中国医学科学院血液病医院儿童血液病竺晓凡教授团队组建多年，现有医生28名，其中主任医师6名，副主任医师7名，研究员1名，副研究员3名。团队致力于儿童血液系统疾病，特别是少见疑难儿童血液病的临床研究和治疗。在竺教授的带领下，团队承担国家级及省部级课题多项，并以第一作者身份在国外内诸多高水平核心医学期刊发表论文。本期【罕见名医】特邀中国医学科学院血液病医院竺晓凡教授恳谈一路成长、一路淬炼，在血液病学领域共同守护罕见血液病儿童的一方希望之地。

每个病例都值得举一反三 

就像教学相长一样，医生和患者之间的关联也并非单向的，可能是诊疗过程值得进一步反思与总结，也可能是某些情景令人触动、难以忘怀。十几年前的五一劳动节前夕，一位妈妈抱着孩子来到我们病房，到门口就下跪急切地希望孩子的病能确诊、得到治疗。只见患儿显现病态的瘦而孱弱，可触诊到肝脾肿大，肚皮上血管清晰显现。来我院之前，家长已经带这个男孩花了两三年的时间四处求医，基本已否决了血液病的诊断；做过三四次的骨髓穿刺活检，包括肝脏穿测，但始终没能确诊，反复出现发热，临床指标可见血常规中白细胞增高。

初步看，患者的病症和白血病还是有相似性的。通过仔细分析外院所作的检查资料，有两个信息引起了我们的注意，即5号染色体异常和嗜酸性粒细胞增高，所以怀疑是伴嗜酸性粒细胞增多的骨髓增殖性疾病，并很快通过外周血检查和基因检查予以确诊。幸运的是，当时已有靶向药物上市，治疗给药上我们就选用了一种酪氨酸酶抑制剂。大概一个月左右的时间，患儿就实现了下床，非常活泼地满地跑，肝脾肿胀也消退，就完全像一个正常的男孩了。这个孩子后来又进行了造血干细胞移植，实现了痊愈，至今已经长成到十六七岁。

由这个病例推及到，约50%的罕见病患者是儿童，延迟诊断的现象仍比较严峻。就像这个病例一样，明明已经求医到一些大型医院，甚至三甲医院，仍没能确诊。不能确诊就意味着无从有效治疗。字如其义，罕见病很罕见，当临床医生投入到日常忙碌、应接不暇的常规治疗工作时，罕见病很容易被忽视，以至于当遇到这类病例时，医生都联想不到这个病，出现误诊或延迟诊断。

罕见病的科普宣传工作，有望起到一定的积极作用，无论是患者、医生，还是社会，多一份关注就多一份及时诊疗的希望。尤其需要医生自身无论多忙碌，还是要努力扩展自己对本领域罕见病的了解，这样在面对潜在患者时，才能将患者病症蛛丝马迹的信息对应到罕见病。否则，即使医生拿到检测数据，也无法确诊；导致患者治疗的延迟，患儿家庭得精神压力、经济压力增大。医生职责就是诊疗病人，医生就要承担这个压力，抱着一份义不容辞的责任感去面对压力，为患者找到出路。

 儿童罕见病的诊断仍非易事 

医生这个职业的特点就是要持续学习，顶着压力前行，或者说这是一生的淬炼。我从医生涯的一个转折点是由成人血液科换到儿童血液科，虽然同是血液科，儿童患者的诊疗还是有很大差别，面临新的学习和锻炼。我院作为全国性的血液病专科医院，大部分患者来时可能已在外院兜兜转转很久，没能得到有效的诊疗才来的。患者对医院的信赖让我们自信的同时，也要更多一份严谨，将自身经验、团队经验与医院资源结合起来，努力解决诊疗难点，让患者及患者家属体会到疾病在向可控或好的方向转变。

今年我们团队有幸获得了罕见病领域的特别奖项，金蜗牛奖。这个奖项是对我们团队多项工作的肯定。首先是推进儿童骨髓衰竭性疾病的诊断。骨髓衰竭性疾病是一大类以血细胞的减少为主要表现的疾病，虽然表现相似但是各类骨髓衰竭性疾病发病机制和治疗手段差别很大，尤其是获得性再生障碍性贫血与先天性造血衰竭或先天性免疫缺陷的鉴别诊断，它们各自的治疗手段差别很多，若误诊了既不会解决患者的健康问题，还要造成很多不必要的花费。

我们对血液罕见病或少见病的鉴别诊断工作，可追溯到2009年，以建立一套相对完整的鉴别诊断体系为目标。该项目获得国家、医院及一些基金会的支持，目前已成功开发出儿童先天性骨髓衰竭性疾病的基因诊断芯片，有助于提升临床实践中的诊断效率和准确性。应用这项芯片技术，我们回顾筛查了院里过往诊断为获得性再生障碍性贫血的患者，发现约20%其实是先天性造血衰竭。因为过去未能正确诊断，意味着所投入的治疗手段可能不会显现预期疗效。自2014年起该芯片已应用8年，并进行了多次升级。现已有67家医疗单位应用该检测芯片，覆盖十四个省市自治区，完成检测6560例次。该芯片的应用使各类儿童骨髓衰竭性疾病的确诊率提高了30-80%。

有种完美是来自患者的认同 

无论是对医学生的教育，还是进入医生职业生涯后临床工作显现的工作责任与要求，都强调以患者为中心。一个医生是怎样练成的，一个有经验的资深医生又是怎样练成的，无不体现了对医生素质的高要求，这也是整个医疗体系以患者为中心的一种体现。临床实践经验的多年积累，各种专业考试的加持，医生每晋升一个级别，就要经历一个资格认定审核。医院单位对医生聘任也都有严格的岗位要求。当然从医之路也都是本人的主动选择，虽然在工作和生活之中，不能保持完美平衡，但在这个医生晋级之路上，在一次次治愈患者的工作经历中，我们也是以自己的职业为傲。 

作为儿童罕见病的医生，我们认为这个领域的医疗技术发展仍然非常有限。即使医学对儿童罕见病的认知和手段不足，医务工作者仍要发挥“帮助”和“安慰”患者与家属的作用。从2015年开始到现在，我们已经做了9期的儿童骨髓衰竭性疾病的患者教育日，主要围绕先天性骨髓衰竭性疾病开展。随着对患者、家长群体沟通的增加，既扩展了患者对疾病诊疗的理解，形成患者与患者、医生与患者之间的正向连接，也拓展了我们临床诊疗的认知。我想作为一个罕见病的医生，最重要的还是坚持，无论遇到怎样的困难，我们都要不遗余力坚守医者初衷，为罕见病患者当前及未来更佳的诊疗共同努力。