Leber先天性黑朦（LCA）是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病。多数患儿在出生时或出生不久即有严重的视力丧失，可伴有眼球震颤、瞳孔反射迟钝、畏光或夜盲等表现，通常6个月左右内发病，家长发现患儿眼球震颤、不能注视及斜视而到医院就诊，而在LCA有效治疗广泛开展之前，很多患儿在孩童时期就已经成为法定盲人。

作为一种严重的遗传性视网膜病变，LCA是导致全球儿童先天性失明的主要疾病。由于基因突变，患者体内和视神经发育及功能相关的蛋白无法正常合成，全球大约有20%的儿童失明案例由LCA引起。

2024年5月7日，《新英格兰医学杂志》发布了这项里程碑式的临床试验结果，14名患者中11人出现了显著的视力改善。

据了解，这是全球首次尝试直接将基因编辑用于眼内注射，试验由美国哈佛大学医学院附属马萨诸塞眼耳科医院等机构合作开展，“结果证明，基因编辑可以安全有效地治疗遗传性视网膜疾病。”马萨诸塞眼耳科医院眼科专家Eric Pierce博士称。

EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基因编辑疗法。此次试验评估了EDIT-101的安全性和有效性，实验性治疗用于编辑中心体蛋白290（CEP290）基因中的突变，该基因指令负责表达对视力至关重要的蛋白质。

14名试验参与者中包括12名成人和两名儿童，他们患有由CEP290基因突变引起的Leber先天性视神经病变。通过手术患者接受了一次CRISPR/Cas9基因组编辑药物EDIT-101注射。