肾上腺皮质癌（adrenocortical carcinoma,ACC）是一种罕见的高度侵袭性的恶性内分泌肿瘤。其估计发病率为0.7×106～2.0×106例/年，1～4岁和40～50岁发病多见，女性患病率较高。ACC可能为有功能的（指具有激素分泌功能），引起库欣综合征和/或男性化；也可能为无功能的，表现为上腹部肿块或者仅偶然发现。该病预后差，5年总生存率仅15%～44%。肿瘤分期是ACC的关键预后因素，Ⅰ期患者的预期5年生存率为80%，而Ⅳ期患者的5年生存率为13%。约2/3的局部疾病患者复发，需要全身化疗为主的综合治疗。

ACC患者累及肾上腺皮质的球状带、束状带和网状带，肿瘤较大也会挤压肾上腺髓质受累，其主要临床表现为肥胖（91.4%）、库欣综合征体貌（87.1%）、疲乏（81.7%）、女性月经异常（84.3%）、下腹部及大腿根部皮肤紫纹（69.9%）、骨质疏松（57%）。部分ACC患者起病急骤，有腹部包块，伴发热、性激素过量分泌、女性眉毛浓黑、月经不规律或消失、性器官改变等，有典型的皮质醇增多症表现，如满月脸、水牛背、向心性肥胖、毳毛增多、痤疮、宽大紫纹和皮肤易青肿等。疑似ACC的患者都应进行仔细评估，包括病史、临床症状和肾上腺皮质激素自主过量的体征。详细的激素检查，包括血清皮质醇、促肾上腺皮质激素（adreno-cortico-tropic-hormone, ACTH）、尿游离皮质醇（urinary free cortisol, UFC）、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、睾酮、雌二醇的测定及大小剂量地塞米松抑制试验。此外，必须排除嗜铬细胞瘤，有无典型的头晕、心悸、冷汗等临床症状、血尿儿茶酚胺水平和间碘苄胍（metaiodoenzylguanidine, MIBG）显像。另外要进行基因检测，确定有无Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征及Beck-W综合征等。其他基因如tp53、sf1、igf2、dl7、bub1和pink1，微卫星灶不稳定（microsatellite instability, MSI）、错配基因修复（DNA mismatch repair, MMR）对诊断和治疗也会带来帮助。