2023年6月29日，Biomarin宣布其A型血友病基因疗法Roctavian（Valoctocogene roxaparvovec）获得FDA批准。Roctavian为全球首款A型血友病基因疗法，是美国首个获批的重度血友病A基因疗法，此前，该产品已于2022年8月获得欧盟批准上市，同年 11 月，该疗法获英国药品和保健产品管理局（MHRA）上市许可。据悉，Biomarin为其制定的价格为290万美元。 “患有严重血友病A的成年人面临终身负担，频繁输液和健康并发症的高风险，包括不受控制的出血和不可逆转的关节损伤，”密歇根大学儿科和病理学教授Steven Pipe博士说。“ROCTAVIAN作为严重血友病A的第一种基因疗法的批准有可能改变我们治疗成人的方式，基于单次一次性输注后的多年出血控制。 按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为 A 型、B 型、C 型三种。血友病A（HemophiliaA，HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病，反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。男性人群中，HA的发病率约为1/5000，而女性血友病患者极其罕见。 Roctavian是一款AA5基因疗法，通过AAV5将编码凝血因子VIII基因的功能性拷贝递送到患者体内，进而帮助患者恢复自身凝血因子VIII生产能力，旨在达到“一劳永逸”治疗A型血友病的效果。 国内血友病 A 基因治疗方面，华毅乐健、信念医药、至善唯新研发的基因治疗产品均已获临床试验默示许可。 目前，针对血友病的传统疗法主要包括替代治疗和基因治疗。替代治疗需要每周注射凝血因子，其成本昂贵，且需要长期坚持治疗。近年来，基于基因编辑技术的新型治疗方法已经开始进入临床试验阶段，这种治疗方法具有“一劳永逸”的优点，可以为患者根治血友病，避免长期治疗和体内凝血因子的不足。一次性疗法在疗效和费用方面对传统疗法都有巨大的影响。 推荐阅读：
