Atamyo Therapeutics是一家专注于开发神经肌肉疾病的新一代基因疗法的生物技术公司。该公司前不久宣布在欧洲提交ATA-200的临床试验申请（CTA），ATA-200是γ-肌聚糖（SGCG）相关的肢带型肌营养不良2C/R5型（limb-girdle muscular dystrophy Type 2C/R5，LGMD2C/R5）的基因疗法。

该临床试验是一项多中心、1b期、开放标签、剂量递增研究，评估静脉注射ATA-200的安全性、药效学、疗效和免疫原性，ATA-200是一种携带人γ-肌聚糖转基因的单剂量腺相关病毒（AAV）载体。

Atamyo首席医疗官Sophie Olivier博士说：“LGMD-R5是进展最快、使人衰弱的LGMD，在儿童早期出现症状，成年前失去活动能力，常出现心脏损伤。目前还没有治疗这种疾病的方法。”

Atamyo联合创始人兼首席科学官Isabelle Richard博士说：“ATA-200含有一种新的启动子，可以增强基因治疗对肝脏和心脏安全性。这种创新研究性治疗将为患者带来新的希望。”

LGMD2C/R5是一种罕见遗传性疾病，由产生γ-肌聚糖的基因突变引起，γ-肌多聚糖是一种跨膜蛋白，参与肌肉纤维与其环境之间的连接。在欧洲仅影响约2000人。经典型症状通常出现在儿童早期，患者进行性肌无力，导致成年前无法行走。约有一半的患者心脏受累，通常表现为扩张型心肌病。没有治愈的方法。

ATA-200是针对LGMD2C/R5的基因疗法，提供正常拷贝的基因用于产生γ-肌聚糖。在临床前小鼠模型中，ATA-200证明了其耐受性和矫正症状和病理学生物标志物的能力。Atamyo计划在2024年上半年开始给患者使用ATA-200。

除了LGMD2C/R5基因治疗外，Atamyo正在进行一项针对LGMD2I/R9的ATA-100基因治疗的临床试验，该治疗与FKRP缺陷有关；并且正在进行与钙蛋白酶蛋白缺乏相关的LGMD2A/R1的IND研究。