国家卫生健康委医政司司长焦雅辉

国家卫生健康委医政司司长焦雅辉介绍，国家卫生健康委深入贯彻党中央国务院决策部署，围绕人民群众看病就医急难愁盼的问题开展一系列的工作，推动提升罕见病的管理水平。一是更新目录，2023年9月国家卫生健康委联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种；二是健全体系，通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立罕见病质控中心、规划国家罕见病医学中心并制定设置标准，全面健全罕见病诊疗体系并提升救治能力；三是加强登记，截至2023年9月已累计登记约78万例罕见病病例，为完善罕见病管理制度提供科学依据。

焦雅辉司长指出，未来将结合第二批罕见病目录进一步提高医务人员对罕见病的辨别诊治能力；要强化医疗机构间的协同配合，发挥牵头医院辐射带动作用，做好罕见病管理和病例登记，调整完善罕见病诊疗协作网；同时，持续提升罕见病患者就医体验，以患者为中心，打造有温度的医疗服务。

国家药品监督管理局药品审评中心副主任杨志敏

以患者为中心的药物研发是“人民至上”中国特色罕见病防治工作的实践。国家药品监督管理局药品审评中心杨志敏副主任在做“以患者为中心的罕见病药物研发”的主旨报告时指出，药品审评中心深刻理解罕见病药品研发的痛点，从2015年开始针对罕见病药品审评审批出台多项政策，优化流程；深入了解罕见病患者的需求，并正在考虑出台CARE计划，即“以患者为中心的罕见病药物研发”行动，试点范围为针对罕见疾病的化学药品、治疗用生物制品、细胞和基因治疗，由研发单位报名参与，在药物研发的项目立项、临床试验启动、关键研究前、上市申请前、上市后研究等五个阶段各纳入1至2个品种，试点由患者参与研发过程。

“针对罕见病的试点将是我们‘以患者为中心’进行药物研发的第一步。”杨志敏曾在“首届生物医药产业创新北京论坛”表示，优先从罕见病领域入手，是考虑到其具有临床急需性、患者参与有助于了解疾病并促进研发等原因，在罕见病领域形成框架和工作方法后，患者全程参与药物研发有望向更多领域推广。