Can-Fite BioPharma是一家生物技术公司，致力于开发治疗炎症、癌症和肝脏疾病的专有小分子药物，该公司前不久宣布将根据Antonella De Matteis博士（意大利那不勒斯费德里科二世大学分子医学和医学生物技术系生物学教授， Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）细胞生物学和疾病机制项目协调员）的最新疗效发现，开发治疗Lowe综合征（Lowe Syndrome）的主要候选药物Piclidenoson。Lowe综合症是一种存在高医疗需求，目前尚无治疗方法的疾病。Telethon基金会是一家意大利非营利组织，其使命是促进生物医学研究，以诊断、治疗和预防遗传疾病，并于1994年成立了TIGEM。

Lowe综合征，也称为眼-脑-肾综合征（OCRL），是一种几乎只发生在男性身上的X连锁遗传病，是一种多系统疾病，其特征是视力问题，包括出生时出现的晶状体混浊（白内障）、通常在出生第一年出现的肾脏问题（包括尿蛋白质和溶质损失），以及与智力残疾相关的大脑异常，寿命很少超过40年。Lowe综合征的患病率估计约为五十万分之一。

De Matteis博士表示：“在测试了数千种化合物以寻找治疗Lowe综合征的方法后，Piclidenoson是迄今为止我们发现的唯一一种在临床前研究中有效的化合物。重要的是，我们在Lowe综合症小鼠模型中观察到，Piclidonoson治疗可显著减少患病动物的尿蛋白损失。我们选择研究Piclidenoson，是因为有大量的科学数据表明它具有良好的安全性，并且对这种涉及肾脏、大脑和眼部表现的疾病有疗效。”

Can-Fite主席Pnina Fishman博士评论道：“我们希望Piclidenoson能够为患有Lowe综合征的婴儿、儿童和年轻人提供急需的治疗。根据迄今为止Piclidonoson在临床试验中证明的安全性，并且由于Lowe是一种急需治疗的罕见疾病，我们计划进入下一个临床研究，为批准开辟道路。”

Can-Fite根据其他罕见遗传儿科综合征的发病率和治疗成本估计，仅在美国，Lowe综合征治疗的总目标市场就约为1亿美元。

作为一种罕见遗传儿科疾病，Lowe综合征可能有资格获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药资格认定，以降低成本加快开发。FDA的孤儿药孤儿药资格认定授予7年的市场独占期、税收抵免、免除处方药使用费修正费（目前2022年为310万美元），以及获得FDA额外拨款和支持。用于治疗Lowe综合征的Piclidenoson也可能有资格获得FDA的儿科罕见病优先审评券，从而加快上市审批的审评程序。

| 关于Telethon基金会

Telethon ETS基金会是意大利主要的生物医学慈善机构之一，成立于1990年，由一群肌肉营养不良患者发起。它的使命是通过根据国际公认的最佳实践选择的卓越科学研究来治愈罕见遗传病。通过一种独特方法，跟踪整个“研究链”，涉及项目的筹资、选择和资助，以及基金会中心和实验室开展的研究活动本身。Telethon还与公共卫生机构和制药行业开展合作，将研究结果转化为患者可以获得的疗法。自成立以来，Telethon已在研究上投资超过6.6亿欧元，资助了2960个项目，1720名研究人员参与其中，630种疾病进行了研究。到目前为止，通过Telethon基金会与制药行业的合作，世界上第一个干细胞基因疗法已经问世。这种疗法旨在治疗ADA-SCID，这是一种严重的免疫缺陷，从出生起就损害身体的防御能力。2023年，Telethon基金会负责生产该药物，并将其分发给欧盟符合条件的患者

Telethon研究的另一种基因疗法是治疗一种严重的神经退行性疾病——异染性白质营养不良。针对另一种免疫缺陷Wiskott-Aldrich综合征的治疗方法正处于晚期阶段。Telethon研究人员开发的基因疗法对患者进行了评估的其他疾病包括β地中海贫血和两种儿童代谢性疾病，即粘多糖贮积症6型和1型。此外，Telethon研究所正在研究或开发针对其他遗传性疾病的靶向治疗策略，如血友病或各种遗传性视力缺陷。与此同时，Telethon资助的所有实验室仍在继续研究尚未解决的疾病的基本机制和潜在治疗方法。