近日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物）自主研发的LY-M003注射液获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的儿科罕见病药物资格（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）认定，用于治疗肝豆状核变性病 (Wilson’s disease，WD)，又称作威尔逊病。

RPDD是针对美国患者人数少于20万且严重危及18岁以下儿童生命的儿科罕见病药物资格认定。由FDA发起的RPDD和优先券计划，是对儿科罕见病疗法的重大需求的认可，旨在鼓励这些严重或危及生命的疾病新疗法的开发。在该计划下，申办方在罕见儿科疾病新药上市申请(NDA)或生物药上市许可申请(BLA)获批后将有资格获得优先审查券(PRV)。PRV可以被用于后续任何产品上市申请时的6个月加速审评，也可以被出售给第三方。

肝豆状核变性（WD），又称威尔逊病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病，因位于13号染色体长臂（13q14.3)上的铜转运ATP酶β（ATP7B）基因突变导致铜转运能力障碍，从而引起铜离子在在肝脏、大脑和肾脏等多器官中积累而导致器官受累。WD临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统的病变，包括肝功能异常、肝脏或脾脏肿大、急性肝功能衰竭、神经退行性变、神经功能障碍、选择性神经易损性和执行功能障碍等，也可出现其他系统受累表现，并可能在病程中进行性加重。

图注：肝豆状核变性病的疾病表现1

LY-M003注射液是凌意生物自主研发针对威尔逊病的AAV基因治疗药物，以重组腺相关病毒rAAV为载体，通过单次静脉输注将正常的ATP7B基因转导入患者肝细胞内，并在肝细胞中长期稳定表达正常活性的ATP7B蛋白，恢复肝细胞铜代谢能力，降低患者体内蓄积的铜离子并恢复铜蓝蛋白活性，系统性改善全身症状，从而达到治疗肝豆状核变性的目的。

凌意生物成立于2021年2月，是全球领先的单基因遗传病创新药物开发公司。公司拥有国际一流的基因疗法发现、研究开发及产业化团队，致力于FIC基因治疗管线的研发和产业化。公司立足源头创新，聚焦代谢、中枢神经系统、眼科等临床急需的疾病领域，从遗传病动物模型等关键技术入手，以最高的质量标准为患者提供一次性解决方案。

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