ReCode Therapeutics公司前不久宣布，首位患者接受RCT1100治疗，这是一种基于mRNA的全新疗法，目前正在一项1期研究中对由DNAI1基因致病突变引起的原发性纤毛运动障碍（PCD）患者进行评估。

ReCode Therapeutics首席执行官Shehnaaz Suliman博士表示：“这是PCD患者首次接受基于mRNA靶向治疗。这项研究将评估RCT1100作为没有任何批准疗法的患者的潜在新治疗选择。我们特别感谢PCD社群在我们努力开发PCD患者治疗方法时给予的持续支持和合作。”

PCD是一种罕见进行性遗传疾病，会导致纤毛（排列在呼吸道中的微小毛发状结构）功能失调，因此无法将粘液排出体外。细菌和病毒被困在气道中，导致慢性感染和呼吸功能受损。大约10%的PCD病例是由DNAI1基因突变引起的。

ReCode专有的选择性器官靶向（SORT）脂质纳米颗粒（LNP）递送平台被用于开发RCT1100，这是一种吸入式mRNA疗法，旨在递送到靶细胞中并表达DNAI1 mRNA。DNAI1 mRNA旨在通过解决疾病的根本原因来建立或恢复正常纤毛功能。在临床前研究中，该公司的DNAI1 mRNA可使DNAI1蛋白有效产生，并在相关的PCD模型中拯救了纤毛功能。

PCD基金会主席兼执行主任Michele Manion表示：“由于PCD的症状与常见和不太严重的疾病相仿，准确的诊断至关重要，但对患者来说常常会忽略。目前没有美国食品药品监督管理局批准的疗法可以直接帮助挽救受损的纤毛，因此目前PCD的治疗通常侧重于改善肺功能和延缓疾病进展。”

2023年8月，ReCode完成了1期研究的A部分，这是一项双盲、安慰剂对照研究，评估了RCT1100在40名健康成年志愿者中的安全性和耐受性。该研究未观察到严重副作用。该研究的B部分是开放标签研究，旨在评估由DNAI1基因致病突变引起的PCD患者使用喷雾器单次递增剂量吸入RCT1100的安全性和耐受性。ReCode预计将在美国和国际范围内招募多达9名PCD患者。

ReCode therapeutics总裁兼首席科学官David Lockhart博士表示：“由于没有批准的治疗方法来治疗PCD的根本原因，我们很高兴能够将吸入mRNA治疗方法推到临床并给到患者使用。RCT1100是目前临床开发中唯一的PCD治疗方法。这项研究使我们离改善这种疾病患者的呼吸健康和生活质量又近了一步。”