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Ultragenyx首席执行官兼总裁Emil D. Kakkis博士表示：“我们今天呈现的数据显示，这些研究性疗法对治疗方法有限或没有批准的疑难疾病具有有意义的临床效果，如果在3期研究中证明安全有效，这些治疗方法有可能为患者带来改变。

此外Kakkis博士还补充道：“我们还拥有最大规模的罕见疾病晚期基因疗法项目组合，并具备完整的内部端到端能力，这使我们能够提供高质量、稳定的商业制造规模，以支持我们的大型项目组合。”

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具体更新内容包括：

用于成骨不全症的单克隆抗体setrusumab：

来自2/3期Orbit研究的中期2期数据显示，在至少6个月的治疗后，年化骨折率显著降低。美国骨质与矿物研究学会2023年年会（ASBMR）上公布的数据显示，使用setrusumab进行治疗可以将年化骨折率降低67%，这种降低与骨矿物质密度 (BMD) 持续大幅且有意义的改善相关。setrusumab的耐受性良好，没有报告与药物相关的严重不良事件（SAEs），也没有报告与药物相关的过敏反应。

用于Angelman综合征的反义寡核苷酸GTX-102：

来自1/2期研究中延伸队列的数据显示，在多个领域中有临床意义的改善。定量数据显示，在可获得的自然病史数据中，与临床变化相比，多个临床领域都有改善，而临床变化与脑电图定量变化相关。长期数据显示，在停止并重新开始治疗后，患者在接受当前疗程的再治疗时重新获得了先前获得的发育技能。自2022年11月以来，没有发生额外的与治疗有关的严重不良事件，包括下肢无力。

用于肝豆状核变性的AAV基因疗法UX701：

在1/2/3期Cyprus2+研究的最低剂量队列中，五名患者中有四名在缩减标准治疗方面出现改善。

在低剂量队列1中，5名患者中有4名尿铜减少，并逐渐减少螯合剂和/或锌治疗，其中队列3名早期接受治疗的患者中有2名现在完全脱离标准治疗。UX701总体耐受性良好，没有出现与治疗相关的SAE。

此外，还报告了关于糖原贮积病Ⅰa型的AAV基因疗法DTX401；Sanfilippo综合征（MPS Ⅲa）的疗法UX111；鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏症的AAV基因疗法DTX301。

新闻来源

1. Ultragenyx Announces Program and Pipeline Updates at Analyst Day Including Interim Data from Ongoing Studies in Osteogenesis Imperfecta (OI), Angelman Syndrome (AS) and Wilson Disease. Oct 16,2023. From https://www.globenewswire.com/news-release/2023/10/16/2760581/20739/en/Ultragenyx-Announces-Program-and-Pipeline-Updates-at-Analyst-Day-Including-Interim-Data-from-Ongoing-Studies-in-Osteogenesis-Imperfecta-OI-Angelman-Syndrome-AS-and-Wilson-Disease.html