2024年07月24日（加州圣拉斐尔）

BioMarin Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准该公司的补充生物制品许可申请 (sBLA)，用于 BRINEURA ® (cerliponase alfa)，以减缓患有CLN2 疾病 (2型神经元蜡样脂褐质沉积症 )（也称为三肽基肽酶 1 (TPP1) 缺乏症）的所有年龄段儿童的行走能力丧失。

此前，BRINEURA 适用于 3 岁及以上患有晚期婴儿 CLN2 疾病的有症状儿童。此扩大的适应症现在包括患有 CLN2 疾病的所有年龄段的儿童，无论他们是否有症状或症状前期。

BRINEURA (Cerliponase alfa) 

BRINEURA 是一种酶替代疗法，BRINEURA 是人类 TPP1 的重组形式，这种酶是 CLN2 病患儿所缺乏的，旨在恢复 TPP1 酶活性并分解导致 CLN2 病的储存物质。为了到达大脑和中枢神经系统的细胞，治疗药物使用 BioMarin 的专利技术直接输送到大脑周围的液体（脑脊液）中。

BRINEURA 是首个也是唯一1个获批治疗 CLN2 疾病儿童的药物，于 2017 年首次获得美国食品药品监督管理局和欧盟委员会的批准。和其它罕见病药物类似，Brineura价格惊人，每年打折前为70.2万美元，为美国最昂贵药物之一。Brineura的使用，需要每2周在无菌环境输入1次药物到脑脊液。每次要4、5个小时。

CLN2 疾病 【神经元蜡样脂褐质沉积症2型（Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2，CLN2) 】

又称 三肽基肽酶 1缺乏症 (Tripeptidyl peptidase 1，TPP1) 

是Batten Disease 的一种形式。

通常在2至4岁之间开始出现癫痫发作，大多数病例在发作之前会伴有语言发育迟缓。该病进展迅速，大多数患儿在大约 6 岁时就失去了行走和说话的能力。最初症状之后是运动障碍、运动能力下降、痴呆、失明和死亡，通常发生在 8 至 12 岁之间。在疾病的后期，喂养和照顾日常需求变得非常困难。

BioMarin 估计 CLN2 病的发病率约为二十万分之一，在 BioMarin 运营的全球地区，有多达 1,200 至 1,600 名儿童患有该病，其中许多人尚未得到诊断。