当地时间4月8日，Stealth BioTherapeutics宣布美国FDA已经接受了用于治疗Barth综合征的Elamipretide（中文名：依拉米肽）的新药申请（NDA）。FDA表示，目前正计划召开一次咨询委员会会议来讨论该申请。该申请被指定为标准审查名称，该公司已要求FDA重新考虑。
Barth综合征是一种极其罕见的遗传疾病，由线粒体心磷脂缺乏引起，以肌肉无力和心脏异常为特征，通常导致心力衰竭、反复感染、生长延迟和预期寿命缩短。目前没有FDA或EMA批准的治疗Barth综合征患者的疗法。
依拉米肽是一种肽化合物，旨在穿透细胞膜，靶向线粒体内膜，在线粒体内膜上与心磷脂可逆结合。如果获得批准，这将是首款线粒体靶向治疗药物依拉米肽的首个上市许可。
除了Barth综合征，该公司表示，依拉米肽也正在开发用于治疗原发性线粒体肌病，预计将于2024年底获得完全招募的3期NuPOWER试验的关键数据。
依拉米肽的申请得到了SPIBA-001 3期回顾性自然史对照试验数据的支持，该试验将TAZPOWER期研究（ClinicalTrials.gov标识符:NCT03098797）的开放标签部分数据与匹配的自然史对照进行了比较。研究结果显示，依拉米肽治疗达到了主要和大多数次要终点，证明了运动耐量、力量和心脏功能评估的改善。
此外，来自TAZPOWER研究的12名12岁及以上遗传确诊的Barth综合征男性患者的数据也支持依拉米肽的有效性。研究参与者被随机分配接受每日一次皮下注射40mg依拉米肽12周或安慰剂（第1部分），随后进行4周清除，然后在对侧手臂进行12周清除。在开放标签延长期（第2部分）中，10名患者接受了每日40mg的依拉米肽治疗，其中8名患者达到了36周的治疗。
第2部分的结果显示，在6分钟步行试验中，依拉米肽治疗有显著改善（主要终点；+95.9米；P =.024）和Barth综合征症状评估量表（-2.1分；P =.031）。此外，还观察到膝关节伸肌强度、患者对症状的总体印象和某些心脏参数均有显著改善。
据了解，这是Barth综合征晚期临床开发的唯一药物，基于上述临床试验的积极结果，有望获得监管机构的认可。
Stealth BioTherapeutics announces FDA acceptance of New Drug Application for elamipretide for the treatment of Barth syndrome. News release. Stealth Biotherapeutics. April 8, 2024.
