3月10日，Acadia制药公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Daybue（trofinetide）治疗两岁及以上儿童和成人雷特综合征（Rett syndrome）患者。

Daybue是首款也是唯一一款被FDA批准用于治疗雷特综合征的药物。这也是今年第6款获FDA批准罕见病新药。

Acadia的首席执行官Steve Davis说：“今天是雷特综合征社区和Acadia的一个重要里程碑。作为FDA批准的第一款治疗雷特综合征的药物，Daybue现在有可能为患者及其家属的生活带来有意义的改变，因为他们缺乏治疗雷特综合征引起的各种各样的、令人衰弱的症状的选择。”

雷特综合征是一种复杂、罕见的神经发育障碍，通常由MECP2基因突变引起，随后是严重的发育倒退，丧失了后天的沟通技能和有目的的手部使用。雷特综合征的症状还可能包括手部定型观念的发展，如扭手和拍手，以及步态异常。据悉，Rett综合症在美国影响6000至9000名患者，确诊人数约为4500名美国患者。

trofinetide是一种天然存在的分子的合成形式，被称为三肽甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸（GPE）。trofinetide对雷特综合征患者产生治疗作用的机制尚不清楚。在动物研究中，trofinetide已显示出增加树突分支和突触可塑性信号。

FDA对Daybue的批准得到了关键的3期LAVENDER研究的结果的支持，该研究评估了5至20岁的187名雷特综合征女性患者中trofinetide与安慰剂的疗效和安全性。

与安慰剂相比，trofinetide治疗在两个共同主要疗效终点上显示出统计学上显著的改善，这是通过雷特综合征行为问卷（RSBQ）总分（p=0.018）和第12周临床总体印象改善（CGI-I）量表评分（p=0.003）的基线变化来衡量的。RSBQ是一项护理者评估，评估雷特综合征的一系列症状，包括发声、面部表情、眼神凝视、手部动作（或刻板印象）、重复行为、呼吸、夜间行为和情绪。CGI-I是一种全球医师评估患者病情是否好转或恶化的方法。在研究中，最常见的副作用是腹泻（82%）和呕吐（29%）。