名单位文章“Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model（单碱基编辑技术介导外显子跳跃恢复人源化dmd模型小鼠dystrophin 蛋白表达）”，该研究利用双腺相关病毒(AAV)载体在人源化DMD小鼠模型递送ABE碱基编辑器，剪切位点突变介导外显子跳跃，在小鼠体内实现高效且稳定的dystrophin蛋白表达，并成功地将DMD小鼠的肌肉功能提升至接近野生型小鼠的水平。该结果表明，这种方式的基因编辑治疗杜氏肌营养不良症更加有效，为DMD的临床治疗取得了新进展。

03 上海瞄准细胞与基因治疗、mRNA、合成生物学、再生医学等赛道，支持全链条创新

7月18日，上海市政府印发《上海市人民政府办公厅关于支持生物医药产业全链条创新发展的若干意见》，真金白银大力支持细胞健康基因治疗生物新赛道，符合条件的企业，每年最高可享受1亿元的补贴。

04 四处辗转求医无果，罕见病患儿被文山康复医院成功救治！

7月23日，文山康复医院迎来一名来自河南省平顶山市特别的小患者陶明明（化名），他的父母带着孩子曾辗转多家知名医院寻求治疗，但均被告知无法实施手术。

陶明明（化名）所患的胫骨假关节，被俗称为“非癌症中的癌症”，是一种极为罕见且复杂的疾病。在多次寻医无果后，他们得知文山康复医院的名誉院长、全国著名专家夏和桃教授能够实施此类手术。经过一系列的术前检查和准备工作，于7月27日在文山康复医院实施了胫骨腓骨假关节切除吻合术和胫骨截骨延长术。手术历时三个多小时，取得了圆满成功。

05“2024年贵州省罕见病诊疗及质量控制能力提升培训班”开班

7月31日，由贵州省人民医院、贵州省罕见病医疗质量控制中心共同举办的“2024年贵州省罕见病诊疗及质量控制能力提升培训班”近日开班，全省各级医疗机构从事罕见病诊疗、医学遗传工作的168名医护人员参与。

本次贵州省罕见病诊疗及质量控制能力提升培训班的顺利召开，不仅为贵州省罕见病诊疗、质控、科研、防治工作的科学有序发展搭建了交流合作、共同发力、共谋发展的平台，而且还能使广大一线医务工作者全面、系统地学习罕见病相关理论知识和技术方法，增强对罕见病的全面认知和深入了解，提高全省相关学科医生发现、诊断和治疗罕见病的综合能力，提升贵州省罕见病整体诊疗能力。

06 最快30天启动临床，国家药监局同意在北京、上海开展优化创新药临床试验审评审批试点

北京、上海市药品监督管理局：

《北京市药品监督管理局关于开展优化创新药临床试验审评审批试点的请示》（京药监〔2024〕48号）、《上海市药品监督管理局关于申请开展优化创新药临床试验审评审批试点工作的请示》（沪药监药注〔2024〕192号）收悉。现批复如下：

经审核，同意在北京、上海开展优化创新药临床试验审评审批试点，请你局严格按照《优化创新药临床试验审评审批试点工作方案》要求组织开展试点工作。

国家药监局

2024年8月2日

07 神济昌华完成近亿元Pre-A轮融资，致力于神经系统疾病的创新药物研发

近日，神济昌华（北京）生物科技有限公司成功完成了近亿元Pre-A轮融资，本轮融资由中关村资本领投，中博聚力、传化资本和三美投资跟投。本轮所融资金将主要用于神济昌华首个管线SNUG01的IND申报及其他管线产品的推进等。

神济昌华依托清华大学医学院贾怡昌教授团队十余年的科研积累，搭建果蝇、小鼠等新型基因敲入动物疾病模型平台和中枢神经系统腺相关病毒载体（AAV）筛选平台，致力于开发针对肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）、脑卒中、帕金森病等神经系统疾病的治疗方法。

08 辉瑞终止开发DMD基因疗法，裁员210人

近日，辉瑞宣布将在北卡罗来纳州（North Carolina）裁员210人，其中60人为落基山（Rocky Mount）无菌注射剂工厂员工，150人为桑福德（Sanford）生产基地员工。裁员原因为，基因疗法Fordadistrogene movaparvovec（PF-06939926）治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的III期CIFFREO研究未达到主要终点，而辉瑞也将终止开发这款产品。