7月8日，依托于国家眼部疾病临床医学研究中心的全国首个眼科罕见病诊治中心在上海市第一人民医院成立。该中心将重点攻关以遗传性视网膜病变为主的难治性致盲眼病，加大对细胞和基因治疗前沿疗法探索，填补我国眼科自主研发细胞基因治疗药物领域的空白。

在上海市第一人民医院副院长孙晓东看来，眼科罕见病诊治中心的设立，就是要将全球医学界目前最具前景、最具潜力、单次治疗长期获益等优势的细胞基因治疗作为一把破冰之刃，去解决尚未解决的黑暗难题。“将基因治疗技术运用于眼科疾病，可谓‘天作之合’。眼睛虽然只是一个很小的组织器官，但在全球基因治疗临床试验统计中，眼科占比高达24%，是最高的一个专业细分领域。首先，相比于其他器官，眼睛所用的病毒载量小；其次，眼睛是免疫豁免器官，病毒全身扩散所造成的潜在副作用也相对较小；单基因的眼科遗传病，病理机制和靶器官靶细胞比较明确，此外多种血清型的AAV病毒载体对于视网膜的很多细胞具有高选择性，因此更适合采用病毒载体来进行治疗。”

“国家卫建委‘十四五’眼健康规划，明确把致盲性眼病的诊治作为重点，细胞基因治疗不仅是医学创新突破关键技术，更是‘卡脖子’技术，眼部疾病在国际上也是上述产业的核心突破病种。”7月，国家眼部疾病临床医学研究中心新大楼落成，孙晓东表示，这是上海第一个在院内落成并启用的GMP细胞基因治疗中试车间，做到了“前院后厂”的创新模式，未来希望结合该研究中心的临床优势，在早期筛查诊断、基因测序、临床视觉功能评价、自主研发结合院企联动的基础上，开展自然病程研究、深入了解疾病发病机制、探索新型罕见病临床试验终点指标、完善安全性有效性评价，重点采用细胞基因治疗等新型医学手段来实现治疗突破，开发出适合国人遗传性眼病特点的价格合理的新型疗法。”

“我们想借助于罕见病中心，探索出基于临床需求的医-研-产业融合高效协同创新转化体系。希望通过我们的努力，帮助到那些患者，向光而行是我们成立罕见病中心的初心。”孙晓东说。

本文来源：上海市第一人民医院