近日，Amicus Therapeutics公司宣布，美国FDA已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）+ Opfolda（miglustat）65 mg胶囊上市，治疗晚发型庞贝病患者，这些患者体重超过40公斤并且接受现有酶替代疗法（ERT）之后病情没有改善。新闻稿指出，这是首款针对这些患者的双成分疗法。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

晚发型庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏所引起的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平的降低或缺失导致糖原在肌肉及其他组织的溶酶体中堆积，继而引发了庞贝病相关的病症（如肌无力和呼吸功能不全），甚至危及生命。Amicus公司的创始人John Crowley先生的儿女均是庞贝病患者。得知儿女患病后，这位原本对生物技术几乎一无所知的“门外汉”辞去了工作，创办了一家名为Novazyme的生物技术公司，努力为自己的子女开发新药。随着Novazyme被药企Genzyme收购，新药的开发工作也大大加速，2006年，一款名为Myozyme的疗法获得了美国FDA的认可，成为全球首个获批的庞贝病药物。

这段跌宕起伏的传奇旅程让Crowley先生深刻认识到为罕见病患者及时开发新药的重要性，也促使他创立了一家专注于罕见病药物开发的新公司。这家公司就是今日带来FDA批准新药的Amicus Therapeutics。

Pombiliti + Opfolda是一款独特的双成分疗法。Pombiliti（是一种人源重组酸性α-葡萄糖苷酶，具有优化的多糖修饰，可加强细胞对药物的吸收。被细胞吸收后，它被处理成为成熟的活性形式，可以降解糖原。Opfolda是一种口服酶稳定剂，旨在稳定血液中的蛋白酶，增强cipaglucosidase alfa的活性。此前，它已经获得了欧盟和英国监管机构的批准。

Pombiliti + Opfolda的治疗效果和安全性也得到了临床研究的支持。此前，根据1/2期临床研究的疗效结果，FDA授予它治疗晚发型庞贝病的突破性疗法认定。关键性3期临床试验PROPEL的试验结果显示，这一双成分疗法与标准治疗方式alglucosidase alfa相比，在治疗晚发型庞贝病患者（包括已经过ERT治疗但治疗需求尚未得到满足的患者）方面获得了具有临床意义的改善效果。

这款疗法的上市申请早在2021年9月就被FDA接受，然而受到COVID-19疫情的影响，直到今日才终于冲过了终点线。期待它能够改变更多患者的生活。