2024年4月2日，国家药品监督管理局(CDE)官网显示，“CS-101注射液”已经获批临床试验默示许可，拟用于重型β-地中海贫血的治疗。

β地中海贫血（简称β地贫）是一种由于β珠蛋白肽链合成减少或完全阙如，导致Hb合成不足而引发的遗传性溶血性贫血。重型β-地中海贫血发生在纯合子突变或严重的复合杂合子突变，导致严重的β珠蛋白缺陷。这些患者会出现严重贫血及骨髓增生极度活跃。重型β-地中海贫血在1-2岁时就可出现严重的贫血症状伴输血性铁过载及铁吸收过多。患者可出现黄疸、腿部溃疡和胆石症，常有脾大，可出现巨脾，可因发生脾脏滞留，从而使输注的正常红细胞被加速破坏。骨髓增生活跃可导致颅骨变厚及颊部隆起，长骨受累易发生病理性骨折并影响生长发育，且或可推迟或阻碍青春期发展。

CS-101是基于变形式碱基编辑器tBE开发的一种创新型精准基因编辑疗法，能够对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，以重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能。经回输后，能够让患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。由于tBE技术编辑靶点的高效性和安全性，CS-101能够使患者迅速地完成造血重建，更快地达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖，同时不会引发脱靶、染色体突变、基因组DNA大片段缺失等风险。

2024年4月1日，FDA批准Voydeya(danicopan)上市，作为标准疗法补体因子C5抑制剂Ultomiris(ravulizumab)或Soliris(eculizumab)的附加疗法，用于治疗成人阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的血管外溶血(EVH)。

阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)是一种罕见且严重的血液疾病，其特征是血管内的红细胞破坏（也称为血管内溶血）以及白细胞和血小板活化，可导致血栓形成。PNH患者体内的补体系统异常激活，因此可通过C5补体抑制剂来治疗。据统计，大约10%-20%接受C5抑制剂治疗的PNH患者仍旧会经历临床相关的血管外溶血(EVH)，即血管外的红细胞被破坏。持续的血管外溶血会使贫血等PNH症状难以控制，在某些情况下，患者需要定期输血。

Voydeya被设计作为PNH患者的补体C5抑制剂疗法的附加药物，靶向和阻断一种不同的补体蛋白，称为D因子。Voydeya旨在帮助控制血管外溶血，同时也不干扰控制血管内溶血的C5抑制剂。Voydeya是一款口服补体因子D抑制剂，该药物于今年1月份在日本获得全球首批，今年2月，欧洲监管机构建议批准Voydeya上市。

近日，核酸药物“ER2001注射液”临床试验申请获FDA批准，用于治疗亨廷顿舞蹈病。

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，患者往往出现神经功能障碍，表现为运动、认知和精神异常。患者发病高峰期为30-50岁，发病后平均寿命约为15-20年，致残率和致死率极高，病人会在不受控的“舞蹈”中逐渐失去生活自理能力。而现有的药物及手术治疗均仅能缓解部分症状，无法实现针对发病原因的根治。

研究结果表明，亨廷顿舞蹈症因突变的亨廷顿蛋白(mHTT)在细胞内异常聚集形成大分子团，而引发的神经细胞死亡。目前，降低mHTT蛋白被认为是治疗该病症的根本和最佳策略。

ER2001注射液是全球首个采用第三代体内自组装siRNA递送技术平台的产品，临床前实验结果已经确定，ER2001注射液静脉给药后，可透过血脑屏障进入发病部位，起到治疗作用，安全性评价研究显示人拟用剂量远低于动物最大可行剂量。此外，该药物前期还完成了大量脱靶风险等分析和评估，排除了ER2001静脉给药后的潜在安全性风险，成功实现临床试验申请默示许可。