近日，中国国家药品监督管理局批准神经罕见病创新药物艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）的适应症拓展。2021年6月16日，利司扑兰在华首次获批用于治疗2月龄及以上脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，开启了SMA口服治疗的新时代。此次获批将利司扑兰的适用人群拓展至16日龄及以上的SMA患者。该适应症拓展主要基于RAINBOWFISH研究中利司扑兰对症状前SMA患儿的疗效和安全性中期分析结果。

SMA是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见遗传性神经肌肉疾病，其中约80%患者在出生后18个月内起病，是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。该疾病的临床表现为进行性肌萎缩与肌无力。主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽功能以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生命。

重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。作为相对常见的“罕见病”之一，SMA发病率为存活新生儿中1/10000，每年国内约新增1000例SMA患者。

利司扑兰是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过双位点特异性调控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，促进保留外显子7，提高功能性SMN蛋白水平。利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统SMN蛋白水平，且保持稳定。

利司扑兰在全球范围内开展了4项国际多中心临床研究，中国也同步加入了其中两项关键性临床研究FIREFISH和SUNFISH。此两项研究纳入了广泛的SMA患者人群，包括不同分型、年龄以及运动状态，代表了在真实世界的SMA患者群体。

近几年，罕见病和神经系统疾病愈发受到社会关注，提高药物可及性是关键。