视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一种遗传性视网膜退行性疾病，全球患病率约为1/4000至5000，且在近亲婚配人群中发病率更高。该病主要特点为视杆细胞损伤引发的夜盲症，进而发展为周边视野逐步丧失，最终可能导致失明。RP的临床进程极具变异性，病程可在数十年间不等，部分患者在儿童时期即出现视力下降，而部分患者成年后方显现症状。
RP的诊断主要依靠详细的病史采集、眼底检查观察到视网膜色素沉着、视神经头蜡黄色变淡、视网膜血管细窄，以及视网膜电图（ERG）的显著异常。全视野视网膜电图检测结果显示视杆细胞和视锥细胞功能衰退，视网膜对光刺激的响应减弱。同时，Goldmann视野检查和暗适应测定也是评估RP病情进展的关键工具。
近年来，基因检测在RP的诊断和治疗中发挥着日益重要的作用。研究已确认与RP相关的基因多达70余个，其中包括PRPF31、PRPH2、RDH12、RHO、RPE65等常见基因。通过基因检测不仅能确诊RP，还能预测患者的预后及遗传风险，有助于筛选适合参与基因疗法临床试验的患者群体。
随着科学技术的发展，RP的治疗策略不再仅限于传统的保护措施和并发症处理，比如采用维生素补充和阳光防护延缓病变进展、治疗黄斑水肿和白内障等。创新疗法如基因治疗、神经保护策略和视网膜假体技术正逐渐成为攻克RP的新希望。例如，GenSight、Bionic Sight和Nanoscope等公司均开展了针对RP的光遗传学疗法临床试验，尝试为RP患者恢复一定的视力。同时，诸如Ocugen公司的OCU400基因疗法、Théa公司收购的针对USH2A基因突变的RNA疗法等新型治疗方法也在临床试验中展现出了潜力。
此外，针对RP晚期黄斑水肿的治疗也取得了积极进展，乙酰唑胺等碳酸酐酶抑制剂在部分患者中可提高视力，而对于无法耐受全身应用的患者，局部使用的多佐胺亦有一定疗效。值得注意的是，虽然有动物实验提示光暴露可能加速RP的进展，但人类研究并未证实严格限制光暴露能改善病情。因此，建议RP患者采取佩戴防紫外线眼镜、避免强光直射等措施保护眼睛。
总之，视网膜色素变性的诊疗领域正经历一场深刻的变革，从精准基因诊断到创新治疗手段的研发，科研人员和医疗专家不断努力为RP患者带来更有效的干预方法，改善生活质量，延长视觉功能保存时间，朝着治愈这一致盲性眼疾的目标迈进。
